{"id":63295,"date":"2025-07-01T12:52:22","date_gmt":"2025-07-01T16:52:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/01\/novos-dados-do-simons-searchlight-ja-estao-disponiveis-para-os-pesquisadores\/"},"modified":"2025-08-07T11:06:52","modified_gmt":"2025-08-07T15:06:52","slug":"novos-dados-do-simons-searchlight-ja-estao-disponiveis-para-os-pesquisadores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2025\/07\/01\/novos-dados-do-simons-searchlight-ja-estao-disponiveis-para-os-pesquisadores\/","title":{"rendered":"Novos dados do Simons Searchlight j\u00e1 est\u00e3o dispon\u00edveis para os pesquisadores"},"content":{"rendered":"<h2><b>Sua participa\u00e7\u00e3o est\u00e1 impulsionando novas pesquisas<\/b><\/h2>\n<h3><span style=\"font-weight: 400;\">Estamos entusiasmados em <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">anunciar um novo lan\u00e7amento de dados do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Essa libera\u00e7\u00e3o de dados oferece a pesquisadores qualificados acesso a dados expandidos de participantes para apoiar estudos de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras de neurodesenvolvimento.  <\/span><\/h3>\n<h4><strong>O que est\u00e1 inclu\u00eddo na vers\u00e3o<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Essa \u00faltima atualiza\u00e7\u00e3o inclui dados de<strong> 5.690 indiv\u00edduos &#8211; contra 3.843 em 2023 &#8211; com variantes gen\u00e9ticas em 123 condi\u00e7\u00f5es de um \u00fanico gene e 19 variantes de n\u00famero de c\u00f3pias <\/strong>(CNVs) ligadas ao autismo e a dist\u00farbios de desenvolvimento neurol\u00f3gico relacionados.  <\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/2025\/07\/30\/simons-searchlight-july-2025-update-new-phenotypic-data-available\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong><em>Os pesquisadores interessados podem ler mais sobre como acessar o conjunto de dados aqui<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\"><strong>Dados de 33 novas comunidades gen\u00e9ticas<\/strong> est\u00e3o inclu\u00eddos nesta vers\u00e3o (*n\u00e3o s\u00e3o novos grupos, mas agora est\u00e3o agrupados em uma pasta fenot\u00edpica comum para facilitar a compara\u00e7\u00e3o). Isso cria novas oportunidades para insights e descobertas. <\/span><\/p>\n<ul>\n<li>*Dados fenot\u00edpicos de dele\u00e7\u00e3o 2p16.3 e NRXN1 agora combinados em um \u00fanico grupo<\/li>\n<li>*16p12.1 dele\u00e7\u00e3o e 16p12.2 dele\u00e7\u00e3o agora fundidas em 16p12.2 dele\u00e7\u00e3o<\/li>\n<li>Duplica\u00e7\u00e3o de 17p13.3<\/li>\n<li>Dele\u00e7\u00e3o 17q12<\/li>\n<li>AFF2<\/li>\n<li>AHDC1<\/li>\n<li>ARHGEF9<\/li>\n<li>ARX<\/li>\n<li>CAPRIN1<\/li>\n<li>CIC<\/li>\n<li>CREBBP<\/li>\n<li>CTCF<\/li>\n<li>DSCAM<\/li>\n<li>EBF3<\/li>\n<li>FBXO11<\/li>\n<li>GRIA2<\/li>\n<li>GRIA3<\/li>\n<li>GRIN2D<\/li>\n<li>HNRNPK<\/li>\n<li>KCNB1<\/li>\n<li>KDM3B<\/li>\n<li>KDM5B<\/li>\n<li>MED12<\/li>\n<li>PHF21A<\/li>\n<li>POGZ<\/li>\n<li>PPP2CA<\/li>\n<li>PPP2R5C<\/li>\n<li>RFX3<\/li>\n<li>RORB<\/li>\n<li>SRCAP<\/li>\n<li>SINCRIP<\/li>\n<li>TCF7L2<\/li>\n<li>Duplica\u00e7\u00e3o do Xp11.22<\/li>\n<li>Duplica\u00e7\u00e3o do Xq28<\/li>\n<li>ZNF462<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Alguns destaques dispon\u00edveis para pesquisadores aprovados incluem:<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Atualiza\u00e7\u00f5es relacionadas ao estudo<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Recursos de vincula\u00e7\u00e3o de dados desidentificados usando o ID de pesquisa cl\u00ednica (CRID)<\/li>\n<li>Detalhes ampliados sobre os m\u00e9todos de teste gen\u00e9tico<\/li>\n<li>Atualiza\u00e7\u00f5es na forma como os dados s\u00e3o quantificados e organizados para idade na avalia\u00e7\u00e3o, comportamento e desenvolvimento, hist\u00f3rico m\u00e9dico e de diagn\u00f3sticos anteriores, poss\u00edveis fatores de confus\u00e3o, medicamentos, convuls\u00f5es e status de vivo ou