{"id":77136,"date":"2026-01-23T12:00:52","date_gmt":"2026-01-23T17:00:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/01\/23\/a-jornada-do-casal-higley-com-a-sindrome-relacionada-ao-setbp1\/"},"modified":"2026-01-23T12:00:52","modified_gmt":"2026-01-23T17:00:52","slug":"a-jornada-do-casal-higley-com-a-sindrome-relacionada-ao-setbp1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/01\/23\/a-jornada-do-casal-higley-com-a-sindrome-relacionada-ao-setbp1\/","title":{"rendered":"A jornada do casal Higley com a s\u00edndrome relacionada ao SETBP1"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Somos uma fam\u00edlia composta por pessoas com neurodiverg\u00eancia. Todos n\u00f3s temos nossos pr\u00f3prios desafios, pontos fracos e fortes. Eu tenho TDAH e autismo. Meu marido tem TDAH. A irm\u00e3 mais velha de Ian foi recentemente diagnosticada como autista. Somos muito amorosos; somos gentis; somos unidos. Fazemos o melhor que podemos na vida. <\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Para nos divertirmos, adoramos sair ao ar livre. Andar de bicicleta, fazer trilhas, caminhar, brincar no playground etc. Tamb\u00e9m gostamos de jogar videogame juntos. Atualmente, o jogo favorito da fam\u00edlia deles \u00e9 Stardew Valley. <\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Essa \u00e9 uma pergunta dif\u00edcil. De modo geral, eu diria que a maior dificuldade que enfrentamos \u00e9 o fato de a maioria das pessoas n\u00e3o entender a extens\u00e3o do efeito que o SETBP1 pode causar em uma pessoa. Acho que muito disso se deve ao fato de ser raro, portanto, ainda n\u00e3o h\u00e1 muitas pesquisas sobre ele e n\u00e3o h\u00e1 um grande conhecimento p\u00fablico sobre o dist\u00farbio. <\/p>\n

Acho isso muito dif\u00edcil porque as crian\u00e7as com essa diferen\u00e7a podem ter uma ampla gama de sintomas relacionados \u00e0 diferen\u00e7a\/dele\u00e7\u00e3o de seus genes. Sinto que a maioria das pessoas tenta ser compreensiva, mas muitas vezes as pessoas n\u00e3o acreditam em mim quando tento explicar todas as maneiras pelas quais meu filho \u00e9 afetado por sua diferen\u00e7a. Elas simplesmente veem uma crian\u00e7a feliz que interage muito bem com seus colegas, apesar de sua apraxia grave da fala, e acham que esse \u00e9 o grau de impacto que sua diferen\u00e7a tem sobre ele. Constantemente tenho de lembrar \u00e0s pessoas (familiares e funcion\u00e1rios da escola) que Ian \u00e9 afetado de diferentes maneiras – mais do que apenas sua fala. Tenho de fazer isso para que eles possam apoiar Ian da maneira que ele precisa e n\u00e3o esperar algo que \u00e9 imposs\u00edvel para ele no momento, mas, em vez disso, eles podem ajud\u00e1-lo a trabalhar nessas \u00e1reas. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

