{"id":66028,"date":"2025-11-04T10:59:22","date_gmt":"2025-11-04T15:59:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/10\/24\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-conjunta-com-jennifer-sills-e-gabrielle-rushing\/"},"modified":"2025-11-05T14:48:11","modified_gmt":"2025-11-05T19:48:11","slug":"liderando-o-caminho-uma-entrevista-conjunta-com-jennifer-sills-e-gabrielle-rushing","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2025\/11\/04\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-conjunta-com-jennifer-sills-e-gabrielle-rushing\/","title":{"rendered":"Liderando o caminho: Uma entrevista conjunta com Jennifer Sills e Gabrielle Rushing"},"content":{"rendered":"

Em nossa s\u00e9rie “Leading the Way”, destacamos o trabalho inspirador de l\u00edderes comunit\u00e1rios de grupos de defesa de pacientes (PAG). Este m\u00eas, apresentamos Jennifer Sills, Presidente, e a Dra. Gabrielle Rushing, Diretora Cient\u00edfica, da CSNK2A1 Foundation. Elas compartilham suas jornadas na defesa e pesquisa de doen\u00e7as raras, suas percep\u00e7\u00f5es de lideran\u00e7a e o incr\u00edvel progresso feito pela comunidade da S\u00edndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung (OCNDS). <\/h4>\n

1. Voc\u00ea pode nos contar um pouco sobre voc\u00ea, sua fam\u00edlia e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Quando eu estava gr\u00e1vida de nossa filha, Jules, costumava sonhar acordada com seu futuro: festas do pijama, amizades, faculdade, amor e uma vida alegre e independente. Ela nasceu com dez dedos das m\u00e3os e dez dos p\u00e9s, eu respirei aliviada e pensei que t\u00ednhamos sorte. <\/span><\/p>\n

O que eu n\u00e3o sabia era que mesmo beb\u00eas aparentemente saud\u00e1veis podem ter altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ocultas, muta\u00e7\u00f5es que n\u00e3o se revelam imediatamente, mas que acabam mudando tudo. Em 2016, Jules se tornou a sexta pessoa no mundo diagnosticada com a S\u00edndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung (OCNDS). Naquela \u00e9poca, n\u00e3o havia nenhuma funda\u00e7\u00e3o, nenhuma pesquisa, nenhuma comunidade: apenas um artigo acad\u00eamico e um tapinha nas costas com “Boa sorte”. <\/span><\/p>\n

Mas a sorte nunca seria suficiente. Meu ditado favorito sempre foi: “A sorte favorece os preparados”. As pessoas preparadas n\u00e3o esperam; elas constroem, se conectam e lutam como o diabo. Assim, em 2018, lan\u00e7amos a CSNK2A1 Foundation para garantir que nenhum pai ou m\u00e3e ouvisse essas palavras novamente sem um roteiro, um plano e uma comunidade ao seu lado. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/span>Gabrielle<\/strong>: <\/em>Obtive meu Ph.D. em neuroci\u00eancia na Universidade de Vanderbilt, onde fiquei fascinada pela forma como as descobertas moleculares se traduzem em melhores resultados para os pacientes. Durante a p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o, fiz um est\u00e1gio na Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Alliance por meio do programa ASPIRE da Vanderbilt e ajudei a organizar uma reuni\u00e3o de desenvolvimento de medicamentos com foco no paciente com a FDA. Isso mudou minha vis\u00e3o da pesquisa, que deixou de ser sobre a gera\u00e7\u00e3o de dados e passou a ser sobre o impacto e como cada estudo, pesquisa e amostra se conecta \u00e0 experi\u00eancia vivida. <\/span><\/p>\n

Tamb\u00e9m atuei como Diretora de Pesquisa de Consultoria para a Thisbe & Noah Scott Foundation durante a p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o, onde apoiei iniciativas de pesquisa de doen\u00e7as raras em est\u00e1gio inicial e colabora\u00e7\u00f5es estrat\u00e9gicas. Depois de concluir meu Ph.D., entrei para a TSC Alliance em tempo integral, onde passei de Diretora Associada a Diretora de Pesquisa, liderando esfor\u00e7os em estudos de hist\u00f3ria natural e bioamostra, compartilhamento\/an\u00e1lise de dados e prepara\u00e7\u00e3o para ensaios cl\u00ednicos. <\/span><\/p>\n

