{"id":79233,"date":"2026-05-18T10:55:04","date_gmt":"2026-05-18T14:55:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/05\/18\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-liz-spitzer\/"},"modified":"2026-05-18T11:17:32","modified_gmt":"2026-05-18T15:17:32","slug":"liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-liz-spitzer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/05\/18\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-liz-spitzer\/","title":{"rendered":"Liderando o caminho: Uma entrevista com Liz Spitzer"},"content":{"rendered":"

Em nossa s\u00e9rie Leading the Way, celebramos os l\u00edderes dos grupos de defesa dos pacientes (PAG) que ajudam a levar adiante a pesquisa e o apoio \u00e0s doen\u00e7as raras. Neste destaque, voc\u00ea conhecer\u00e1 Liz Spitzer, PhD, diretora de opera\u00e7\u00f5es e cofundadora da Associa\u00e7\u00e3o DYNC1H1. Liz reflete sobre sua trajet\u00f3ria na defesa das doen\u00e7as raras, li\u00e7\u00f5es de lideran\u00e7a e o incr\u00edvel progresso da comunidade DYNC1H1. <\/h4>\n

1. Voc\u00ea pode nos contar um pouco sobre voc\u00ea, sua fam\u00edlia e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?<\/h3>\n

Meu nome \u00e9 Liz Spitzer. Meu marido e eu somos pais de um menino de 5 anos, brincalh\u00e3o e selvagem, com um dist\u00farbio relacionado ao DYNC1H1, e de uma menina maravilhosa e aventureira de 1,5 anos. Atualmente, moramos fora de Boston, onde trabalho como psic\u00f3loga cl\u00ednica em meu pr\u00f3prio consult\u00f3rio particular. <\/p>\n

Meu marido e eu demos as boas-vindas ao nosso primeiro filho no in\u00edcio de 2021, enquanto eu era p\u00f3s-doutoranda em pesquisa de servi\u00e7os de sa\u00fade no Veterans Affairs Hospital em Boston. Logo ap\u00f3s o nascimento de nosso filho, ele foi internado na UTIN por poss\u00edveis convuls\u00f5es. Aos 7 meses de idade, ele come\u00e7ou a ter espasmos infantis e foi diagnosticado com uma prov\u00e1vel variante patog\u00eanica no gene DYNC1H1. <\/p>\n

\"\"Na \u00e9poca, n\u00e3o havia nenhuma organiza\u00e7\u00e3o de defesa dos pacientes com DYNC1H1. Durante o primeiro ano ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, conheci duas outras m\u00e3es em um grupo do Facebook que estavam falando sobre a cria\u00e7\u00e3o de um grupo de defesa dos pacientes (PAG), mas nenhuma delas tinha experi\u00eancia em pesquisa, ent\u00e3o me ofereci para ajudar. Em um ano, n\u00f3s tr\u00eas lan\u00e7amos oficialmente a Associa\u00e7\u00e3o DYNC1H1! <\/p>\n

2. Voc\u00ea poderia compartilhar a experi\u00eancia da sua fam\u00edlia com o diagn\u00f3stico de DYNC1H1 do seu filho e como voc\u00eas passaram por esses primeiros dias?<\/h3>\n

Meu filho come\u00e7ou a ter epis\u00f3dios miocl\u00f4nicos logo ap\u00f3s o nascimento e fez quatro EEGs (eletroencefalogramas) nos primeiros seis meses de vida. Durante esse per\u00edodo, os m\u00e9dicos notaram seu t\u00f4nus baixo e todos os seus marcos perdidos. Ele foi encaminhado para a interven\u00e7\u00e3o precoce, bem como para diferentes especialistas que estavam tentando ajudar a entender a causa subjacente de seus atrasos. <\/p>\n

Quando ele tinha 7 meses de idade, come\u00e7ou a ter espasmos infantis. Esse novo diagn\u00f3stico o qualificou para um estudo de pesquisa no Boston Children’s\/Harvard, que inclu\u00eda o sequenciamento do genoma completo. Em poucas semanas, recebemos o diagn\u00f3stico de DYNC1H1. <\/p>\n

O diagn\u00f3stico gen\u00e9tico parecia uma resposta parcial – ele nos deu uma ideia de como seria o futuro dele, mas n\u00e3o alterou o tratamento. O diagn\u00f3stico significava que os sintomas que come\u00e7amos a juntar eram todos parte de um dist\u00farbio, e n\u00e3o apenas um simples sinal que logo se resolveria. Ficamos novamente com muita incerteza e muitas perguntas. <\/p>\n

