{"id":64278,"date":"2025-07-25T11:36:12","date_gmt":"2025-07-25T15:36:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/25\/a-jornada-dos-haugherys-com-a-delecao-1q21-1\/"},"modified":"2025-07-25T11:36:12","modified_gmt":"2025-07-25T15:36:12","slug":"a-jornada-dos-haugherys-com-a-delecao-1q21-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2025\/07\/25\/a-jornada-dos-haugherys-com-a-delecao-1q21-1\/","title":{"rendered":"A jornada dos Haugherys com a dele\u00e7\u00e3o 1q21.1"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Meu marido e eu temos tr\u00eas filhos. Dois meninos biol\u00f3gicos e uma menina, que \u00e9 adotada. Nossa filha, Mariya, tem a s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o. <\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Gostamos de estar ao ar livre, fazer caminhadas e comer pizza e sorvete. Gostamos de estar envolvidos na igreja e de passar tempo com a fam\u00edlia e os amigos. <\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Ajudar a Mariya (e todos os nossos filhos) a aprender a se autorregular \u00e9 um desafio di\u00e1rio. Ter paci\u00eancia e resist\u00eancia n\u00e3o \u00e9 f\u00e1cil na maioria dos dias. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/b><\/h3>\n

Os cart\u00f5es-presente da Amazon s\u00e3o \u00f3timos! : )<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Quando recebemos os relat\u00f3rios, \u00e9 emocionante saber que temos uma pequena participa\u00e7\u00e3o na pesquisa que est\u00e1 fazendo a ci\u00eancia e as informa\u00e7\u00f5es avan\u00e7arem. Saber que, no futuro, as fam\u00edlias que enfrentam esse diagn\u00f3stico podem n\u00e3o se sentir t\u00e3o no escuro \u00e9 muito encorajador e motivador. <\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Compreender melhor os resultados na idade adulta e ter uma ideia mais clara de como os sintomas desses resultados podem ser na juventude (por exemplo, doen\u00e7as mentais).<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

Ouvir que outras fam\u00edlias vivenciam o aspecto “Jekyll e Hyde” de seus filhos. Um relat\u00f3rio mostrou que a principal dificuldade para as crian\u00e7as com essa dele\u00e7\u00e3o era a espera… isso foi muito v\u00e1lido! Al\u00e9m disso, saber que muitas crian\u00e7as tamb\u00e9m t\u00eam defici\u00eancia intelectual… isso nos ajudou a saber o que procurar e nos ajudou a obter mais apoio na escola. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Seja realmente paciente. Leva muito tempo para voc\u00ea se conformar com o diagn\u00f3stico e, honestamente, para entender o que diabos ele significa. Aprender a falar sobre isso me levou anos. Aprender as palavras\/termos corretos para usar e como expressar as coisas para melhor retratar minha filha tem sido dif\u00edcil. Permita que voc\u00ea “digira” as informa\u00e7\u00f5es lentamente. Seja paciente enquanto voc\u00ea navega pelo que isso significa para a sua fam\u00edlia e como defender melhor a sua filha. \u00c9 muita coisa, e voc\u00ea pode levar muito tempo. <\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Parece ser o “centro” das informa\u00e7\u00f5es. \u00c9 profundamente encorajador saber que ALGU\u00c9M, EM ALGU\u00c9M, se preocupa com isso e est\u00e1 dedicando todo o tempo, energia e recursos para aprender mais sobre o assunto! OBRIGADO A VOC\u00ca! <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Haugherys.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":64273,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64278"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64278"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64278\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/64273"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64278"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64278"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64278"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}