Passei de uma organiza\u00e7\u00e3o grande e bem estabelecida para uma organiza\u00e7\u00e3o muito enxuta quando fiz a transi\u00e7\u00e3o para trabalhar na CSNK2A1 Foundation como seu primeiro funcion\u00e1rio em tempo integral. Eu estava buscando oportunidades de crescimento em que pudesse ter mais autonomia e estar na vanguarda da cria\u00e7\u00e3o da infraestrutura para facilitar o progresso. Quando fiz a entrevista com a Jennifer, imediatamente nos “encaixamos”, e eu sabia que tinha encontrado minha nova base. Uma das minhas realiza\u00e7\u00f5es de maior orgulho nesta organiza\u00e7\u00e3o foi a orienta\u00e7\u00e3o do nosso crescente programa de est\u00e1gio, que j\u00e1 recebeu 17 estagi\u00e1rios. Desde que comecei como estagi\u00e1ria na \u00e1rea de doen\u00e7as raras, criar oportunidades para que os alunos aprendam, liderem e tragam empatia para a ci\u00eancia \u00e9 a minha maneira de retribuir e, ao mesmo tempo, ganhar uma valiosa experi\u00eancia de orienta\u00e7\u00e3o que, de outra forma, eu n\u00e3o teria. <\/span><\/p>\n

2. Voc\u00ea poderia compartilhar a experi\u00eancia da sua fam\u00edlia com o diagn\u00f3stico de OCNDS do seu filho e como voc\u00eas passaram por esses primeiros dias?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>O diagn\u00f3stico mudou tudo. Jules \u00e9 inteligente, obstinada e uma chef em ascens\u00e3o, mas tamb\u00e9m \u00e9 minimamente verbal, com atrasos globais de desenvolvimento, autismo, problemas graves de sono e comportamentos autolesivos. Os primeiros dias foram repletos de medo e incerteza – e muitos dias ainda s\u00e3o. <\/span><\/p>\n

Passei por esses primeiros meses simplesmente colocando um p\u00e9 na frente do outro e agindo. Fui \u00e0 terapia. Chorei. E me senti profundamente isolada ao ver amigos comemorando marcos importantes enquanto n\u00f3s est\u00e1vamos orando por pedras de polegada. <\/span><\/p>\n

Mas, com o tempo, esse isolamento se transformou em motiva\u00e7\u00e3o. Meu marido e eu decidimos que n\u00e3o ir\u00edamos apenas sobreviver a isso – ir\u00edamos nos preparar, nos conectar e construir. O irm\u00e3o mais novo de Jules, Jasper, tamb\u00e9m encontrou significado nisso. Quando tinha seis anos, ele viu uma crian\u00e7a com defici\u00eancias vis\u00edveis e sussurrou: “M\u00e3e, voc\u00ea deveria contar a eles sobre a funda\u00e7\u00e3o”. J\u00e1 naquela \u00e9poca, ele entendia que a esperan\u00e7a cresce por meio da comunidade. <\/span><\/p>\n

Tamb\u00e9m fiz um balan\u00e7o de minhas pr\u00f3prias habilidades e me perguntei como poderia us\u00e1-las para criar mudan\u00e7as. Como advogado e investidor em est\u00e1gio inicial, eu sabia como estruturar as coisas, construir relacionamentos e mobilizar recursos. Ent\u00e3o, apliquei o que sabia para criar um caminho para o tratamento de Jules e de todos como ela. Comecei a participar de confer\u00eancias sobre doen\u00e7as raras, reunindo-me com dezenas de organiza\u00e7\u00f5es, antigas e novas, grandes e pequenas, para aprender tudo o que podia sobre o que funcionava e o que n\u00e3o funcionava. Cada conversa, cada anota\u00e7\u00e3o tarde da noite, cada li\u00e7\u00e3o dif\u00edcil se tornou parte do projeto da CSNK2A1 Foundation. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Essas primeiras fam\u00edlias, como a de Jennifer, s\u00e3o a espinha dorsal da pesquisa de doen\u00e7as raras. Sua coragem de compartilhar suas hist\u00f3rias criou a base de tudo o que sabemos hoje sobre o OCNDS. Sua experi\u00eancia vivida moldou nosso roteiro cient\u00edfico desde o primeiro dia. <\/span><\/p>\n

3. Sua lideran\u00e7a na CSNK2A1 Foundation causou e continua causando um impacto significativo. O que inspirou voc\u00ea a assumir essa fun\u00e7\u00e3o? <\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Minha primeira li\u00e7\u00e3o real sobre “Doen\u00e7as Raras 101” ocorreu durante uma liga\u00e7\u00e3o com a Dra. Wendy Chung depois que recebemos nosso diagn\u00f3stico. Eu tinha duas p\u00e1ginas de perguntas, mas s\u00f3 conseguimos responder a quatro antes que ela me dissesse a dura verdade: nas doen\u00e7as raras, \u00e9 o <\/span>fam\u00edlias<\/span><\/i> que assumem o \u00f4nus de levar a pesquisa adiante. Essa conversa mudou tudo para mim. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/span><\/p>\n