Como pesquisador, tive a sorte de ter acesso a muitas bibliotecas e peri\u00f3dicos, ent\u00e3o fui imediatamente ao PubMed e li o m\u00e1ximo que pude. Tamb\u00e9m entrei em um grupo do Facebook de fam\u00edlias com dist\u00farbios relacionados ao DYNC1H1 e li suas hist\u00f3rias. Entrei para o Simons Searchlight<\/span> e aproveitei todas as oportunidades de pesquisa, na esperan\u00e7a de que isso ajudasse a impulsionar a pesquisa sobre o DYNC1H1. <\/p>\n

Nos primeiros dias, eu tamb\u00e9m estava me agarrando a qualquer coisa que desse esperan\u00e7a ou que parecesse poder nos dar algumas respostas. Pesquisamos no Google todas as terapias e come\u00e7amos a fazer terapias intensivas no NAPA (Neurological and Physical Abilitation) Center. Tamb\u00e9m conhecemos outras fam\u00edlias locais com epilepsias gen\u00e9ticas raras, o que se tornou uma t\u00e1bua de salva\u00e7\u00e3o para n\u00f3s. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

3. Sua lideran\u00e7a na Associa\u00e7\u00e3o DYNC1H1 causou e continua causando um impacto significativo. O que inspirou voc\u00ea a assumir essa fun\u00e7\u00e3o? <\/h3>\n

Quando me ofereci para ajudar a criar a funda\u00e7\u00e3o, n\u00e3o sabia qual seria o meu papel, nem compreendia plenamente o tamanho do empreendimento. Na \u00e9poca, eu trabalhava em tempo integral como psic\u00f3logo de pesquisa em um grupo de pesquisa de dissemina\u00e7\u00e3o e implementa\u00e7\u00e3o no VA. Eu sabia que meu conhecimento sobre sistemas de sa\u00fade, elabora\u00e7\u00e3o de subs\u00eddios e publica\u00e7\u00f5es seria \u00fatil. Al\u00e9m disso, moro na regi\u00e3o metropolitana de Boston, o que me proporcionou a proximidade de muitas oportunidades de participar de treinamentos, confer\u00eancias e eventos sobre doen\u00e7as raras. <\/p>\n

A maior inspira\u00e7\u00e3o foi, obviamente, meu filho. Foi tamb\u00e9m a sensa\u00e7\u00e3o de que, se eu n\u00e3o fizesse isso, quem faria? \u00c9 muito dif\u00edcil, nos primeiros dias, n\u00e3o ter aqueles pensamentos de “por que eu?” “Por que a nossa fam\u00edlia?” e isso parecia ser a invers\u00e3o do “por que n\u00e3o eu?”. Isso era algo que eu poderia fazer para mudar a situa\u00e7\u00e3o, para aprender e, com sorte, encontrar melhores tratamentos para o dist\u00farbio relacionado ao DYNC1H1 e dar ao meu filho e a outras pessoas como ele a melhor chance de encontrar um tratamento eficaz. <\/p>\n

\"\"4. H\u00e1 algum momento ou conquista do tempo que voc\u00ea passou com a Associa\u00e7\u00e3o DYNC1H1 que se destaca como especialmente significativo? O que torna isso significativo? <\/h3>\n

Criar nossas primeiras linhas de c\u00e9lulas-tronco pluripotentes induzidas (iPSC) foi uma grande conquista. Desde as primeiras conversas que tivemos com pesquisadores e outros l\u00edderes do PAG, todos enfatizaram a necessidade de criar modelos. Sab\u00edamos que essa era uma grande prioridade e trabalhamos duro para arrecadar fundos para atingir essa meta. Isso permitiu que nossos pesquisadores come\u00e7assem a estudar o mecanismo subjacente de disfun\u00e7\u00e3o do dist\u00farbio relacionado ao DYNC1H1, que ainda n\u00e3o havia sido compreendido. <\/p>\n

Temos nossos primeiros modelos em laborat\u00f3rio agora e isso parece ser um grande passo no caminho para o desenvolvimento de medicamentos. Tamb\u00e9m conseguimos triplicar o n\u00famero de pessoas com dist\u00farbio relacionado ao DYNC1H1 que est\u00e3o registradas no Simons Searchlight<\/span>, o que nos ajudar\u00e1 a entender melhor o curso da doen\u00e7a e a aprofundar nossa compreens\u00e3o da correla\u00e7\u00e3o fen\u00f3tipo-gen\u00f3tipo. <\/p>\n

