{"id":45312,"date":"2020-09-24T12:12:29","date_gmt":"2020-09-24T16:12:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/sobre\/comite-consultivo-comunitario\/"},"modified":"2026-03-18T09:34:30","modified_gmt":"2026-03-18T13:34:30","slug":"comite-consultivo-comunitario","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/sobre\/comite-consultivo-comunitario\/","title":{"rendered":"Comit\u00ea Consultivo Comunit\u00e1rio"},"content":{"rendered":"

A Simons Searchlight<\/span> \u00e9 uma parceria entre os principais cientistas, m\u00e9dicos, l\u00edderes de defesa dos pacientes, cl\u00ednicos, participantes e fam\u00edlias, determinados a acelerar a ci\u00eancia e melhorar a vida das pessoas com dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros do desenvolvimento neurol\u00f3gico. Como parte dessa miss\u00e3o, o Simons Searchlight<\/span> trabalha com um Comit\u00ea Consultivo Comunit\u00e1rio<\/span> (CAC) cuja finalidade \u00e9 aconselhar e orientar as atividades de pesquisa e comunit\u00e1rias em nome de todos os participantes do Simons Searchlight<\/span> e das comunidades gen\u00e9ticas.<\/h4>\n

Leia mais sobre os membros atuais abaixo.<\/strong><\/h4>\n

 <\/p>\n

\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Johnathan Anderson<\/strong><\/p>\n

Johnathan \u00e9 pai de uma filha de 20 anos com ADNP e duplica\u00e7\u00e3o do 15q e trabalha como cl\u00ednico avan\u00e7ado no Reino Unido. Essa perspectiva dupla lhe d\u00e1 uma vis\u00e3o \u00fanica da jornada da sa\u00fade, informada tanto pela experi\u00eancia vivida quanto pela pr\u00e1tica profissional. Ele espera usar sua experi\u00eancia cl\u00ednica e redes profissionais para ajudar a orientar a pesquisa da Simons Searchlight<\/span>, tanto do ponto de vista pessoal quanto m\u00e9dico. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Luca Rino Belloni<\/strong><\/p>\n

Luca Belloni \u00e9 consultor estrat\u00e9gico de um grupo de empresas. Ele \u00e9 italiano e vive na It\u00e1lia com sua esposa, Francesca, e seus tr\u00eas filhos: Tommaso (10), Giorgio (7) e Alessia (6 meses). Giorgio tem uma muta\u00e7\u00e3o no gene PPP2R5D, diagnosticada aos 2 anos de idade por meio do sequenciamento completo do exoma. Desde ent\u00e3o, Luca tem se envolvido profundamente com a Jordan’s Guardian Angels, trabalhando incansavelmente para avan\u00e7ar nas pesquisas sobre a doen\u00e7a. Em 2025, com o apoio crucial da Simons Searchlight<\/span>, essa pesquisa levar\u00e1 a testes cl\u00ednicos para um poss\u00edvel tratamento. <\/p>\n

Luca tamb\u00e9m se dedica a apoiar as fam\u00edlias afetadas pela doen\u00e7a, tanto internacional quanto localmente. Na It\u00e1lia, ele est\u00e1 estabelecendo uma filial nacional da Jordan’s Guardian Angels para aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o, apoiar as fam\u00edlias, financiar pesquisas e defender a aprova\u00e7\u00e3o europeia de tratamentos autorizados pela FDA. Para conseguir isso, Luca est\u00e1 colaborando com institui\u00e7\u00f5es italianas e incentivando a cria\u00e7\u00e3o de esfor\u00e7os semelhantes em toda a Europa, visando a uma representa\u00e7\u00e3o mais forte nos \u00f3rg\u00e3os reguladores europeus. <\/p>\n

Em n\u00edvel global, Luca se envolve ativamente com a comunidade internacional de fam\u00edlias, tanto virtual quanto pessoalmente. Ele tem orgulho e honra de contribuir com as iniciativas da Simons Searchlight<\/span> localmente, na Europa e no mundo todo. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Jessica Joy Cuthbertson<\/strong><\/p>\n

