{"id":77288,"date":"2026-02-03T10:35:36","date_gmt":"2026-02-03T15:35:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/?p=77288"},"modified":"2026-02-03T10:37:53","modified_gmt":"2026-02-03T15:37:53","slug":"uma-resposta-sobre-autismo-leva-a-uma-nova-jornada-de-pesquisa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/02\/03\/uma-resposta-sobre-autismo-leva-a-uma-nova-jornada-de-pesquisa\/","title":{"rendered":"Uma resposta sobre autismo leva a uma nova jornada de pesquisa"},"content":{"rendered":"

Este artigo foi escrito por Marina Sarris, especialista em conte\u00fado da Web, SPARK<\/span><\/em><\/p>\n

Quando Franklin Henry estava crescendo, seus pais o levaram de especialista em especialista. Eles queriam entender por que ele estava demorando a falar, andar e atingir outros marcos da inf\u00e2ncia. Eles queriam ajudar. <\/p>\n

Franklin coletou uma s\u00e9rie de diagn\u00f3sticos de “dist\u00farbios”: espectro do autismo, oposi\u00e7\u00e3o desafiadora, bipolaridade e Tourette.<\/p>\n

Com exce\u00e7\u00e3o do autismo, esses diagn\u00f3sticos eram frequentemente descartados pelo pr\u00f3ximo m\u00e9dico que ele consultava. Um m\u00e9dico, da Oregon Health and Science University, disse, meio brincando, que o que Franklin Henry realmente tinha era a “s\u00edndrome de Franklin Henry”. O que ele quis dizer \u00e9 que Franklin tem algo raro e talvez exclusivo dele, lembra seu pai, Joe Henry. <\/p>\n

Quando Franklin tinha 25 anos, a fam\u00edlia descobriu o verdadeiro nome da “s\u00edndrome de Franklin Henry”. O estudo SPARK<\/span> sobre autismo<\/a> lhes disse que Franklin tem uma varia\u00e7\u00e3o em um gene NR4A2. Essa variante causa a s\u00edndrome relacionada ao NR4A2<\/a>, que geralmente afeta o aprendizado, a fala, a linguagem, o sono, os movimentos e o desenvolvimento. E ela \u00e9 muito rara. <\/p>\n

Mas esse n\u00e3o \u00e9 o fim da jornada de compreens\u00e3o dos Henrys.<\/p>\n

Agora a fam\u00edlia est\u00e1 trilhando um novo caminho. Joe entrou em contato com pesquisadores e contribuiu para estudos sobre a NR4A2. Ele tamb\u00e9m entrou para o comit\u00ea consultivo da comunidade do Simons Searchlight<\/span><\/a>, um programa de pesquisa internacional on-line para doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras de neurodesenvolvimento, incluindo a NR4A2. <\/p>\n

Ele n\u00e3o quer apenas ajudar seu filho e outras pessoas como ele. Ele acredita que a pesquisa tamb\u00e9m pode revelar pistas para o tratamento de doen\u00e7as mais comuns, como o mal de Parkinson, que os cientistas acreditam estar relacionado a esse mesmo gene. <\/p>\n

“O que eu quero que as fam\u00edlias saibam \u00e9 que a participa\u00e7\u00e3o em pesquisas pode abrir portas que voc\u00ea nunca imaginou que existissem”, diz Joe.<\/p>\n

Franklin na comunidade<\/h2>\n

Hoje, Franklin tem 29 anos e \u00e9 uma presen\u00e7a simp\u00e1tica em sua comunidade no sul do Oregon. Ele passa a maior parte de seus dias fazendo duas coisas que um m\u00e9dico disse que ele n\u00e3o conseguiria fazer: caminhar e conversar, diz Joe. Franklin faz longas caminhadas e conversa com as pessoas que encontra pelo caminho. Quando jovem, ele apresentava atrasos significativos na fala e nas habilidades motoras, o que motivou a previs\u00e3o do m\u00e9dico. <\/p>\n