5. Do planejamento de confer\u00eancias de pesquisa e defesa do paciente, que li\u00e7\u00f5es importantes ou pr\u00e1ticas recomendadas voc\u00ea compartilharia com outras pessoas?<\/h3>\n

Estamos nos est\u00e1gios iniciais do planejamento de nossa primeira confer\u00eancia de fam\u00edlia em 2027, por isso estamos procurando outras pessoas para conhecer suas melhores pr\u00e1ticas! Sabemos quanto planejamento, coordena\u00e7\u00e3o e financiamento s\u00e3o necess\u00e1rios para a realiza\u00e7\u00e3o de confer\u00eancias familiares e de pesquisa e, por isso, temos procurado conselhos de outras pessoas. Organizamos v\u00e1rios eventos virtuais com nossa comunidade e mal podemos esperar para conhecer mais fam\u00edlias pessoalmente no futuro. <\/p>\n

6. Voc\u00ea poderia fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre os desafios que encontrou ao defender indiv\u00edduos com dist\u00farbios relacionados ao DYNC1H1? Como voc\u00ea conseguiu superar esses desafios e que li\u00e7\u00f5es aprendeu ao longo do caminho? <\/h3>\n

Houve alguns desafios: primeiro, nossa comunidade \u00e9 global. Em nosso Patient Contact Registry, temos pessoas de 44 pa\u00edses. Tentamos tornar nosso site e nossas informa\u00e7\u00f5es o mais acess\u00edveis poss\u00edvel, mas as barreiras lingu\u00edsticas s\u00e3o dif\u00edceis. Tentamos usar ferramentas de IA mais recentes para tradu\u00e7\u00e3o e tamb\u00e9m pedimos a volunt\u00e1rios que ajudem a traduzir materiais importantes para outros idiomas. <\/p>\n

\"\"Al\u00e9m disso, como muitas outras organiza\u00e7\u00f5es de doen\u00e7as raras, atualmente n\u00e3o temos nenhum funcion\u00e1rio remunerado. Isso significa que todos n\u00f3s dedicamos nosso tempo como volunt\u00e1rios, al\u00e9m de nossos empregos em tempo integral. Nossa pequena, mas poderosa equipe tem sido incr\u00edvel em dividir e conquistar; no entanto, todos n\u00f3s gostar\u00edamos de poder dar mais. Estamos trabalhando para aumentar o n\u00famero de volunt\u00e1rios, inclusive recrutando alguns estudantes estagi\u00e1rios para nos ajudar. Tem sido muito bom ver tantos alunos entusiasmados em se envolver com nossa comunidade! <\/p>\n

7. Quais recursos, redes ou ferramentas foram mais \u00fateis para voc\u00ea como pai, defensor e\/ou pesquisador? O que voc\u00ea recomendaria a outras pessoas que est\u00e3o come\u00e7ando? <\/h3>\n

Come\u00e7amos a entrar em contato com outros PAGs da comunidade de doen\u00e7as raras assim que come\u00e7amos a falar sobre a cria\u00e7\u00e3o do nosso pr\u00f3prio PAG. Os outros l\u00edderes do PAG t\u00eam sido uma fonte incr\u00edvel de conhecimento e apoio para n\u00f3s. Ouvir o podcast Once Upon a Gene tamb\u00e9m foi muito \u00fatil, pois h\u00e1 muitos epis\u00f3dios com dicas para voc\u00ea come\u00e7ar como um PAG. Al\u00e9m do conhecimento concreto, dos conselhos e das ferramentas que outros PAGs compartilharam conosco, tamb\u00e9m foi uma fonte de camaradagem e esperan\u00e7a. \u00c9 incr\u00edvel o progresso que os pais e cuidadores alcan\u00e7aram para seus entes queridos. <\/p>\n

Definitivamente, eu incentivaria os l\u00edderes do PAG a fazer conex\u00f5es com outros grupos e l\u00edderes de doen\u00e7as raras, especialmente aqueles que compartilham sintomas ou mecanismos subjacentes semelhantes \u00e0 sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n

Participe de confer\u00eancias quando voc\u00ea puder e apresente-se \u00e0s pessoas. Tem sido incr\u00edvel para mim como os outros l\u00edderes do PAG t\u00eam sido acolhedores e prestativos. Todos na comunidade de doen\u00e7as raras torcem genuinamente uns pelos outros, com a mentalidade de que todos somos mais fortes juntos e que um avan\u00e7o em um grupo beneficiar\u00e1 todos n\u00f3s. <\/p>\n

