{"id":77531,"date":"2026-02-24T14:49:45","date_gmt":"2026-02-24T19:49:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/24\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-jordana-koch\/"},"modified":"2026-02-25T09:44:44","modified_gmt":"2026-02-25T14:44:44","slug":"liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-jordana-koch","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/02\/24\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-jordana-koch\/","title":{"rendered":"Liderando o caminho: Uma entrevista com Jordana Koch"},"content":{"rendered":"

Em nossa s\u00e9rie “Leading the Way”, destacamos o trabalho inspirador de l\u00edderes comunit\u00e1rios de grupos de defesa de pacientes (PAG). Neste m\u00eas, apresentamos Jordana Koch, presidente do conselho da KMT2C Foundation. Ela compartilha sua jornada na defesa e pesquisa de doen\u00e7as raras, suas percep\u00e7\u00f5es de lideran\u00e7a e o incr\u00edvel progresso feito pela comunidade da Funda\u00e7\u00e3o KMT2C. <\/h4>\n

1. Voc\u00ea pode nos contar um pouco sobre voc\u00ea, sua fam\u00edlia e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?<\/h3>\n

\"\"Meu marido, Matthias, e eu temos um filho de 3 anos. Matthias \u00e9 biof\u00edsico molecular e professor assistente de biologia. Antes de formar nossa fam\u00edlia, trabalhei com finan\u00e7as privadas e produtos biofarmac\u00eauticos. Por divers\u00e3o, fui treinadora de escalada em rocha e professora de ioga para crian\u00e7as de 3 a 12 anos. Sempre gostei de compartilhar atividades que me ajudavam a me manter inspirada ou a relaxar quando a vida era agitada. Tamb\u00e9m aprendi em primeira m\u00e3o que os esportes eram uma linguagem de amor para crian\u00e7as que precisavam de ajuda extra com a autorregula\u00e7\u00e3o. Foi incr\u00edvel compartilhar uma paix\u00e3o de longa data com as crian\u00e7as pela primeira vez. <\/p>\n

Matthias e eu s\u00f3 ficamos sabendo do diagn\u00f3stico de KMT2C do nosso filho quando ele tinha 14 meses de idade. Isso n\u00e3o limitou nosso ponto de vista, amor ou possibilidades para nosso filho. O que isso fez foi levantar muitas perguntas sem respostas. Quando me envolvi ativamente no Texas Council for Developmental Disabilities (TCDD), a defesa dos pacientes pareceu uma progress\u00e3o natural. Minha primeira introdu\u00e7\u00e3o pr\u00e1tica foi fornecer um depoimento de pai para a cria\u00e7\u00e3o de um Conselho de Doen\u00e7as Raras do Texas. Eu era um dos dois pais que compareceram para representar as fam\u00edlias com doen\u00e7as raras no estado do Texas e descrever as adversidades de nossa jornada. <\/p>\n

2. Voc\u00ea poderia compartilhar a experi\u00eancia da sua fam\u00edlia com o diagn\u00f3stico de KMT2C do seu filho e como voc\u00eas passaram por esses primeiros dias?<\/h3>\n

Foi uma manh\u00e3 muito agridoce quando recebemos o diagn\u00f3stico do nosso hospital. O nervosismo da geneticista estava presente em cada palavra que ela dizia. Nunca me esquecerei da sensa\u00e7\u00e3o de medo e solid\u00e3o que se seguiu ao sil\u00eancio ao telefone quando perguntei: “E agora? O que podemos fazer para ajudar nosso filho? O que faremos em seguida em termos m\u00e9dicos?” <\/p>\n

Como resultado, isso nos for\u00e7ou a perguntar: “Como N\u00d3S, como pais, ajudamos nosso filho a prosperar? O que precisamos construir para que as oportunidades aconte\u00e7am?” Foi muito dif\u00edcil. <\/p>\n

3. Sua lideran\u00e7a na KMT2C Foundation causou e continua causando um impacto significativo. O que inspirou voc\u00ea a assumir essa fun\u00e7\u00e3o? <\/h3>\n

