{"id":44994,"date":"2020-08-17T16:40:14","date_gmt":"2020-08-17T20:40:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2020\/08\/17\/perfil-do-pesquisador-anne-t-berg-ph-d\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:15","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:15","slug":"perfil-do-pesquisador-anne-t-berg-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2020\/08\/17\/perfil-do-pesquisador-anne-t-berg-ph-d\/","title":{"rendered":"Perfil do pesquisador: Anne T. Berg, Ph.D."},"content":{"rendered":"<p style=\"margin: 0in; margin-bottom: .0001pt;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-8468 alignright\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/17080905\/ATB1.png\" alt=\"\" width=\"275\" height=\"339\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/17080905\/ATB1.png 388w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/17080905\/ATB1-244x300.png 244w\" sizes=\"(max-width: 275px) 100vw, 275px\" \/><\/p>\n<p>Anne T.<span style=\"font-family: objektiv-mk2, sans-serif; font-size: 15px; font-style: normal; font-variant-ligatures: normal; font-variant-caps: normal; font-weight: 400;\">Berg, Ph.D<\/span>., \u00e9 professora de pesquisa da Northwestern Feinberg School of Medicine e membro do Centro de Epilepsia do Ann &amp; Robert H. Lurie Children&#8217;s Hospital of Chicago. Sua pesquisa concentrou-se na hist\u00f3ria &#8220;natural&#8221; e nos resultados das convuls\u00f5es e da epilepsia, com \u00eanfase espec\u00edfica em tr\u00eas fatores:<\/p>\n<ul>\n<li>resultados de convuls\u00f5es,<\/li>\n<li>consequ\u00eancias cognitivas e de desenvolvimento das epilepsias em crian\u00e7as, e<\/li>\n<li>o impacto que tudo isso tem na qualidade de vida dos pacientes e familiares.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Ela tamb\u00e9m foi uma das principais pesquisadoras do Estudo Multic\u00eantrico de Cirurgia de Epilepsia. Juntamente com Susan Spencer e Barbara Vickrey, Berg contribuiu para a literatura que define os resultados de convuls\u00f5es, psiqui\u00e1tricos, cognitivos e de qualidade de vida de pacientes submetidos \u00e0 cirurgia de epilepsia. Em 2007, ela desempenhou um papel fundamental ao concentrar as prioridades de pesquisa do National Institute of Neurological Disorders (NINDS) nas comorbidades cognitivas, de desenvolvimento e comportamentais da epilepsia, e organizou sess\u00f5es na reuni\u00e3o da American Epilepsy Society para investigar essas \u00e1reas e identificar oportunidades de pesquisa para melhorar os resultados dos pacientes. Em 2013, Berg foi copresidente da confer\u00eancia Curing Epilepsies patrocinada pelo NINDS e tamb\u00e9m organizou e conduziu os seguintes workshops:<\/p>\n<ul>\n<li>Prioridades na pesquisa sobre epilepsia pedi\u00e1trica: Melhorando o futuro das crian\u00e7as hoje, Neurology, 2013<\/li>\n<li>Carga de convuls\u00f5es em epilepsia grave no in\u00edcio da vida: Perspectivas dos pais, Epilepsia Open, 2019<\/li>\n<\/ul>\n<p>Atualmente, Berg lidera a Iniciativa de Medicina de Precis\u00e3o para Epilepsia no Lurie Children&#8217;s, onde lidera os esfor\u00e7os para reestruturar o registro eletr\u00f4nico de sa\u00fade para dar suporte ao atendimento cl\u00ednico na era gen\u00e9tica, relat\u00f3rios, melhoria da qualidade e pesquisa. Ela lidera o Projeto de Hist\u00f3ria Natural e o Estudo de Habilidade, que t\u00eam como objetivo compreender o efeito completo e a gama de desafios neurol\u00f3gicos, m\u00e9dicos, comportamentais e outros para crian\u00e7as e fam\u00edlias afetadas por epilepsias e encefalopatias do desenvolvimento, incluindo a SCN2A-DEE. Seu objetivo \u00e9 realizar pesquisas que forne\u00e7am as evid\u00eancias necess\u00e1rias para apoiar mudan\u00e7as na pr\u00e1tica que melhorem o diagn\u00f3stico, o tratamento e o gerenciamento desses graves dist\u00farbios do desenvolvimento neurol\u00f3gico e, em \u00faltima an\u00e1lise, melhorem a vida das crian\u00e7as e de suas fam\u00edlias.