{"id":77344,"date":"2026-02-06T11:28:30","date_gmt":"2026-02-06T16:28:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/06\/a-jornada-dos-deveralls-com-a-sindrome-relacionada-ao-pogz\/"},"modified":"2026-02-06T11:28:30","modified_gmt":"2026-02-06T16:28:30","slug":"a-jornada-dos-deveralls-com-a-sindrome-relacionada-ao-pogz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/02\/06\/a-jornada-dos-deveralls-com-a-sindrome-relacionada-ao-pogz\/","title":{"rendered":"A jornada dos Deveralls com a s\u00edndrome relacionada ao POGZ"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Nossa fam\u00edlia \u00e9 \u00fanica em sua pr\u00f3pria maneira. N\u00e3o nos encaixamos no molde tradicional de uma fam\u00edlia “t\u00edpica”. A cria\u00e7\u00e3o de nosso filho Kai, que foi diagnosticado com autismo aos 18 meses e com s\u00edndrome de White Sutton aos 14 anos, nos mostrou a import\u00e2ncia de comemorar marcos pequenos, mas significativos, e de encontrar motivos para rir todos os dias. Apesar de enfrentarmos desafios, nos tornamos mais amorosos, pacientes e receptivos. Como fam\u00edlia, aprendemos a aceitar n\u00e3o apenas as diferen\u00e7as de Kai, mas tamb\u00e9m as de outras pessoas que podem ser consideradas diferentes. <\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Kai tem dificuldades com as transi\u00e7\u00f5es de um ambiente para outro, e isso exige muita prepara\u00e7\u00e3o. Quando Kai est\u00e1 em sua melhor forma, ele \u00e9 bastante aventureiro. Como fam\u00edlia, vivemos em uma comunidade ativa, onde vamos a concertos de m\u00fasica, andamos de caiaque, pedalamos e vamos aos eventos sociais da comunidade. <\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Nosso maior desafio com Kai \u00e9 encontrar apoio m\u00e9dico e comportamental adequado, al\u00e9m de se adaptar e ter um senso de pertencimento. Ele n\u00e3o se encaixa na caixa t\u00edpica do autismo, da defici\u00eancia intelectual ou da medicina t\u00edpica. Kai \u00e9 engra\u00e7ado, sarc\u00e1stico e muito inteligente, mas aprendeu a fingir que n\u00e3o ouve ou n\u00e3o entende os outros para evitar o trabalho e a socializa\u00e7\u00e3o. Embora agora entendamos por que Kai tem os problemas m\u00e9dicos e o comportamento que apresenta, lutamos para encontrar maneiras de ajud\u00e1-lo a ter uma vida mais independente e feliz. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

Participamos da pesquisa para que possamos ajudar pessoas e fam\u00edlias como a nossa, na esperan\u00e7a de obter uma melhor compreens\u00e3o da S\u00edndrome de White Sutton para melhorar a qualidade de vida. Penso nas dificuldades que enfrentamos quando Kai era beb\u00ea e, se soub\u00e9ssemos o que sabemos agora, s\u00f3 podemos imaginar o progresso que ele poderia ter feito, o melhor atendimento m\u00e9dico que poderia ter recebido e a compreens\u00e3o de suas necessidades. <\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Ao compartilhar o hist\u00f3rico m\u00e9dico, os exames laboratoriais e as respostas ao question\u00e1rio do Kai, podemos fornecer dados valiosos aos pesquisadores para melhorar a qualidade de vida de outras pessoas no futuro.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Gostaria que pud\u00e9ssemos entender quais medicamentos seriam mais eficazes no apoio a Kai.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Foi reconfortante descobrir que n\u00e3o estamos sozinhos em nossa jornada. Ao nos conectarmos com outras pessoas que tamb\u00e9m enfrentam desafios semelhantes, podemos colaborar, fazer brainstorming e trocar ideias sobre o que tem sido eficaz ou n\u00e3o. <\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Acho importante que seu filho n\u00e3o seja diferente do que era no dia anterior ao diagn\u00f3stico. O diagn\u00f3stico fornece um mapa mais definido de como ajudar seu filho a viver da melhor maneira poss\u00edvel. <\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia? <\/strong><\/h3>\n

Consegui fornecer informa\u00e7\u00f5es a educadores e profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica que apoiam meu filho.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Deveralls.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":77340,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77344"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77344"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77344\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77340"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77344"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77344"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77344"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}