Logo ap\u00f3s o diagn\u00f3stico do meu filho, trabalhei como volunt\u00e1ria na organiza\u00e7\u00e3o de Geoff Rhyne, a IDefine, por alguns meses. Geoff inspirou minha jornada na Funda\u00e7\u00e3o ao me mostrar os marcos que seu grupo de defesa dos pacientes (PAG) havia alcan\u00e7ado. Pude ver em primeira m\u00e3o como um PAG pode impulsionar as op\u00e7\u00f5es de tratamento. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

4. H\u00e1 algum momento ou conquista do per\u00edodo em que voc\u00ea trabalhou na Funda\u00e7\u00e3o KMT2C que se destaca como especialmente significativo? O que torna isso significativo? <\/h3>\n

Um momento que se destaca foi quando percebi que, com uma estrat\u00e9gia adequada, n\u00e3o seria necess\u00e1rio esfor\u00e7o ou recursos extras para criar o grupo de defesa dos pacientes da KMT2E em conjunto com a KMT2C. Foi como um momento de clareza. <\/p>\n

Se os fen\u00f3tipos se sobrepusessem de forma significativa, poder\u00edamos incentivar uma nova gera\u00e7\u00e3o de pesquisadores a buscar nossos cromossomos KMT e conduzir um programa de subs\u00eddios. Pensar em “como podemos repetir nossas vit\u00f3rias e li\u00e7\u00f5es aprendidas para outra comunidade?” me mostrou como meu filho inspira o que fa\u00e7o, digo e construo. Ele tem sido meu maior professor. <\/p>\n

Gostaria de poder voltar ao dia do diagn\u00f3stico dele e dizer a mim mesmo: “Voc\u00ea n\u00e3o vai ficar ‘sentado’. Mas voc\u00ea e Matthias estar\u00e3o na primeira fila para ajudar seu filho a prosperar. Confie em Deus”.<\/p>\n

5. Do planejamento de confer\u00eancias de pesquisa e defesa do paciente, que li\u00e7\u00f5es importantes ou pr\u00e1ticas recomendadas voc\u00ea compartilharia com outras pessoas?<\/h3>\n

Mantenha todas as pr\u00e1ticas sustent\u00e1veis; certifique-se de que elas possam ser repetidas e at\u00e9 melhoradas a cada vez que forem realizadas, mantendo a conformidade. Al\u00e9m disso, estar em contato regular com os \u00f3rg\u00e3os estaduais que se concentram em doen\u00e7as raras e atrasos no desenvolvimento tem sido incrivelmente proveitoso. A curva de aprendizado da lei sobre defici\u00eancias, da defesa de defici\u00eancias e da navega\u00e7\u00e3o pelos recursos do governo pode parecer o aprendizado de um idioma totalmente novo. A TCDD ajudou o processo de aprendizado dez vezes mais. <\/p>\n

6. Voc\u00ea poderia fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre os desafios que encontrou ao defender indiv\u00edduos com transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KMT2C? Como voc\u00ea conseguiu superar esses desafios e que li\u00e7\u00f5es aprendeu ao longo do caminho? <\/h3>\n

\"\"<\/h3>\n

A Funda\u00e7\u00e3o KMT2C tem um membro incr\u00edvel do Conselho Consultivo, Emmaline Sheppard, que tem sido fundamental na cria\u00e7\u00e3o de um ref\u00fagio seguro para os pais se conectarem por meio de canais de m\u00eddia social. Adoro conhecer as fam\u00edlias pessoalmente, pelo Zoom ou at\u00e9 mesmo por telefone. A m\u00eddia social n\u00e3o \u00e9 o meu forte. <\/p>\n

Ter a Emmaline como parceira de divulga\u00e7\u00e3o tem sido incr\u00edvel. Ela tem uma personalidade magn\u00e9tica e radiante e um n\u00edvel de compaix\u00e3o que transparece, especialmente nas m\u00eddias sociais. <\/p>\n