Jessica Joy Cuthbertson nasceu no Colorado, foi bolsista da Boettcher em 1997 e \u00e9 professora certificada pelo National Board Certified Teacher (NBCT) com 20 anos de experi\u00eancia no campo da educa\u00e7\u00e3o infantil. Ela tem paix\u00e3o por ensinar e apoiar leitores em todos os est\u00e1gios de desenvolvimento, especialmente alunos com dislexia e dificuldades de aprendizagem. <\/p>\n

Em 2019, ela deixou a sala de aula para se concentrar em cuidar e educar em casa seu \u00fanico filho, Henok, obtendo suas licen\u00e7as de CNA e RBT no processo. Ela tamb\u00e9m atua como treinadora educacional e consultora de educa\u00e7\u00e3o domiciliar na Hopkins Education Services, uma empresa local de aulas particulares especializada em atender alunos com dificuldades de desenvolvimento e aprendizagem. Ela atuou por dois anos como representante do condado de Arapahoe no Comit\u00ea Consultivo de Educa\u00e7\u00e3o Especial do Colorado (CSEAC) e se formou em 2024 no programa JFK Partners LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities). Atualmente, ela atua como m\u00e3e de apoio treinada e embaixadora da comunidade para o P2P (Parent-to-Parent) Colorado. <\/p>\n

Jessica \u00e9 formada em Comunica\u00e7\u00e3o e Sociologia pela Regis University e tem mestrado em Educa\u00e7\u00e3o pela University of Colorado em Denver (UCD). Ela \u00e9 irm\u00e3 de uma irm\u00e3 com defici\u00eancia visual e defici\u00eancias de desenvolvimento, e m\u00e3e adotiva de um filho com S\u00edndrome de Coffin-Siris (variante do gene ARID1B) e defici\u00eancias de desenvolvimento relacionadas. Jessica est\u00e1 interessada em aprender mais sobre a defesa da comunidade de doen\u00e7as raras e apoia solu\u00e7\u00f5es inclusivas criadas para construir pontes de entendimento entre sistemas como o de aplica\u00e7\u00e3o da lei e o de educa\u00e7\u00e3o p\u00fablica e os indiv\u00edduos, fam\u00edlias, cuidadores e comunidades neurodivergentes que eles atendem. <\/p>\n

\"\"<\/strong><\/p>\n

Sarah Davis<\/strong><\/p>\n

Sarah Davis, PhD, \u00e9 revisora de medicamentos com garantia de esterilidade para a Food and Drug Administration (FDA). Ela tem doutorado em microbiologia pela Universidade do Tennessee e \u00e9 bacharel em microbiologia pela Universidade de Clemson. Antes de trabalhar como revisora, conduziu pesquisas sobre patog\u00eanese microbiana para o National Institutes of Health (NIH) e, posteriormente, para a Universidade de Maryland. As pesquisas em cada institui\u00e7\u00e3o resultaram em publica\u00e7\u00f5es cient\u00edficas revisadas por pares nas \u00e1reas de patog\u00eanese bacteriana e f\u00fangica. <\/p>\n

Enquanto cursava a p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o, conheceu seu marido Steve, um p\u00f3s-doutorando em microbiologia, e juntos criaram sua filha Holly. Aos 23 meses, Holly foi diagnosticada com autismo e atraso na fala. Ap\u00f3s o diagn\u00f3stico de autismo, foi realizado o sequenciamento completo do exoma, que revelou que tanto Sarah quanto Holly s\u00e3o portadoras de uma variante\/muta\u00e7\u00e3o patog\u00eanica no gene RERE. Os dist\u00farbios do neurodesenvolvimento relacionados ao RERE est\u00e3o associados a atrasos no desenvolvimento, ao espectro do autismo e \u00e0 baixa quantidade de c\u00e1lculos musculares. Quando crian\u00e7a, Sarah tamb\u00e9m apresentava um atraso significativo na fala, o que pode ser explicado por essa muta\u00e7\u00e3o. Os resultados do sequenciamento gen\u00e9tico proporcionaram \u00e0 fam\u00edlia uma melhor compreens\u00e3o da inf\u00e2ncia de Sarah e Holly. Sarah est\u00e1 feliz por fazer parte do CAC Simons Searchlight<\/span>. Ela mora com sua fam\u00edlia em Silver Spring, MD, e \u00e9 natural de Florence, SC. <\/p>\n