Aos domingos, ele assiste a tr\u00eas cultos em diferentes igrejas locais. Ele tamb\u00e9m gosta de falar ao telefone. Ele liga para as vi\u00favas para saber como est\u00e3o. Ele liga ou envia e-mails para funcion\u00e1rios da prefeitura, empresas e ag\u00eancias de not\u00edcias locais para falar sobre novos restaurantes ou pr\u00e9dios em constru\u00e7\u00e3o. Ele assiste a reuni\u00f5es do governo on-line ou pela TV para saber o que est\u00e1 acontecendo. <\/p>\n

“Vamos ter um novo Dave’s Hot Chicken na cidade”, diz seu pai. “Franklin contar\u00e1 a todos sobre isso, ligar\u00e1 para o empreiteiro geral e perguntar\u00e1 quando ficar\u00e1 pronto.” <\/p>\n

Franklin diz que seu restaurante favorito \u00e9 o P.F. Chang’s, onde ele pede os wraps de alface.<\/p>\n

“Franklin tem dificuldades com a fala repetitiva e fica preso a certos pensamentos ou t\u00f3picos”, diz Joe. Quando est\u00e1 realmente interessado em algo, Franklin pode telefonar ou enviar e-mails sobre o assunto com frequ\u00eancia, diz seu pai. As pessoas de sua comunidade s\u00e3o compreensivas. <\/p>\n

Infelizmente, nem todos t\u00eam boas inten\u00e7\u00f5es. Em uma de suas caminhadas noturnas, Franklin foi agredido por tr\u00eas garotos de 14 anos. Fiel \u00e0 sua natureza bondosa, Franklin perdoou os adolescentes que o agrediram, diz Joe. “Franklin queria levar os garotos que o agrediram para almo\u00e7ar”. <\/p>\n

Uma fam\u00edlia unida<\/h2>\n

Os Henrys s\u00e3o uma fam\u00edlia unida. “O verdadeiro her\u00f3i de nossa fam\u00edlia \u00e9 minha esposa, Karen, que \u00e9 a principal cuidadora de Franklin”, diz Joe. Karen educou Franklin e seu irm\u00e3o mais novo em casa. Franklin tamb\u00e9m recebeu terapia da fala e outros servi\u00e7os em uma escola p\u00fablica independente. <\/p>\n

Quando Franklin tinha 14 anos, ele e seu pai compartilhavam um hobby: colecionar moedas de um centavo. “Quando eu era crian\u00e7a, gostava de olhar os centavos de Lincoln para encontrar as esquisitices e raridades”, diz Joe, “ent\u00e3o pensei que talvez Franklin tamb\u00e9m gostasse de procurar coisas”. <\/p>\n

Franklin gostava de abrir os rolos de moedas e procurar as moedas anteriores a 1982, que eram feitas principalmente de cobre valioso. Joe percebeu que poderia ganhar algum dinheiro vendendo essas moedas de cobre por cerca de 2 centavos cada. <\/p>\n

Franklin tamb\u00e9m encontrou cerca de 15 moedas de um centavo Indian Head, que foram cunhadas pela \u00faltima vez em 1909. Os Henrys foram apresentados em um programa da ABC Nightline sobre “acumuladores de moedas” quando Franklin era adolescente. <\/p>\n

Os Henrys n\u00e3o coletam mais moedas de um centavo, mas a fam\u00edlia participa de outra coisa em conjunto: pesquisa cient\u00edfica.<\/p>\n

Um interesse em pesquisa gen\u00e9tica leva \u00e0 SPARK<\/span><\/h2>\n

Em 2019, Joe tomou conhecimento do estudo SPARK<\/span> on-line. Ele ficou intrigado com o fato de os pesquisadores do SPARK<\/span> estarem sequenciando o DNA dos participantes, em sua busca por genes relacionados ao autismo. <\/p>\n

Franklin havia se submetido a testes gen\u00e9ticos ao longo dos anos, mas esses testes, que procuravam condi\u00e7\u00f5es espec\u00edficas, n\u00e3o encontraram nada.<\/p>\n