Nunca me propus a liderar uma organiza\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as raras, mas se eu n\u00e3o o fizesse, quem o faria? Na \u00e9poca, n\u00e3o havia empresas interessadas, pesquisadores dedicados e apenas cinco outras pessoas no mundo que conhec\u00edamos com OCNDS. Por isso, assumi a lideran\u00e7a por necessidade, movido pelo amor e pela urg\u00eancia. <\/span><\/p>\n

Minha filosofia de lideran\u00e7a \u00e9 o que chamo de “a velha escola encontra a nova escola”. Investimos na pesquisa tradicional, o trabalho fundamental que constr\u00f3i o entendimento, mas tamb\u00e9m incentivamos a inova\u00e7\u00e3o, as parcerias e as novas formas de pensar sobre como tratar as doen\u00e7as raras. Acredito que o melhor progresso acontece quando o rigor cient\u00edfico e a solu\u00e7\u00e3o criativa de problemas avan\u00e7am juntos. <\/span><\/p>\n

<\/b>Gabrielle<\/strong>: <\/em>Eu vinha de institui\u00e7\u00f5es grandes e bem estabelecidas, onde os sistemas j\u00e1 estavam constru\u00eddos, mas o que me atraiu para a CSNK2A1 Foundation foi a chance de construir algo do zero. Essa era uma oportunidade de criar a infraestrutura que acelera os avan\u00e7os. Al\u00e9m disso, depois de conhecer Jennifer, percebi que \u00e9ramos parecidas, pois ambas n\u00e3o deixamos que um “n\u00e3o” nos impe\u00e7a de seguir em frente. Tentamos mesclar o pensamento “fora da caixa” com a solu\u00e7\u00e3o tradicional de problemas e trabalhamos bem juntas para levar as coisas adiante. Al\u00e9m disso, na \u00e9poca da minha entrevista, em 2023, a funda\u00e7\u00e3o tinha cerca de 5 anos e j\u00e1 havia feito um progresso incr\u00edvel na cria\u00e7\u00e3o de conselhos, estabelecendo uma caixa de ferramentas de pesquisa e conectando cientistas da \u00e1rea, o que me deu confian\u00e7a de que eu poderia causar um impacto r\u00e1pido. <\/span><\/p>\n

Desde que entrei, trabalhei para formalizar nosso roteiro de pesquisa, expandir as colabora\u00e7\u00f5es entre parceiros acad\u00eamicos e do setor e fortalecer a forma como coletamos e compartilhamos dados globalmente. Tamb\u00e9m sou apaixonado pelo crescimento do nosso programa de est\u00e1gio, que agora inclui estudantes que est\u00e3o aprendendo que a ci\u00eancia pode ter um grande impacto. Observar esses jovens cientistas contribuindo para a nossa miss\u00e3o me faz lembrar que n\u00e3o estamos apenas avan\u00e7ando nas descobertas, estamos formando a pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o de defensores que levar\u00e3o esse trabalho adiante. <\/span><\/p>\n

Jennifer, orientada por nossa diretoria, um grupo de profissionais bem-sucedidos que trazem conhecimentos de direito, pol\u00edtica, finan\u00e7as e sa\u00fade, em vez de experi\u00eancia vivida com o OCNDS, tomou uma decis\u00e3o ousada e com vis\u00e3o de futuro para investir em capacidade. Essa escolha j\u00e1 rendeu dividendos. Ela nos permitiu ligar os pontos entre fam\u00edlias, m\u00e9dicos e pesquisadores e passar de pequenas vit\u00f3rias para um verdadeiro impulso cient\u00edfico. Essa \u00e9 a prova de que, quando voc\u00ea investe em pessoas e estrutura, constr\u00f3i algo duradouro. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

4. H\u00e1 algum momento ou conquista do per\u00edodo em que voc\u00ea trabalhou com a CSNK2A1 Foundation que se destaca como especialmente significativo?<\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>H\u00e1 tantos momentos que me deixam sem f\u00f4lego. Ver fam\u00edlias de 44 pa\u00edses participarem de nossas chamadas em 28 idiomas. Ver cientistas, m\u00e9dicos e pais lado a lado em nossa Confer\u00eancia Connect + Collaborate neste ver\u00e3o em Denver. Conhecer uma fam\u00edlia do Brasil que atravessou continentes apenas para conhecer outras pessoas que “entendem”. Esses momentos me fazem lembrar que estamos construindo algo muito maior do que dados; estamos construindo pertencimento. <\/span><\/p>\n