\u00c0 medida que a Funda\u00e7\u00e3o crescia e as fun\u00e7\u00f5es eram identificadas, eu tinha que ter muito claro quais eram meus pontos fortes e fracos e, em seguida, encontrar defensores dos pais que pudessem me ajudar a preencher as \u00e1reas de oportunidade.<\/p>\n

7. Quais recursos, redes ou ferramentas foram mais \u00fateis para voc\u00ea como pai, defensor e\/ou pesquisador? O que voc\u00ea recomendaria a outras pessoas que est\u00e3o come\u00e7ando? <\/h3>\n

Conselho do Texas para Defici\u00eancias do Desenvolvimento (TCDD)<\/strong><\/p>\n

Eles nos ajudaram a ficar por dentro da legisla\u00e7\u00e3o federal e estadual que afetava a nossa Funda\u00e7\u00e3o, colaboraram conosco em eventos de divulga\u00e7\u00e3o para a fam\u00edlia e at\u00e9 mesmo ofereceram a oportunidade de financiamento.<\/p>\n

Sa\u00fade do cidad\u00e3o<\/strong><\/p>\n

O lan\u00e7amento do AI Advocate da Citizen Health nos ajudou a transformar uma pedra angular no atendimento, no potencial de pesquisa e na identifica\u00e7\u00e3o de padr\u00f5es nos sintomas que haviam come\u00e7ado anos antes. Nunca me esquecerei da primeira ida ao pronto-socorro ap\u00f3s o lan\u00e7amento do AI Advocate. Meu filho estava muito assustado e chorando. N\u00e3o ajudava o fato de ser tarde da noite. Para confort\u00e1-lo e dar a ele toda a aten\u00e7\u00e3o, dei permiss\u00e3o \u00e0 enfermeira para usar o AI Advocate para todas as perguntas sobre o hist\u00f3rico. Foi a primeira vez que ele rolou? Primeira vez que ele andou? Primeiras palavras ditas? Todo o hist\u00f3rico m\u00e9dico do meu filho foi armazenado digitalmente e acess\u00edvel pelo meu telefone, sem nenhum custo para a minha fam\u00edlia. Pela primeira vez, pude ser “apenas” a m\u00e3e. Eu n\u00e3o era educadora, n\u00e3o era l\u00edder de funda\u00e7\u00e3o. A AI Advocate resumiu a pesquisa conhecida sobre o KMT2C e as perguntas de fundo para a enfermeira, enquanto eu dizia ao meu filho: “Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho. Mam\u00e3e e papai est\u00e3o aqui com voc\u00ea a cada passo”; eu n\u00e3o precisava usar o chap\u00e9u da Funda\u00e7\u00e3o e fazer um discurso de elevador sobre o KMT2C, nem falar sobre todos os sintomas – eu podia estar com meu filho e ajud\u00e1-lo no momento. <\/p>\n

Texas Children’s Hospital, especificamente no campus principal (Houston Medical Center) e em The Woodlands<\/strong><\/p>\n

Visitamos mais de sete hospitais diferentes no Texas e apenas um nos fez sentir ouvidos como pais. O Texas Children’s Hospital realmente enxergou a crian\u00e7a por tr\u00e1s do diagn\u00f3stico e nosso filho adorou todos os especialistas que conheceu, desde o pediatra at\u00e9 os m\u00e9dicos do pronto-socorro, passando por neurogen\u00e9tica e ortopedia. <\/p>\n

8. Como o Simons Searchlight<\/span> tem sido um recurso para voc\u00ea e sua comunidade?<\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

A Simons Searchlight<\/span> foi nosso primeiro recurso e, at\u00e9 hoje, credito totalmente nosso primeiro ano de crescimento e alcance \u00e0 sua incr\u00edvel equipe.<\/p>\n

Eles estabeleceram as pesquisas de hist\u00f3rico m\u00e9dico, o Estudo de Hist\u00f3ria Natural e o biorreposit\u00f3rio quase quinze anos antes da exist\u00eancia da nossa Funda\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Eles est\u00e3o abrindo o caminho!<\/p>\n

