{"id":62382,"date":"2025-04-30T11:34:19","date_gmt":"2025-04-30T15:34:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/30\/novos-relatorios-de-dados-trimestrais-abril-de-2025\/"},"modified":"2025-05-16T12:28:13","modified_gmt":"2025-05-16T16:28:13","slug":"novos-relatorios-de-dados-trimestrais-abril-de-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2025\/04\/30\/novos-relatorios-de-dados-trimestrais-abril-de-2025\/","title":{"rendered":"Novos relat\u00f3rios de dados trimestrais &#8211; abril de 2025"},"content":{"rendered":"<h4>Nossos \u00faltimos Relat\u00f3rios Trimestrais de abril de 2025 apresentam novas percep\u00e7\u00f5es dos participantes do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> em 72 comunidades gen\u00e9ticas &#8211; incluindo 4 novos grupos! (lista completa abaixo). <\/h4>\n<h3>Sobre este relat\u00f3rio<\/h3>\n<p>Este relat\u00f3rio destaca dados atualizados de fam\u00edlias que continuam a compartilhar suas experi\u00eancias por meio do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. No destaque especial deste trimestre, analisamos mais de perto o progresso do desenvolvimento usando as Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland (Vineland-3). <\/p>\n<p>A pesquisa Vineland-3 nos ajuda a entender as habilidades relacionadas a:<\/p>\n<ul>\n<li>Comunica\u00e7\u00e3o<\/li>\n<li>Vida di\u00e1ria e autocuidado<\/li>\n<li>Socializa\u00e7\u00e3o<\/li>\n<li>Habilidades motoras (para crian\u00e7as menores)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Os gr\u00e1ficos de crescimento no relat\u00f3rio ilustram como as habilidades variam de acordo com a idade, oferecendo uma vis\u00e3o geral dos padr\u00f5es de desenvolvimento ao longo do tempo. Observa\u00e7\u00e3o: somente as comunidades com um n\u00famero suficiente de pesquisas Vineland conclu\u00eddas ver\u00e3o esse destaque inclu\u00eddo. Assista a este <a href=\"https:\/\/bit.ly\/Understanding_Vineland_Charts\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">r\u00e1pido tutorial em v\u00eddeo<\/a> para saber como ler os gr\u00e1ficos e entender melhor a variedade de habilidades por idade de sua comunidade gen\u00e9tica.  <\/p>\n<p><strong>Obrigado \u00e0s fam\u00edlias que tornam esses relat\u00f3rios poss\u00edveis!<\/strong>  Sua participa\u00e7\u00e3o cont\u00ednua desempenha um papel vital no avan\u00e7o da pesquisa e na melhoria do atendimento.<\/p>\n<h3>Encontre seu relat\u00f3rio<\/h3>\n<p>Seu relat\u00f3rio trimestral \u00e9 publicado na p\u00e1gina da Web do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (localize a p\u00e1gina da Web do seu gene):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Study<\/a><\/p>\n<h3>Compartilhe este recurso<\/h3>\n<p>As fam\u00edlias s\u00e3o incentivadas a compartilhar esses relat\u00f3rios com provedores m\u00e9dicos, educadores e outras pessoas que possam consider\u00e1-los \u00fateis.<\/p>\n<h3>Continue contribuindo<\/h3>\n<p>Somos gratos a todas as fam\u00edlias e parceiros de defesa dos pacientes que tornam esse trabalho poss\u00edvel. Suas contribui\u00e7\u00f5es ajudam a impulsionar a pesquisa e a expandir a compreens\u00e3o dessas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. <span style=\"font-weight: 400;\">N\u00e3o se esque\u00e7a de verificar seu<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">painel de controle<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> regularmente para ver se h\u00e1 novas pesquisas para ajudar voc\u00ea a compartilhar seu conhecimento com a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n<h3>Comunidades gen\u00e9ticas com relat\u00f3rios:<\/h3>\n<p>Dele\u00e7\u00e3o 17q21.31<br \/>\n15q11.2 dele\u00e7\u00e3o de BP1-BP2<br \/>\nDele\u00e7\u00e3o 15q13.3<br \/>\nDele\u00e7\u00e3o 16p11.2<br \/>\nDuplica\u00e7\u00e3o de 16p11.2<br \/>\nDele\u00e7\u00e3o 16p13.11<br \/>\nDele\u00e7\u00e3o 1q21.1<br \/>\nDuplica\u00e7\u00e3o de 1q21.1<br \/>\nDele\u00e7\u00e3o 2p16.3<br \/>\nDele\u00e7\u00e3o de 5p<br \/>\nDuplica\u00e7\u00e3o do 7q11.23<br \/>\nADNP<br \/>\nANK2<br \/>\nANKRD11<br \/>\nARID1B<br \/>\nASXL3<br \/>\nATRX<br \/>\nAUTS2<br \/>\nCHAMP1<br \/>\nCHD2<br \/>\nCHD8<br \/>\nCLCN4<br \/>\nCSNK2A1<br \/>\nCSNK2B<br \/>\nCTNNB1<br \/>\nCUL3<br \/>\nDEAF1<br \/>\nDele\u00e7\u00e3o distal 16p11.2<br \/>\nDuplica\u00e7\u00e3o distal de 16p11.2<br \/>\nDLG4<br \/>\nDYNC1H1<br \/>\nDYRK1A<br \/>\nEHMT1<br \/>\nEIF3F<br \/>\nFOXP1<br \/>\nGRIN1<br \/>\nGRIN2A<br \/>\nGRIN2B<br \/>\nHIVEP2<br \/>\nHNRNPH2<br \/>\nIRF2BPL<br \/>\nKANSL1<br \/>\nKDM6B<br \/>\nKMT2C<br \/>\nKMT2E<br \/>\nMED13<br \/>\nMED13L<br \/>\nMEF2C<br \/>\nNAA15<br \/>\nNRXN1<br \/>\nPACS1<br \/>\nPOGZ<br \/>\nPPP2R1A<br \/>\nPPP2R5D<br \/>\nPPP3CA<br \/>\nSCN2A<br \/>\nSETBP1<br \/>\nSETD5<br \/>\nSLC6A1<br \/>\nSTXBP1<br \/>\nSYNGAP1<br \/>\nTANC2<br \/>\nTBR1<br \/>\nTLK2<br \/>\nTRIO<br \/>\nTRIP12<br \/>\nWDFY3<br \/>\nZNF292<\/p>\n<p><strong>4 novos grupos:<\/strong><\/p>\n<p>Dele\u00e7\u00e3o de 16p12.2<br \/>\nCNOT3<br \/>\nTAOK1<br \/>\nMYT1L<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Nosso relat\u00f3rio de abril de 2025 oferece insights atualizados e dados novos sobre nossos participantes.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45094,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[300],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62382"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=62382"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62382\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":62388,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62382\/revisions\/62388"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45094"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=62382"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=62382"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=62382"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}