Mas um momento se destaca dos demais: <\/span>a contrata\u00e7\u00e3o da Dra. Gabrielle Rushing<\/b>. Eu nunca havia chorado no trabalho, mas naquele dia eu chorei. Em meus sonhos mais loucos, nunca imaginei que ter\u00edamos recursos suficientes para contratar um cientista em tempo integral. Foi um momento decisivo: a mudan\u00e7a de um esfor\u00e7o apaixonado, liderado pelos pais, para uma verdadeira e inovadora funda\u00e7\u00e3o de startups. <\/span><\/p>\n

Em apenas sete anos, passamos de seis pacientes diagnosticados para mais de 350, de uma publica\u00e7\u00e3o para mais de 44, de nenhum financiamento de pesquisa para mais de US$ 1 milh\u00e3o investido em ci\u00eancia e de zero funcion\u00e1rios para uma equipe crescente. Isso n\u00e3o \u00e9 sorte: \u00e9 prepara\u00e7\u00e3o transformada em progresso. <\/span><\/p>\n

Mas uma mudan\u00e7a significativa nem sempre acontece em um laborat\u00f3rio. Ela \u00e9 diferente para cada fam\u00edlia do OCNDS. Embora estejamos trabalhando para obter tratamentos e uma cura, parte de nossa miss\u00e3o \u00e9 fazer melhorias tang\u00edveis e cotidianas na qualidade de vida. <\/span><\/p>\n

Uma hist\u00f3ria que ficar\u00e1 comigo para sempre \u00e9 a de nossa primeira reuni\u00e3o familiar presencial em 2018. Uma fam\u00edlia do Brasil nunca havia entrado em um avi\u00e3o antes. Eles levantaram o dinheiro para participar porque estavam desesperados para se conectar. Durante o fim de semana, um tradutor os acompanhou por toda parte, ajudando-os a navegar em um ambiente completamente novo. Durante um intervalo, eles visitaram uma loja Target local e viram algo que nunca haviam encontrado antes: um <\/span>copo com canudinho<\/b>. O tradutor explicou que ele ajuda as crian\u00e7as a aprenderem a beber de forma aut\u00f4noma. Eles compraram um, trouxeram-no de volta para a confer\u00eancia, encheram-no com \u00e1gua e o entregaram ao filho, que nunca havia tomado \u00e1gua pela boca. <\/span><\/p>\n

Ele bebeu com sucesso.<\/span><\/p>\n

Hoje, sua m\u00e3e envia v\u00eddeos dele praticando a ingest\u00e3o de alimentos e \u00e1gua pela boca. Se continuar progredindo, um dia voc\u00ea poder\u00e1 remover o tubo G. Esse momento \u00fanico, uma crian\u00e7a bebendo em um copo pela primeira vez, representa exatamente aquilo pelo qual estamos lutando: mudan\u00e7as significativas. N\u00e3o apenas em pontos de dados ou resultados de laborat\u00f3rio, mas na vida cotidiana. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Um dos momentos mais significativos foi organizar e liderar nossa Sess\u00e3o de Escuta de Pacientes da FDA no ano passado. Ouvir os cuidadores falarem diretamente aos reguladores sobre como \u00e9 a vida cotidiana, quais s\u00e3o os sintomas que mais os afetam e o que eles esperam que os futuros tratamentos alcancem foi incrivelmente poderoso. <\/span><\/p>\n

Outra experi\u00eancia foi em meu primeiro torneio de golfe para arrecada\u00e7\u00e3o de fundos com a funda\u00e7\u00e3o. Houve um momento que captou perfeitamente por que acredito t\u00e3o profundamente na filosofia “bee” – a ideia de que pequenos esfor\u00e7os intencionais podem criar mudan\u00e7as duradouras. Entre uma tacada e outra, um dos jogadores de golfe iniciou uma conversa comigo sobre seu filho, que n\u00e3o tinha OCNDS, mas enfrentava outros desafios inexplic\u00e1veis. Conversamos por cerca de seis minutos sobre diferentes tipos de testes gen\u00e9ticos e recursos dispon\u00edveis e, mais tarde, entrei em contato com seu c\u00f4njuge por mensagem de texto para compartilhar mais algumas ideias. Naquela noite, durante o leil\u00e3o ao vivo, essa pessoa deu um lance de mais de US$ 10.000 em um pacote e ganhou. Quando agradeci, ela disse: “Dei o lance por causa de voc\u00ea”. Quando perguntei por que, eles explicaram que era porque eu havia dedicado tempo para ouvir e oferecer orienta\u00e7\u00e3o pr\u00e1tica e imediata para a fam\u00edlia deles. Aquele momento me fez lembrar que a advocacia n\u00e3o se trata apenas de iniciativas de grande escala, mas sim de pequenos atos de cuidado e conex\u00e3o que podem se propagar de maneiras que talvez nunca vejamos completamente. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