Em termos de grupos espec\u00edficos, descobrimos que a Simons Searchlight<\/span>, a COMBINEDBrain, a Rare Epilepsy Network (REN), a DEE-P Connections, a Global Genes e o Orphan Disease Center s\u00e3o \u00f3timos parceiros.<\/p>\n

8. Como o Simons Searchlight<\/span> tem sido um recurso para voc\u00ea e sua comunidade?<\/h3>\n

\"\"O Simons Searchlight<\/span> foi nosso primeiro estudo de hist\u00f3ria natural e continua sendo nossa maior cole\u00e7\u00e3o de dados de pacientes. Ele ser\u00e1 fundamental para a nossa compreens\u00e3o dos fen\u00f3tipos e para o avan\u00e7o das pesquisas sobre dist\u00farbios relacionados ao DYNC1H1. \u00c9 um recurso especialmente \u00fatil porque \u00e9 de acesso gratuito para os pesquisadores, coleta dados anualmente para permitir a pesquisa sobre esses dist\u00farbios ao longo do tempo e oferece remunera\u00e7\u00e3o aos participantes. <\/p>\n

\u00c9 tamb\u00e9m um sistema rigorosamente projetado, que permite que nossa comunidade confie na privacidade e na prote\u00e7\u00e3o de seus dados. N\u00e3o ter\u00edamos condi\u00e7\u00f5es de financiar e construir esse tipo de infraestrutura por conta pr\u00f3pria, por isso somos extremamente gratos \u00e0 Simons Searchlight<\/span>. <\/p>\n

Al\u00e9m disso, \u00e9 muito bom trabalhar com os membros da equipe da Simons Searchlight<\/span>, que s\u00e3o sempre muito receptivos e gentis.<\/p>\n

9. Qual \u00e9 o seu mantra ou fonte de motiva\u00e7\u00e3o que faz com que voc\u00ea continue como pai ou m\u00e3e e como l\u00edder do suporte ao paciente?<\/h3>\n

Minha maior motiva\u00e7\u00e3o \u00e9 tentar dar ao meu filho a melhor vida poss\u00edvel. Dentro disso, espero que possamos encontrar um tratamento que reduza os sintomas, melhore a qualidade de vida e o ajude a ganhar mais independ\u00eancia. E, como pai, isso vem em todas as formas de defesa e trabalho para ajud\u00e1-lo a experimentar tudo o que puder. <\/p>\n

Tamb\u00e9m sou motivada pelo desejo de ajudar outras pessoas nessa jornada, especialmente as que vir\u00e3o depois de n\u00f3s. Lembro-me da incerteza que veio com o diagn\u00f3stico dele e espero que possamos ajudar as fam\u00edlias que est\u00e3o recebendo o diagn\u00f3stico a ter um senso de comunidade e a ter mais recursos dispon\u00edveis sobre o DYNC1H1. Tamb\u00e9m espero que possamos inspirar e incentivar outros pais, pesquisadores e parceiros do setor a se juntarem a n\u00f3s em nossa busca para entender melhor e encontrar tratamentos eficazes para o dist\u00farbio relacionado ao DYNC1H1. <\/p>\n

10. H\u00e1 mais alguma coisa que voc\u00ea gostaria de compartilhar com a comunidade Simons Searchlight<\/span> ou com fam\u00edlias que possam estar come\u00e7ando sua pr\u00f3pria jornada?<\/h3>\n

Meu maior conselho como cuidador de pais \u00e9 que voc\u00ea encontre seu pessoal. Encontre as pessoas que entendem esta vida e que est\u00e3o caminhando em jornadas semelhantes. Encontre aqueles com os quais voc\u00ea se conecta e se sente confort\u00e1vel. E ent\u00e3o voc\u00ea se dedica a essas amizades. Verifique como eles est\u00e3o. Mantenha contato. Se elas forem locais, encontrem-se com e sem seus filhos. As amizades que fiz com outras m\u00e3es que sofrem de doen\u00e7as m\u00e9dicas ou raras mudaram muito minha vida nessa jornada. <\/p>\n

Saiba mais sobre a Associa\u00e7\u00e3o DYNC1H1<\/a>.<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Liz compartilha sua jornada na defesa de doen\u00e7as raras e li\u00e7\u00f5es de lideran\u00e7a.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":79212,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[633],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79233"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79233"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79233\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":79244,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79233\/revisions\/79244"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/79212"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79233"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79233"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79233"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}