{"id":79030,"date":"2026-04-06T09:39:36","date_gmt":"2026-04-06T13:39:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/04\/06\/novos-relatorios-de-dados-trimestrais-abril-de-2026\/"},"modified":"2026-04-06T09:39:36","modified_gmt":"2026-04-06T13:39:36","slug":"novos-relatorios-de-dados-trimestrais-abril-de-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/04\/06\/novos-relatorios-de-dados-trimestrais-abril-de-2026\/","title":{"rendered":"Novos relat\u00f3rios de dados trimestrais &#8211; abril de 2026"},"content":{"rendered":"<h4>Nossos Relat\u00f3rios Trimestrais de abril de 2026 apresentam percep\u00e7\u00f5es atualizadas dos participantes do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> em 78 comunidades gen\u00e9ticas &#8211; incluindo cinco novos grupos! (lista completa abaixo). <\/h4>\n<h3>Sobre este relat\u00f3rio<\/h3>\n<p>Esses relat\u00f3rios s\u00e3o baseados em informa\u00e7\u00f5es do hist\u00f3rico m\u00e9dico generosamente compartilhadas pelas fam\u00edlias e incluem dados apresentados em quatro \u00e1reas principais:<\/p>\n<ul>\n<li>Faixas et\u00e1rias<\/li>\n<li>Condi\u00e7\u00f5es comportamentais e de desenvolvimento<\/li>\n<li>Condi\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas<\/li>\n<li>Condi\u00e7\u00f5es gastrointestinais<\/li>\n<\/ul>\n<p>Eles tamb\u00e9m incluem n\u00fameros de progresso da participa\u00e7\u00e3o da comunidade, refletindo como as fam\u00edlias est\u00e3o ajudando a levar a pesquisa adiante.<\/p>\n<p>Obrigado a todas as fam\u00edlias que continuam a compartilhar suas experi\u00eancias com o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. A participa\u00e7\u00e3o cont\u00ednua de voc\u00eas \u00e9 essencial &#8211; ela ajuda os pesquisadores a aprofundar o conhecimento sobre doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras e, por fim, a melhorar o atendimento e o apoio a indiv\u00edduos e fam\u00edlias em todo o mundo. <\/p>\n<h3>Encontre seu relat\u00f3rio<\/h3>\n<p>Seu relat\u00f3rio trimestral \u00e9 publicado na p\u00e1gina da Web do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (localize a p\u00e1gina da Web do seu gene):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Study<\/a><\/p>\n<h3>Compartilhe este recurso<\/h3>\n<p>As fam\u00edlias s\u00e3o incentivadas a compartilhar esses relat\u00f3rios com provedores m\u00e9dicos, educadores e outras pessoas que possam consider\u00e1-los \u00fateis.<\/p>\n<h3>Continue contribuindo<\/h3>\n<p>Somos gratos a todas as fam\u00edlias e parceiros de defesa dos pacientes que tornam esse trabalho poss\u00edvel. Suas contribui\u00e7\u00f5es ajudam a impulsionar a pesquisa e a expandir a compreens\u00e3o dessas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. <span style=\"font-weight: 400;\">N\u00e3o se esque\u00e7a de verificar seu<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">painel de controle<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> regularmente para ver se h\u00e1 novas pesquisas para ajudar voc\u00ea a compartilhar seu conhecimento com a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n<h3>Comunidades gen\u00e9ticas com relat\u00f3rios:<\/h3>\n<p>* dele\u00e7\u00e3o de BP1-BP2 em 15q11.2<br \/>\n* Dele\u00e7\u00e3o de 15q13.3<br \/>\n* dele\u00e7\u00e3o 16p11.2<br \/>\n* Duplica\u00e7\u00e3o do 16p11.2<br \/>\n* dele\u00e7\u00e3o 16p12.2<br \/>\n* dele\u00e7\u00e3o 16p13.11<br \/>\n* dele\u00e7\u00e3o 17q21.31<br \/>\n* dele\u00e7\u00e3o 1q21.1<br \/>\n* Duplica\u00e7\u00e3o de 1q21.1<br \/>\n* dele\u00e7\u00e3o 2p16.3<br \/>\n* dele\u00e7\u00e3o de 5p<br \/>\n* Duplica\u00e7\u00e3o do 7q11.23<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DEAF1<br \/>\n* Dele\u00e7\u00e3o distal 16p11.2<br \/>\n* Duplica\u00e7\u00e3o distal de 16p11.2<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KANSL1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<br \/>\n* WDFY3<br \/>\n* ZNF292<\/p>\n<p><strong>5 novos grupos:<\/strong><\/p>\n<p>* ASH1L<br \/>\n* CSDE1<br \/>\n* CTBP1<br \/>\n* HNRNPU<br \/>\n* IQSEC2<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Explore as novas percep\u00e7\u00f5es de nossos participantes em 78 comunidades gen\u00e9ticas.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44970,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[300],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79030"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79030"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79030\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":79055,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79030\/revisions\/79055"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44970"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79030"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79030"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79030"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}