5. Do planejamento de confer\u00eancias de pesquisa e defesa do paciente, que li\u00e7\u00f5es importantes ou pr\u00e1ticas recomendadas voc\u00ea compartilharia com outras pessoas?<\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>N\u00e3o existe uma abordagem \u00fanica para as doen\u00e7as raras. Assim como na cria\u00e7\u00e3o de filhos, voc\u00ea recebe todas as informa\u00e7\u00f5es, aprende com os outros e depois descobre o que funciona para a sua pr\u00f3pria comunidade. <\/span><\/p>\n

Ou\u00e7a sua comunidade constantemente. Continue perguntando: “Isso est\u00e1 funcionando para voc\u00ea?” O roteiro de outra pessoa pode n\u00e3o se adequar \u00e0 sua comunidade, e tudo bem. Crie seu pr\u00f3prio caminho, guiado pelas pessoas que voc\u00ea atende. <\/span><\/p>\n

Nosso Conselho Consultivo de Pais \u00e9 separado do Conselho de Administra\u00e7\u00e3o, e isso \u00e9 intencional. N\u00e3o queremos que nossos pais conselheiros fiquem atolados em governan\u00e7a ou or\u00e7amentos. Sua fun\u00e7\u00e3o \u00e9 ser a voz e o representante da nossa comunidade \u00e0 medida que moldamos os programas e tomamos decis\u00f5es de pesquisa. Eles testam cada nova ideia antes que ela chegue \u00e0 comunidade, garantindo que nossa linguagem, tom e recursos sejam acess\u00edveis e significativos. Eles s\u00e3o a nossa b\u00fassola, mantendo-nos fundamentados na experi\u00eancia vivida do OCNDS. <\/span><\/p>\n

E se voc\u00ea n\u00e3o tiver um Conselho Consultivo de Pais, n\u00e3o tem problema. Voc\u00ea n\u00e3o precisa de algo formal. Mas crie <\/span>algo<\/span><\/i>Voc\u00ea pode criar um c\u00edrculo, um conselho, um ciclo de feedback consistente, de modo que a experi\u00eancia vivida oriente suas decis\u00f5es a cada passo do caminho.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Uma das maiores li\u00e7\u00f5es que aprendi \u00e9 que as confer\u00eancias mais impactantes s\u00e3o aquelas planejadas com a comunidade, e n\u00e3o apenas para ela. Na defesa das doen\u00e7as raras, cada reuni\u00e3o deve criar um espa\u00e7o em que as fam\u00edlias, os m\u00e9dicos e os pesquisadores possam aprender uns com os outros em p\u00e9 de igualdade. A cocria\u00e7\u00e3o, que inclui convidar a participar desde o in\u00edcio, moldar as sess\u00f5es em torno de prioridades compartilhadas e garantir que diversas vozes sejam representadas, transforma um evento de uma s\u00e9rie de apresenta\u00e7\u00f5es em um verdadeiro catalisador de colabora\u00e7\u00e3o. <\/span><\/p>\n

Outra pr\u00e1tica recomendada importante \u00e9 a integra\u00e7\u00e3o intencional entre os componentes cient\u00edficos e familiares. Em vez de trat\u00e1-los como trilhas totalmente separadas, n\u00f3s os unimos sempre que poss\u00edvel para combinar atualiza\u00e7\u00f5es de pesquisa com pain\u00e9is familiares, fornecendo resumos leigos de palestras e incentivando o di\u00e1logo aberto entre cientistas e cuidadores. Essa abordagem cria um entendimento m\u00fatuo e gera novas ideias para estudos centrados no paciente. Por fim, o acompanhamento \u00e9 importante. A confer\u00eancia n\u00e3o deve terminar quando as sess\u00f5es terminam. Capturar os insights em resumos de linguagem simples, transformar as discuss\u00f5es em itens de a\u00e7\u00e3o tang\u00edveis e informar os participantes fecha o ciclo e gera confian\u00e7a. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

6. Voc\u00ea poderia fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre os desafios que encontrou ao advogar para indiv\u00edduos com OCNDS? Como voc\u00ea conseguiu super\u00e1-los e que li\u00e7\u00f5es aprendeu ao longo do caminho? <\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>H\u00e1 in\u00fameros desafios na defesa das doen\u00e7as raras: encontrar fam\u00edlias rec\u00e9m-diagnosticadas, identificar campe\u00f5es cl\u00ednicos e convencer os financiadores de que pequenos n\u00fameros ainda merecem uma grande ci\u00eancia. A parte mais dif\u00edcil \u00e9 a invisibilidade. Tivemos que conquistar cada grama de credibilidade e legitimidade. <\/span><\/p>\n