<\/p>\n<h3 style=\"text-align: center;\" data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Entrevistamos a Dra. Berg sobre sua pesquisa:<\/strong><\/h3>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a pesquisa da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n<p>Inicialmente, eu estava interessado no SCN2A e em explorar sua diferen\u00e7a em crian\u00e7as com e sem epilepsia. A FamilieSCN2A Foundation trabalhou com Simons para estabelecer um registro e um estudo de observa\u00e7\u00e3o ao longo do tempo sobre o autismo e a epilepsia relacionados ao SCN2A.<\/p>\n<p><strong>Como voc\u00ea e sua equipe usaram as informa\u00e7\u00f5es coletadas das fam\u00edlias <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> em seus projetos?<\/strong><strong> <\/strong><\/p>\n<p>At\u00e9 o momento, trabalhamos principalmente com o grupo SCN2A do estudo observacional. Conseguimos fazer uma an\u00e1lise das caracter\u00edsticas e dos n\u00edveis de comportamento adaptativo em crian\u00e7as com e sem epilepsia. Esses resultados foram enviados a uma revista cient\u00edfica para publica\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p><strong>Que tipo de dados a sua equipe utilizou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/p>\n<p>N\u00f3s nos concentramos nos formul\u00e1rios de Entrevista de Hist\u00f3rico M\u00e9dico e nas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland. O SCN2A adicionou um formul\u00e1rio de convuls\u00e3o separado, que tamb\u00e9m usamos. Ter esses dados sistematicamente coletados e lindamente limpos foi um grande presente. As informa\u00e7\u00f5es sobre as variantes est\u00e3o sendo analisadas separadamente no laborat\u00f3rio do Dr. Al George em um projeto diferente. Colaboraremos quando ele tiver caracterizado as variantes que possui e reunido as informa\u00e7\u00f5es sobre o fen\u00f3tipo e as variantes.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Voc\u00ea solicitou alguma amostra biol\u00f3gica da cole\u00e7\u00e3o do registro para usar em sua pesquisa e como essas amostras foram utilizadas?<\/strong><\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\">N\u00e3o. Nosso grupo n\u00e3o fez isso.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Como o uso dos dados do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ajudou em nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?<\/strong><\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\">O trabalho est\u00e1 claramente em andamento; no entanto, o extraordin\u00e1rio reposit\u00f3rio de informa\u00e7\u00f5es que Simons coletou e t\u00e3o generosamente disponibiliza aos pesquisadores \u00e9 um tesouro. O trabalho que est\u00e1 sendo feito pelo laborat\u00f3rio de George contribuir\u00e1 enormemente para o esfor\u00e7o de encontrar tratamentos para doen\u00e7as raras.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro?  <\/strong><\/p>\n<p>\u00c9 <strong>a<\/strong> forma como as descobertas s\u00e3o feitas que muda a maneira como praticamos a medicina. Essas condi\u00e7\u00f5es (SCN2A, GRIN2B, PACS1, STXBP1 &#8211; para citar apenas algumas das condi\u00e7\u00f5es abordadas no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>) s\u00e3o quase que extremamente raras. A realiza\u00e7\u00e3o desse tipo de pesquisa r\u00e1pida e em larga escala seria imposs\u00edvel na cl\u00ednica. O <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> re\u00fane pessoas que t\u00eam doen\u00e7as excepcionalmente raras e cria um reposit\u00f3rio de elementos-chave relativos a fen\u00f3tipos, bem como informa\u00e7\u00f5es de variantes selecionadas.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n<p>Eu gostaria muito de realizar outras an\u00e1lises das escalas de comportamento adaptativo Vineland para outros grupos de genes raros. Essa \u00e9 uma parte essencial da prepara\u00e7\u00e3o para o estudo de doen\u00e7as raras.<\/p>\n<p>Gostaria de acrescentar uma nota especial de agradecimento a John Spiro, Lee Anne Snyder, Jennifer Tjernagel e Wendy Chung, que foram t\u00e3o colaborativos e prestativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Leia nossa entrevista com Anne T. 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