Estou motivada a participar de pesquisas porque, antes do diagn\u00f3stico do meu filho, eu n\u00e3o tinha ideia de que havia tantas diferen\u00e7as gen\u00e9ticas raras. Eu realmente quero ajudar a comunidade cient\u00edfica, as fam\u00edlias, os pesquisadores da equipe m\u00e9dica, etc. Ian e eu realmente queremos ajudar os outros a entender como a diferen\u00e7a dele o afeta e estabelecer conex\u00f5es com outras pessoas com a mesma diferen\u00e7a para entender melhor o SETBP1 como um todo. <\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Sinto que \u00e9 importante documentar a experi\u00eancia de cada pessoa com o SETBP1 e que \u00e9 importante conhecer as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras em geral. Ao participar de pesquisas, podemos ajudar os pesquisadores a entender melhor como as diferentes variantes da dele\u00e7\u00e3o se apresentam e quais \u00e1reas de sua pessoa podem ser afetadas por cada diferen\u00e7a individual. Al\u00e9m disso, isso pode ajudar os pesquisadores a estabelecer conex\u00f5es com outras dele\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras para aprofundar suas pesquisas com essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras tamb\u00e9m. \u00c9 bom que haja mais pesquisa e compreens\u00e3o. <\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Depois de ver a hist\u00f3ria de outras fam\u00edlias aqui, acho que tenho que repetir sua pergunta. Eu me pergunto por que meu filho tem algumas coisas essenciais em comum com outras crian\u00e7as que t\u00eam SETBP1, mas tamb\u00e9m parece ter suas pr\u00f3prias diferen\u00e7as que n\u00e3o s\u00e3o explicadas geneticamente. Ou seja, ele n\u00e3o tem nenhum outro motivo, geneticamente ou n\u00e3o, para ter os problemas que tem, o que me leva a crer que suas diferen\u00e7as s\u00e3o atribu\u00eddas em grande parte ao diagn\u00f3stico de SETBP1. Sei que est\u00e3o sendo feitas pesquisas para investigar isso e que varia\u00e7\u00f5es diferentes podem ter \u00e1reas diferentes afetadas em algum grau. S\u00f3 espero que um dia possamos entender mais ou menos como cada variante diferente da dele\u00e7\u00e3o do gene afeta as pessoas que s\u00e3o afetadas. No caso do meu filho, ele compartilha caracter\u00edsticas faciais, apraxia grave da fala, hipotonia, tra\u00e7os de autismo e TDAH, etc. Ele n\u00e3o tem convuls\u00f5es (at\u00e9 o momento). E n\u00e3o sente os intestinos nem a bexiga. \u00c9 mais do que apenas um atraso cognitivo que est\u00e1 causando isso nele. Ele \u00e9 muito inteligente. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Aprendi que h\u00e1 semelhan\u00e7as importantes entre a maioria, se n\u00e3o todas, as pessoas que t\u00eam essa dele\u00e7\u00e3o g\u00eanica. No entanto, parece haver tamb\u00e9m uma ampla gama de outros sintomas ou diferen\u00e7as que s\u00e3o atribu\u00eddos \u00e0 dele\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que todos compartilham. <\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Eu diria para voc\u00ea se permitir sentir todos os sentimentos que tem e depois respirar fundo. Quando meu filho foi diagnosticado, depois de anos se perguntando por que ele tinha as dificuldades que tinha, senti como se o mundo tivesse acabado. Eu estava lendo a lista de sintomas e pensando em todos os desafios que ele enfrentaria. <\/p>\n

Demorou um pouco para que eu respirasse fundo e percebesse que ter um diagn\u00f3stico nos ajudaria a ter a melhor vida poss\u00edvel para ele. O diagn\u00f3stico n\u00e3o \u00e9 o fim, \u00e9 o come\u00e7o. \u00c9 importante lembrar que as pessoas que nascem com essa diferen\u00e7a sempre foram diferentes. Ter um nome e uma resposta apenas nos ajuda a obter o apoio de que precisamos, a ter uma comunidade de outras pessoas para nos apoiar e a saber melhor o que esperar em geral. Lembre-se de que h\u00e1 uma ampla gama de sintomas e que o SETBP1 e a maioria (se n\u00e3o todos) das pessoas com essa rara dele\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica vivem vidas felizes e satisfat\u00f3rias. Espere o melhor. Seja otimista. <\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia? <\/strong><\/h3>\n

Sinto que o Simons Searchlight<\/span> tem sido um recurso para mim e para minha fam\u00edlia em particular, pois ter artigos e relat\u00f3rios para mostrar\/compartilhar com membros da fam\u00edlia que ainda n\u00e3o entendem adequadamente como a diferen\u00e7a de Ian o afeta \u00e9 \u00fatil para mim. Ver isso em preto e branco de uma fonte respeit\u00e1vel \u00e9 importante para muitas pessoas. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Higleys.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":45142,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77136"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77136"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77136\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45142"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77136"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77136"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77136"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}