O que aprendi \u00e9 que a credibilidade cresce com a consist\u00eancia. Quando voc\u00ea aparece preparado, repetidas vezes, as pessoas percebem. Com o tempo, as liga\u00e7\u00f5es s\u00e3o retornadas, os parceiros se juntam \u00e0 mesa e as fam\u00edlias come\u00e7am a se sentir vistas. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Um dos maiores desafios na defesa de pessoas com OCNDS \u00e9 o fato de ainda estarmos nos est\u00e1gios iniciais da compreens\u00e3o da doen\u00e7a. Como ela s\u00f3 foi descoberta em 2016, grande parte do nosso trabalho envolve a constru\u00e7\u00e3o da infraestrutura de pesquisa do zero, incluindo a cria\u00e7\u00e3o de registros, o desenvolvimento de estudos de hist\u00f3ria natural e a conex\u00e3o de cientistas que talvez nunca tenham ouvido falar da doen\u00e7a. <\/span>CSNK2A1 <\/span><\/i>gene antes. Pode parecer assustador avan\u00e7ar em um espa\u00e7o onde muito ainda \u00e9 desconhecido. <\/span><\/p>\n

Al\u00e9m disso, vindo de uma grande organiza\u00e7\u00e3o, tive que me adaptar a trabalhar em um ambiente de startup com menos recursos, mas com mais agilidade. Aprendemos a priorizar projetos de alto impacto, a criar parcerias e a confiar no poder da colabora\u00e7\u00e3o. Agora sei que n\u00e3o preciso de um laborat\u00f3rio enorme ou de 20 cl\u00ednicas para criar mudan\u00e7as; precisamos de pessoas focadas e preparadas que acreditem na miss\u00e3o. <\/span><\/p>\n

7. Quais recursos, redes ou ferramentas foram mais \u00fateis para voc\u00ea como pai, defensor e pesquisador?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>S\u00e3o muitos! Aprendi que nenhuma pessoa ou organiza\u00e7\u00e3o pode fazer isso sozinha. \u00c9 preciso uma comunidade de conectores e realizadores. Outros l\u00edderes raros t\u00eam sido a minha salva\u00e7\u00e3o; eles entendem de uma forma que ningu\u00e9m mais pode entender. Nosso grupo fechado do OCNDS no Facebook se tornou um espa\u00e7o seguro para compartilhar, aprender e resolver problemas juntos. <\/span><\/p>\n

Tanto a <\/span>C\u00fapula de Advocacia e Simp\u00f3sio sobre Drogas da Global Genes RARE<\/b> s\u00e3o outros recursos para os quais eu volto sempre. \u00c9 um lugar incr\u00edvel para voc\u00ea conhecer os l\u00edderes do setor de doen\u00e7as raras, trocar ideias e sair reenergizado com novas estrat\u00e9gias. Podcasts como <\/span> Once Upon a Gene, apresentado por Effie Parks <\/b>me mant\u00eam firme e inspirada, lembrando-me de que por tr\u00e1s de cada diagn\u00f3stico h\u00e1 uma hist\u00f3ria, uma fam\u00edlia e esperan\u00e7a.<\/span><\/p>\n

Como defensor, o <\/span>Desenvolvimento de Defensores de Raros<\/b> (<\/span>RAD) Brain Workshop<\/b> tem sido uma fonte incr\u00edvel de conhecimento e orienta\u00e7\u00e3o. Isso me ajudou a entender o que \u00e9 realmente necess\u00e1rio para levar um tratamento aos nossos filhos, desde a cria\u00e7\u00e3o de parcerias e a prepara\u00e7\u00e3o para as vias regulat\u00f3rias at\u00e9 a manuten\u00e7\u00e3o do impulso como uma organiza\u00e7\u00e3o liderada por pacientes. <\/span><\/p>\n

Como defensor, tamb\u00e9m confio em redes como a <\/span>CombinedBrain<\/b>que conecta funda\u00e7\u00f5es de doen\u00e7as raras que trabalham com problemas de neurodesenvolvimento, e <\/span>Simons Searchlight<\/span><\/b>cujos relat\u00f3rios resumidos trimestrais nos ajudam a entender como sintomas espec\u00edficos s\u00e3o comuns ou incomuns na popula\u00e7\u00e3o do OCNDS.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>As parcerias com a TGen, a Vanderbilt University, a Unravel Biosciences, o JumpStart Program e colaboradores acad\u00eamicos globais foram fundamentais para o avan\u00e7o de nossas pesquisas e para expandir o que \u00e9 poss\u00edvel para uma pequena funda\u00e7\u00e3o. Igualmente importante, nosso programa de est\u00e1gio se tornou uma ferramenta poderosa para o desenvolvimento de capacidades. Participar e fazer apresenta\u00e7\u00f5es em confer\u00eancias cient\u00edficas e de defesa de direitos tamb\u00e9m tem sido uma parte vital do nosso crescimento, ajudando-nos a construir relacionamentos, identificar novos colaboradores e ampliar a visibilidade do OCNDS nas comunidades mais amplas de doen\u00e7as raras e neuroci\u00eancia. Juntas, essas parcerias e programas garantem que o progresso cient\u00edfico permane\u00e7a profundamente conectado \u00e0s hist\u00f3rias humanas que o impulsionam. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/span><\/p>\n

