{"id":77578,"date":"2026-02-27T13:47:47","date_gmt":"2026-02-27T18:47:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/27\/a-jornada-dos-childers-com-a-sindrome-relacionada-ao-ebf3-e-a-sindrome-relacionada-ao-auts2\/"},"modified":"2026-03-02T11:41:36","modified_gmt":"2026-03-02T16:41:36","slug":"a-jornada-dos-childers-com-a-sindrome-relacionada-ao-ebf3-e-a-sindrome-relacionada-ao-auts2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/02\/27\/a-jornada-dos-childers-com-a-sindrome-relacionada-ao-ebf3-e-a-sindrome-relacionada-ao-auts2\/","title":{"rendered":"A jornada dos Childers com a s\u00edndrome relacionada ao EBF3 e a s\u00edndrome relacionada ao AUTS2"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Meu noivo e eu temos dois filhos, e meu filho e eu temos o transtorno de HADDS e a s\u00edndrome AUTS2, que s\u00e3o transtornos de desenvolvimento raros que v\u00eam acompanhados de uma s\u00e9rie de condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas. Nossa filha tem 2 anos de idade e nosso filho tem 8, e ambos s\u00e3o a luz de nossas vidas. Minha fam\u00edlia \u00e9 muito extrovertida e aventureira e adoramos explorar novos lugares e ter novas experi\u00eancias. <\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Adoramos fazer caminhadas e explorar novos lugares. Tentamos ir \u00e0 Disneyworld todos os anos, se poss\u00edvel, porque esse \u00e9 o nosso lugar feliz e nossos filhos podem ser crian\u00e7as sem julgamentos. <\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

A maior dificuldade que nossa fam\u00edlia enfrenta \u00e9 o julgamento de pessoas porque nossa vida \u00e9 muito diferente da de outras fam\u00edlias. Temos muitas consultas m\u00e9dicas, consultas de terapia e, normalmente, n\u00e3o temos muito tempo livre como as outras fam\u00edlias t\u00eam. Outra dificuldade que enfrentamos \u00e9 a falta de profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica que conhe\u00e7am os nossos dist\u00farbios, por isso tivemos de defender com afinco e educar os m\u00e9dicos e as equipes relacionadas. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

Sou um dos poucos adultos no mundo que tem AUTS2 e tamb\u00e9m a s\u00edndrome HADDS e acho que \u00e9 muito importante participar de pesquisas para que mais informa\u00e7\u00f5es sobre os dist\u00farbios possam ser encontradas, para que melhores op\u00e7\u00f5es de tratamento possam se tornar prontamente dispon\u00edveis e para que haja mais conscientiza\u00e7\u00e3o sobre os dois dist\u00farbios. Tem sido \u00fatil porque agora entendemos algumas coisas que n\u00e3o entend\u00edamos antes. <\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Acredito que estamos ajudando os pesquisadores a encontrar as causas de determinados sintomas dos dist\u00farbios e a aprender mais sobre as altera\u00e7\u00f5es cerebrais e como elas podem influenciar cada pessoa de forma t\u00e3o diferente, bem como sobre o fato de que ambas as s\u00edndromes s\u00e3o variadas e nem todos experimentam as mesmas coisas, e alguns t\u00eam mais desafios do que outros.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Gostaria de saber por que na EBF3 o cerebelo \u00e9 menor do que deveria ser e o que exatamente devemos esperar com esse achado. Com o AUTS2, quero chamar a aten\u00e7\u00e3o para esse dist\u00farbio, bem como para o motivo da defici\u00eancia intelectual e o que est\u00e1 causando isso, se \u00e9 que est\u00e1 causando. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Entrei em uma comunidade maravilhosa no Facebook para ambos os dist\u00farbios e, nessas comunidades, encontrei inclus\u00e3o, aceita\u00e7\u00e3o e um n\u00edvel mais profundo de compreens\u00e3o que n\u00e3o encontrei em nenhum outro lugar, e estamos conectados a pessoas que simplesmente entendem, sem precisar explicar tudo e simplificar as coisas. Aprendi que cada um de n\u00f3s \u00e9 t\u00e3o \u00fanico, mas todos compartilhamos pelo menos algumas coisas em comum com ambos os transtornos. <\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Meu conselho seria: n\u00e3o subestime voc\u00ea ou seu filho, porque grandes coisas v\u00eam com o conhecimento e conhecimento \u00e9 poder. Eu tamb\u00e9m diria que, embora \u00e0s vezes pare\u00e7a sombrio, \u00e9 tudo menos isso, e que voc\u00ea deve encontrar sua aldeia e se apoiar nessas pessoas. <\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia? <\/strong><\/h3>\n

Tem sido incr\u00edvel ler sobre diferentes dist\u00farbios e certamente est\u00e1 trazendo mais conscientiza\u00e7\u00e3o para ambos os nossos dist\u00farbios, o que eu adoro ver.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Childers.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":77572,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77578"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77578"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77578\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77590,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77578\/revisions\/77590"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77572"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77578"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77578"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77578"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}