{"id":64851,"date":"2025-08-29T13:52:19","date_gmt":"2025-08-29T17:52:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/08\/29\/a-jornada-dos-rambuts-com-a-kmt2c\/"},"modified":"2025-08-29T13:52:19","modified_gmt":"2025-08-29T17:52:19","slug":"a-jornada-dos-rambuts-com-a-kmt2c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2025\/08\/29\/a-jornada-dos-rambuts-com-a-kmt2c\/","title":{"rendered":"A jornada dos Rambuts com a KMT2C"},"content":{"rendered":"

As respostas abaixo foram originalmente escritas em franc\u00eas e traduzidas usando um servi\u00e7o terceirizado.<\/em><\/h3>\n

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Somos uma fam\u00edlia de quatro pessoas: Antoine (o pai), Aur\u00e9lie (a m\u00e3e), Emy e Eden.<\/p>\n

Somos uma fam\u00edlia de 4 pessoas: Antoine (o papai), Aur\u00e9lie (a mam\u00e3e), Emy e Eden.<\/em><\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Gostamos muito de caminhar \u00e0 beira-mar e ir ver o papai jogar futebol.<\/p>\n

Gostamos muito de passear na beira do mar e ver o papai jogando futebol.<\/em><\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Nosso filho come\u00e7ou a apresentar pausas respirat\u00f3rias de um minuto e trinta segundos, em m\u00e9dia, com cianose e hipotonia. Ele estava inspirando ar enquanto sentia dores. Ele podia ter at\u00e9 sete desmaios durante o dia e depois v\u00e1rios dias\/semanas sem nada. Desde 29 de abril de 2023, estamos vivendo com o estresse de perder nosso filho. Todos os testes e avalia\u00e7\u00f5es n\u00e3o mostraram nada de anormal. Ele tem uma sa\u00fade perfeita, exceto por esse gene KMT2C. <\/p>\n

Nosso filho come\u00e7ou a fazer pausas respirat\u00f3rias de um minuto e dez segundos, em m\u00e9dia, com cianose e hipotonia. Ele se recupera do ar e est\u00e1 com falta de ar. Voc\u00ea podia ter at\u00e9 7 mal-estares durante o dia e mais alguns dias\/semanas sem nada. Desde 29 de abril de 2023, vivemos sob o estresse de perder nosso filho. Todas as an\u00e1lises e exames n\u00e3o registraram nada de anormal. Ele est\u00e1 em perfeita sa\u00fade se esse n\u00e3o for o gene KMT2C. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/b><\/h3>\n

Estou dispon\u00edvel para pesquisa se voc\u00ea tiver alguma d\u00favida. Acontece que eu tamb\u00e9m sou portador do gene KMT2C. N\u00e3o tenho nenhum problema espec\u00edfico. <\/p>\n

Se voc\u00ea tiver alguma d\u00favida, estou \u00e0 disposi\u00e7\u00e3o para fazer uma pesquisa. Voc\u00ea sabe que eu tamb\u00e9m sou portadora do gene KMT2C. N\u00e3o tenho nenhum problema em particular. <\/em><\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Quanto mais casos forem registrados, mais entenderemos esse gene e talvez um dia tenhamos respostas.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, voc\u00ea ter\u00e1 casos relatados e compreender\u00e1 melhor esse g\u00eanero e poder\u00e1, um dia, receber respostas.<\/em><\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Gostaria de saber se algum outro paciente teve paradas respirat\u00f3rias como as descritas por nosso filho.<\/p>\n

Gostaria de saber se h\u00e1 outro paciente que pode fazer os procedimentos respirat\u00f3rios conforme descrito por nosso filho.<\/em><\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

H\u00e1 v\u00e1rios casos muito diferentes. Muitos t\u00eam problemas g\u00e1stricos. Eu sempre tive muita pris\u00e3o de ventre e meu filho tamb\u00e9m. <\/p>\n

Voc\u00ea tem v\u00e1rios casos muito diferentes. Muitos deles t\u00eam problemas g\u00e1stricos. Eu sempre tive pris\u00e3o de ventre e meus filhos tamb\u00e9m. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Seja positivo, pois h\u00e1 casos realmente muito diferentes. Pessoalmente, n\u00e3o tenho nada a declarar; estou em perfeita sa\u00fade. <\/p>\n

De positivo, pois h\u00e1 realmente casos muito diferentes. Pessoalmente, n\u00e3o tenho nada a declarar, estou em \u00f3tima sa\u00fade. <\/em><\/p>\n

\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Rambuts.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":45142,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64851"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64851"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64851\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45142"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64851"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64851"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64851"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}