{"id":74355,"date":"2025-12-05T11:01:33","date_gmt":"2025-12-05T16:01:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/12\/05\/a-jornada-dos-aldanas-com-o-kmt5b\/"},"modified":"2025-12-22T11:01:16","modified_gmt":"2025-12-22T16:01:16","slug":"a-jornada-dos-aldanas-com-o-kmt5b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2025\/12\/05\/a-jornada-dos-aldanas-com-o-kmt5b\/","title":{"rendered":"A jornada dos Aldanas com a s\u00edndrome relacionada \u00e0 KMT5B"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Somos uma fam\u00edlia \u00fanica! Karson, nossa linda filha de 7 anos, foi diagnosticada com KMT5B h\u00e1 dois anos! Descobrimos que ela herdou isso do pai e que tamb\u00e9m tem duas outras doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras que herdou de mim (m\u00e3e). <\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

As coisas favoritas de Karsons s\u00e3o aquelas que ajudam a mant\u00ea-la regulada, como assistir a seus v\u00eddeos favoritos em seu tablet, correr pela casa e passear de carro!<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Para n\u00f3s, basta descobrir quais s\u00e3o as coisas certas para Karson, como terapias, educa\u00e7\u00e3o e atividades di\u00e1rias.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que afeta sua decis\u00e3o de participar ou n\u00e3o da pesquisa?<\/b><\/h3>\n

Na verdade, n\u00e3o fomos abordados para nenhum estudo de pesquisa, mas participar\u00edamos.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Acho que, no nosso caso, lidamos com um crescimento excessivo extremo, por isso a preocupa\u00e7\u00e3o com o tamanho dela e com a melhor forma de evitar problemas futuros.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Encontrar essa comunidade e outras nos ajudou a nos sentirmos mais conectados e nos ensinou muito sobre o que pode estar relacionado ao dist\u00farbio.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Pesquise, pesquise e defenda!<\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia? <\/strong><\/h3>\n

Isso nos ajudou a encontrar semelhan\u00e7as no ser de Karson que podemos ajudar a aplicar em seu IEP na escola e a defender mais por ele.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Aldanas.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":74350,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74355"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=74355"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74355\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":74627,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74355\/revisions\/74627"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74350"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=74355"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=74355"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=74355"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}