falecido<\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Atualiza\u00e7\u00f5es relacionadas aos participantes<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Dados de indiv\u00edduos em v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas<\/li>\n<li>Novas comunidades gen\u00e9ticas inclu\u00eddas pela primeira vezDetalhes ampliados sobre dados demogr\u00e1ficos e hist\u00f3rico dos participantes (por exemplo, hist\u00f3rico m\u00e9dico e de desenvolvimento)<\/li>\n<li>Dados m\u00e9dicos, de desenvolvimento e comportamentais de pesquisas e entrevistas<\/li>\n<li>Novos dados fenot\u00edpicos de indiv\u00edduos com mosaico som\u00e1tico, portadores de liga\u00e7\u00e3o ao X e membros da fam\u00edlia n\u00e3o afetados que participaram do Simons VIP\/Fase 1 do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Como seus dados ajudam os pesquisadores<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">As informa\u00e7\u00f5es com as quais voc\u00ea contribuiu por meio de pesquisas e doa\u00e7\u00f5es de amostras de sangue s\u00e3o fundamentais para ajudar os cientistas:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Identificar tend\u00eancias em todas as condi\u00e7\u00f5es<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Entender como essas condi\u00e7\u00f5es se desenvolvem e mudam com o tempo<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Estabelecer as bases para um melhor atendimento e tratamentos futuros<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>Quem pode acessar esses dados?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Os dados do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> s\u00e3o armazenados e acessados por meio de <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Base SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> &#8211; um reposit\u00f3rio centralizado de dados e bioesp\u00e9cimes de pesquisas relacionadas ao autismo e ao autismo, fornecendo um portal on-line para apoiar o recrutamento de pesquisas e o acesso aos dados. <strong>Pesquisadores qualificados que se inscrevem por meio da SFARI Base e s\u00e3o aprovados pela SFARI podem acessar os dados do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/strong> Esse processo cuidadoso garante que suas informa\u00e7\u00f5es sejam usadas de forma respons\u00e1vel, \u00e9tica e somente para pesquisas que atendam aos mais altos padr\u00f5es.<\/span><\/p>\n<h4><strong>Voc\u00ea est\u00e1 fazendo a diferen\u00e7a<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Gra\u00e7as \u00e0 sua participa\u00e7\u00e3o cont\u00ednua e de longo prazo, pesquisadores de todo o mundo t\u00eam acesso a um dos maiores e mais detalhados conjuntos de dados desse tipo.  <\/span><b>Temos orgulho de mostrar como o seu envolvimento est\u00e1 moldando ativamente a pesquisa.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 Voc\u00ea quer ver como os dados do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> est\u00e3o sendo usados?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/publicacoes\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Veja as publica\u00e7\u00f5es atuais<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Veja como suas contribui\u00e7\u00f5es est\u00e3o acelerando novas descobertas.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":63285,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[300],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63295"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63295"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63295\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":64384,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63295\/revisions\/64384"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63285"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63295"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63295"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63295"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}