8. Como o Simons Searchlight<\/span> tem sido um recurso para a sua comunidade?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>O Simons Searchlight<\/span> foi a nossa salva\u00e7\u00e3o nos primeiros dias. Ele nos proporcionou uma plataforma confi\u00e1vel para coletar e compartilhar dados quando ainda n\u00e3o t\u00ednhamos a infraestrutura ou o financiamento para fazer isso por conta pr\u00f3pria. N\u00e3o precis\u00e1vamos reinventar a roda; eles j\u00e1 tinham um sistema bem estabelecido, incluindo um biorreposit\u00f3rio para armazenar com seguran\u00e7a amostras de pacientes e compartilh\u00e1-las com pesquisadores qualificados em todo o mundo. <\/span><\/p>\n

Eles fizeram muito mais do que isso por nossa comunidade. Simons Searchlight<\/span> criado <\/span>nove linhas de c\u00e9lulas-tronco pluripotentes induzidas (iPSC)<\/b> dos participantes do OCNDS, que agora est\u00e3o dispon\u00edveis para pesquisadores que estudam o gene CSNK2A1. Eles tamb\u00e9m deram apoio \u00e0 confer\u00eancia – tanto financeiro quanto f\u00edsico – participando de nossas reuni\u00f5es, apresentando atualiza\u00e7\u00f5es e interagindo diretamente com fam\u00edlias e cientistas. <\/span><\/p>\n

E a parceria continua a crescer. <\/span>A Dra. Gabrielle Rushing publicou recentemente um artigo usando dados do Simons Searchlight<\/span><\/b>avan\u00e7ando nossa compreens\u00e3o do cen\u00e1rio cl\u00ednico do OCNDS e ajudando a definir a pr\u00f3xima fase das prioridades de pesquisa.<\/span><\/p>\n

A Simons Searchlight<\/span> transformou o que antes parecia ser isolamento em colabora\u00e7\u00e3o. Isso nos deu credibilidade, estrutura e uma base cient\u00edfica para construir, e essa parceria continua a acelerar nosso caminho em dire\u00e7\u00e3o a respostas e tratamentos. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>O Simons Searchlight<\/span> tem sido um recurso essencial para a CSNK2A1 Foundation. Mais recentemente, publicamos a primeira an\u00e1lise revisada por pares da hist\u00f3ria natural do OCNDS usando dados do Simons Searchlight<\/span> em <\/span>Fronteiras em Neuroci\u00eancia Humana<\/span><\/i> (Bagatelas, Khan, & Rushing, 2025). Esse estudo revelou que certos <\/span>CSNK2A1<\/span><\/i> As variantes, principalmente aquelas em regi\u00f5es de loop conservadas da prote\u00edna, est\u00e3o associadas a diagn\u00f3sticos mais precoces, taxas mais altas de hipotonia e maior carga de sintomas neurol\u00f3gicos. Esses tipos de percep\u00e7\u00f5es s\u00f3 s\u00e3o poss\u00edveis porque as fam\u00edlias dedicaram tempo para compartilhar suas informa\u00e7\u00f5es e experi\u00eancias por meio da plataforma Simons Searchlight<\/span>. <\/span><\/p>\n

Al\u00e9m da ci\u00eancia, o Simons Searchlight<\/span> nos ajuda a responder \u00e0s perguntas reais que as fam\u00edlias fazem todos os dias; coisas como: “Esse sintoma \u00e9 comum?” ou “Outras crian\u00e7as com a mesma variante tamb\u00e9m est\u00e3o passando por isso?” Ter acesso a esses dados agregados nos permite transformar essas perguntas em projetos de pesquisa que podem ser respondidos. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

9. Qual \u00e9 o seu mantra ou fonte de motiva\u00e7\u00e3o que faz com que voc\u00ea continue como pai ou m\u00e3e e como l\u00edder do suporte ao paciente?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>“<\/span>A sorte favorece os que est\u00e3o preparados.<\/b>” N\u00e3o podemos controlar a aleatoriedade da gen\u00e9tica, mas podemos controlar o quanto estamos preparados para enfrent\u00e1-la – com coragem, ci\u00eancia e comunidade.<\/span><\/p>\n