A fam\u00edlia contribuiu com saliva para a pesquisa da SPARK<\/span>. Em 2022, a SPARK<\/span> informou aos Henrys que Franklin tem uma variante em seu gene NR4A2 que contribui para o autismo. Joe e Karen n\u00e3o t\u00eam essa variante. Mas Joe, que aprendeu muito sobre gen\u00e9tica, ressalta que um deles poderia ter sido a fonte da variante. <\/p>\n

Uma nova variante do gene geralmente come\u00e7a nas c\u00e9lulas do \u00f3vulo ou do esperma dos pais, a partir de um erro de c\u00f3pia. Essa variante estar\u00e1 presente na concep\u00e7\u00e3o da crian\u00e7a. Raramente, uma variante tamb\u00e9m pode ocorrer por conta pr\u00f3pria logo ap\u00f3s a concep\u00e7\u00e3o. <\/p>\n

Todas as pessoas t\u00eam algumas variantes de genes que resultam de erros de c\u00f3pia, que podem ocorrer quando as c\u00e9lulas se dividem, explica Jessica Wright, Ph.D., cientista da equipe da SPARK<\/span>. “Mas raramente, e por acaso, essas variantes podem cair na parte do DNA de algu\u00e9m que codifica os genes.” Quando isso ocorre, a variante pode afetar o desenvolvimento de uma pessoa. <\/p>\n

Foi isso que aconteceu com Franklin.<\/p>\n

“Sua variante \u00e9 incrivelmente rara – com uma popula\u00e7\u00e3o mundial de cerca de 8,5 bilh\u00f5es de pessoas, h\u00e1 menos de 30 pessoas na literatura m\u00e9dica com a mesma altera\u00e7\u00e3o NR4A2. Portanto, a descoberta do SPARK<\/span> confirmou o que sempre suspeitamos: que Franklin \u00e9 realmente \u00fanico em um sentido m\u00e9dico”, diz Joe.<\/p>\n

Mas essa not\u00edcia n\u00e3o alterou suas rotinas. “O diagn\u00f3stico gen\u00e9tico n\u00e3o muda nada na realidade cotidiana de cuidar de uma crian\u00e7a com tend\u00eancias autistas”, relata a m\u00e3e de Franklin, Karen. <\/p>\n

Come\u00e7a uma nova jornada de pesquisa<\/h2>\n

Joe come\u00e7ou a ler sobre o NR4A2, incluindo um artigo da equipe de pesquisa de Daniel Geschwind, M.D., Ph.D., que relacionava o gene ao autismo. Joe enviou um e-mail a Geschwind para elogi\u00e1-lo por seu trabalho, e o pesquisador respondeu. “Ele nos surpreendeu ao se oferecer para estudar a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica de Franklin”, disse Joe. <\/p>\n

Franklin contribuiu com uma amostra de DNA para o laborat\u00f3rio de Geschwind na Universidade da Calif\u00f3rnia em Los Angeles. Ele \u00e9 a primeira pessoa em um estudo sobre como as varia\u00e7\u00f5es do NR4A2 afetam o desenvolvimento inicial do c\u00e9rebro.1<\/sup> Joe diz que tamb\u00e9m entrou em contato com um pesquisador da Universidade de Miami para contribuir com seu trabalho sobre esse gene. <\/p>\n

Variantes como a de Franklin, que ocorreram antes ou perto do momento da concep\u00e7\u00e3o, podem levar a uma condi\u00e7\u00e3o de neurodesenvolvimento ao reduzir a capacidade do gene de produzir uma prote\u00edna.<\/p>\n

Pessoas neurot\u00edpicas podem ter variantes diferentes do NR4A2 que afetam a fun\u00e7\u00e3o do gene em um n\u00edvel mais modesto. Esses tipos de variantes podem levar ao Parkinson ou a problemas relacionados \u00e0 mem\u00f3ria, explica Misia Kowanda, Ph.D., p\u00f3s-doutoranda da Simons Searchlight<\/span> e conselheira gen\u00e9tica certificada da Geisinger Health Systems. <\/p>\n