9. Qual \u00e9 o seu mantra ou fonte de motiva\u00e7\u00e3o que faz com que voc\u00ea continue como pai ou m\u00e3e e como l\u00edder do suporte ao paciente?<\/h3>\n

“N\u00e3o se concentre tanto em dar a seu filho a melhor vida que voc\u00ea deixe de dar a ele um \u00f3timo dia.” O caminho para a pesquisa, os resultados e o financiamento \u00e9 uma caminhada agressiva, de longo prazo e surpreendente. Sempre me lembro de que agora \u00e9 o momento em que conhecerei meu filho como uma crian\u00e7a, e o \u00fanico momento em que poderei ver a magia infantil em outras coisas cotidianas da mesma forma que ele v\u00ea. <\/em><\/p>\n

Tenho um hor\u00e1rio limite e um “hor\u00e1rio de trabalho” regular para os neg\u00f3cios da Funda\u00e7\u00e3o para garantir que eu possa sempre priorizar o tempo com a fam\u00edlia e, especialmente, o tempo individual com meu filho.<\/em><\/p>\n

Outra fonte de motiva\u00e7\u00e3o que guardo com carinho em meu cora\u00e7\u00e3o \u00e9 um poema que meu av\u00f4 dedicou ao meu pai. Enquanto crescia, meu pai lia esse poema para mim com frequ\u00eancia, especialmente em momentos de crescimento, reflex\u00e3o e, principalmente, frustra\u00e7\u00e3o. O poema chama-se “If” (Se), de Rudyard Kipling. <\/em><\/p>\n

“Se voc\u00ea pode sonhar – e n\u00e3o fazer dos sonhos seu mestre;
\n<\/em>Se voc\u00ea puder pensar – e n\u00e3o fazer dos pensamentos seu objetivo;
\n<\/em>Se voc\u00ea puder se encontrar com o Triunfo e o Desastre
\n<\/em>E trate esses dois impostores da mesma forma;
\n<\/em>…. Voc\u00ea \u00e9 a Terra e tudo o que h\u00e1 nela…” <\/em><\/p>\n

A quest\u00e3o \u00e9 manter-se ancorado nos aspectos fundamentais da vida e n\u00e3o se deixar levar pelas partes emocionais da vida. Para Matthias e eu, isso significa que a fam\u00edlia est\u00e1 em primeiro lugar. As vit\u00f3rias e as derrotas na vida s\u00e3o tempor\u00e1rias. A paternidade sobreviver\u00e1 a n\u00f3s, portanto, precisamos fazer com que cada momento seja importante. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

10. H\u00e1 mais alguma coisa que voc\u00ea gostaria de compartilhar com a comunidade Simons Searchlight<\/span> ou com fam\u00edlias que possam estar come\u00e7ando sua pr\u00f3pria jornada?<\/h3>\n

Fa\u00e7a anota\u00e7\u00f5es com voc\u00ea quando se encontrar com m\u00e9dicos e especialistas. Nesse momento, \u00e9 prov\u00e1vel que os recursos m\u00e9dicos sejam voltados para o tratamento e a documenta\u00e7\u00e3o dos sintomas. <\/p>\n

N\u00e3o perca a esperan\u00e7a – \u00e9 absolutamente poss\u00edvel obter qualidade de vida e a participa\u00e7\u00e3o em pesquisas em andamento nos ajuda a chegar mais perto da realidade das op\u00e7\u00f5es de tratamento.<\/p>\n

A Funda\u00e7\u00e3o KMT2C tem v\u00e1rias oportunidades de pesquisa durante todo o ano e damos as boas-vindas a qualquer fam\u00edlia disposta a participar!<\/strong><\/p>\n

Saiba mais sobre a Funda\u00e7\u00e3o KMT2C<\/a>.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Conhe\u00e7a Jordana e saiba mais sobre seu trabalho de advocacy.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":77494,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[306],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77531"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77531"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77531\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77560,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77531\/revisions\/77560"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77494"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77531"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77531"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77531"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}