O que me faz continuar \u00e9 a cren\u00e7a de que <\/span>o momento \u00e9 agora<\/b>. Doen\u00e7as que antes eram consideradas intrat\u00e1veis est\u00e3o finalmente sendo tratadas. A ci\u00eancia est\u00e1 aqui. N\u00e3o \u00e9 uma quest\u00e3o de <\/span>se voc\u00ea<\/span><\/i>-\u00e9 uma quest\u00e3o de <\/span>quando<\/span><\/i>. Isso \u00e9 incr\u00edvel, se voc\u00ea pensar bem. Estamos vivendo uma revolu\u00e7\u00e3o cient\u00edfica e n\u00e3o quero que nossos filhos sejam deixados para tr\u00e1s. <\/span><\/p>\n

Trabalho sete dias por semana, muitas vezes a qualquer hora, mas vale a pena, pois cada e-mail, cada reuni\u00e3o, cada noite avan\u00e7ada nos deixa um passo mais perto de uma mudan\u00e7a significativa.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>“A ci\u00eancia avan\u00e7a por meio da conex\u00e3o. Pequenos e consistentes atos de curiosidade e compaix\u00e3o criam os maiores avan\u00e7os.”<\/span><\/p>\n

Na defesa de direitos, nem todo esfor\u00e7o leva a mudan\u00e7as imediatas, mas cada conversa, e-mail e conex\u00e3o planta uma semente que ajuda algo maior a crescer. Vi em primeira m\u00e3o como dedicar alguns minutos para ouvir uma fam\u00edlia ou compartilhar um recurso pode desencadear um impulso que transforma vidas e alimenta descobertas. No trabalho com doen\u00e7as raras, \u00e9 f\u00e1cil se sentir sobrecarregado pela escala de necessidades n\u00e3o atendidas; mas lembrar da abelha me incentiva a focar no que eu <\/span> voc\u00ea pode fazer hoje, por mais modesto que seja, e confie que, em conjunto, esses esfor\u00e7os contribuem para uma mudan\u00e7a real. Portanto, embora o mantra de Jennifer nos lembre de que <\/span>a sorte favorece os preparados<\/span><\/i>a abelha me lembra que <\/span>pessoas preparadas, trabalhando juntas, mudam os ecossistemas.<\/span><\/i> <\/span><\/p>\n

10. H\u00e1 mais alguma coisa que voc\u00ea gostaria de compartilhar com a comunidade Simons Searchlight<\/span> ou com fam\u00edlias que possam estar come\u00e7ando sua pr\u00f3pria jornada?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho. Mesmo que seu diagn\u00f3stico pare\u00e7a isolante no momento, a conex\u00e3o expandir\u00e1 seu mundo. Junte-se ao registro, participe das chamadas, entre em contato. Cada pequena a\u00e7\u00e3o constr\u00f3i algo maior do que voc\u00ea pode ver. <\/span><\/p>\n

E aqui est\u00e1 o que aprendi: os momentos ruins ser\u00e3o horr\u00edveis, como os piores momentos. Eles simplesmente s\u00e3o. Haver\u00e1 dias em que voc\u00ea ter\u00e1 a sensa\u00e7\u00e3o de que as coisas nunca v\u00e3o acabar. Mas se voc\u00ea parar e fizer um balan\u00e7o, a maioria dos dias ainda \u00e9 80% boa e 20% dif\u00edcil. Voc\u00ea precisa lutar muito para se concentrar nesses 80%. Porque esta vida vai enterr\u00e1-lo, vai estic\u00e1-lo de maneiras que voc\u00ea nunca imaginou. Nenhum de n\u00f3s se inscreveu para isso, mas, juntos, podemos torn\u00e1-la melhor. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Para as fam\u00edlias que est\u00e3o apenas come\u00e7ando sua jornada, quero dizer: voc\u00eas n\u00e3o precisam ter tudo planejado imediatamente. Cada hist\u00f3ria compartilhada, cada pesquisa conclu\u00edda, cada conex\u00e3o feita contribui para algo maior do que qualquer um de n\u00f3s. O que pode parecer um pequeno ato, como participar de um registro, assistir a um webinar ou conversar com outro pai, pode, em \u00faltima an\u00e1lise, fazer a ci\u00eancia avan\u00e7ar de maneiras que voc\u00ea talvez n\u00e3o veja imediatamente. <\/span><\/p>\n

Saiba mais sobre a CSNK2A1 Foundation: www.csnk2a1foundation.org<\/a><\/em><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Conhe\u00e7a dois l\u00edderes da Funda\u00e7\u00e3o CSNK2A1 que est\u00e3o promovendo a defesa e a pesquisa de doen\u00e7as raras.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":65944,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[306,633],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66028"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=66028"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66028\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":66045,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66028\/revisions\/66045"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/65944"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=66028"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=66028"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=66028"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}