Kowanda trabalhou com Joe por meio de sua participa\u00e7\u00e3o no Simons Searchlight<\/span>, um programa que acompanha o SPARK<\/span>. O Simons Searchlight<\/span> estuda varia\u00e7\u00f5es em 184 genes que causam condi\u00e7\u00f5es raras de neurodesenvolvimento. O programa acompanha a sa\u00fade dos participantes ao longo do tempo e compartilha seus dados an\u00f4nimos com pesquisadores que est\u00e3o estudando suas condi\u00e7\u00f5es. <\/p>\n

Como se tornar um pai l\u00edder na comunidade de genes raros<\/h2>\n

Joe \u00e9 um l\u00edder na comunidade NR4A2, diz Kowanda. Al\u00e9m de ter um emprego em tempo integral, ele l\u00ea artigos cient\u00edficos, entra em contato com pesquisadores e participa de reuni\u00f5es on-line sobre a NR4A2. Ele compartilha o que aprende com outros pesquisadores, juntamente com os 140 membros do grupo privado Simons Searchlight<\/span> NR4A2 no Facebook. <\/p>\n

Ele tamb\u00e9m trabalhou para que o Transtorno do Neurodesenvolvimento Relacionado ao NR4A2<\/a> fosse descrito no banco de dados da Organiza\u00e7\u00e3o Nacional para Doen\u00e7as Raras.<\/p>\n

“\u00c9 incr\u00edvel quando os pais se tornam l\u00edderes na comunidade de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras, realmente mergulham na pesquisa e se tornam especialistas ou cientistas”, diz Kowanda.<\/p>\n

Os defensores – pessoas afetadas por uma doen\u00e7a gen\u00e9tica ou suas fam\u00edlias – podem afetar a dire\u00e7\u00e3o da pesquisa, diz ela. “Os pesquisadores no laborat\u00f3rio est\u00e3o atr\u00e1s de quest\u00f5es que consideram interessantes sobre um gene”, explica ela. Quando trabalham com defensores, diz ela, os pesquisadores geralmente adquirem uma nova compreens\u00e3o da realidade cotidiana de viver com uma variante gen\u00e9tica. “Quando os pesquisadores fazem parceria com a comunidade de pacientes, eles priorizam com mais frequ\u00eancia as perguntas que os defensores querem saber ou que est\u00e3o fazendo.” <\/p>\n

“\u00c9 um divisor de \u00e1guas”, diz ela.<\/p>\n

Joe est\u00e1 de olho no futuro. Ele incentiva outras fam\u00edlias a se envolverem em pesquisas. “Pode levar anos, at\u00e9 mesmo d\u00e9cadas, mas contribuir com a pesquisa n\u00e3o ajuda apenas o seu pr\u00f3prio filho, mas ajuda a construir o mapa que outros um dia seguir\u00e3o.” <\/p>\n

Voc\u00ea tem interesse em participar do SPARK<\/span>? Aqui voc\u00ea encontra <\/em>O que voc\u00ea deve saber<\/em><\/a>.<\/em><\/p>\n

Foto fornecida por Joe Henry.<\/em><\/p>\n

Recursos<\/h2>\n

Para obter informa\u00e7\u00f5es sobre bullying, consulte este artigo do Child Mind Institute<\/a> e assista a este v\u00eddeo V\u00eddeo SPARK<\/span> com Connie Anderson, Ph.D.<\/a><\/p>\n

Refer\u00eancias<\/h2>\n
    \n
  1. Abraham M-R. Sala de Imprensa | UCLA BSCRC<\/a>. Acessado em 12 de janeiro de 2026. <\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Os Henrys receberam not\u00edcias gen\u00e9ticas sobre seu filho pelo SPARK e se juntaram \u00e0 Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":77281,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77288"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77288"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77288\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77299,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77288\/revisions\/77299"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77281"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77288"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77288"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77288"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}