\"\"<\/strong><\/p>\n

Delf<\/strong><\/p>\n

Delf \u00e9 um profissional de TI experiente, com mais de 20 anos de experi\u00eancia e uma paix\u00e3o por culturas globais. Tendo vivido e trabalhado em pa\u00edses como Estados Unidos, Argentina, \u00cdndia e Filipinas, ele traz uma perspectiva multicultural para seu estilo de lideran\u00e7a. Ele tem um MBA em Tecnologia da Informa\u00e7\u00e3o e \u00e9 bacharel em Sistemas de Computa\u00e7\u00e3o Empresarial. <\/p>\n

Com experi\u00eancia em seguran\u00e7a cibern\u00e9tica, solu\u00e7\u00f5es de local de trabalho digital e gerenciamento de produtos, Delf atualmente lidera equipes em uma grande empresa multinacional, com foco em automa\u00e7\u00e3o, an\u00e1lise de dados e experi\u00eancia do usu\u00e1rio. Ele tem um hist\u00f3rico comprovado no fornecimento de solu\u00e7\u00f5es em escala empresarial e na promo\u00e7\u00e3o da inova\u00e7\u00e3o. <\/p>\n

A abordagem de Delf \u00e9 definida por seus principais pontos fortes: como Relator, ele se destaca na constru\u00e7\u00e3o de conex\u00f5es significativas; como Maximizador, ele extrai o melhor das pessoas e dos projetos; sua mentalidade anal\u00edtica permite que ele analise as complexidades, e sua motiva\u00e7\u00e3o de Realizador garante que ele atinja e supere as metas.<\/p>\n

Casado com uma brasileira, Delf \u00e9 um marido orgulhoso e um pai pr\u00e1tico para sua filha de nove anos. Ele gosta de equilibrar sua carreira com a vida familiar, estimular a criatividade, divertir-se e explorar o mundo juntos. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Melissa Dye<\/strong><\/p>\n

Melissa tem a honra de participar do Comit\u00ea Consultivo da Comunidade Simons Searchlight<\/span> como m\u00e3e e defensora. Seu filho tem uma muta\u00e7\u00e3o de novo no gene GIGYF1 e foi diagnosticado com Asperger aos cinco anos de idade. Esse diagn\u00f3stico n\u00e3o o definiu, mas os ajudou a lutar pelo apoio que ele merecia. Ela passou anos defendendo a perman\u00eancia dele em classes regulares e pressionando os sistemas escolares que, muitas vezes, n\u00e3o conseguiam entend\u00ea-lo. Com o apoio certo, ele prosperou, mas n\u00e3o se arrependeu. Com o apoio certo, ele prosperou, formando-se summa cum laude com honras t\u00e9cnicas e ficando entre os cinco por cento melhores de sua turma. <\/p>\n

Antes dessa jornada, Melissa trabalhou em um centro de tratamento psicol\u00f3gico para adolescentes, o que lhe deu uma base s\u00f3lida para entender o comportamento, a neurodiversidade e os sistemas familiares. Combinado com sua experi\u00eancia de vida, isso permitiu que ela ajudasse muitas fam\u00edlias a enfrentar os desafios da escola, a defender as necessidades educacionais de seus filhos e a reagir quando os sistemas n\u00e3o funcionam. <\/p>\n

Como parte do Comit\u00ea Consultivo da Comunidade, sua meta \u00e9 ampliar as perspectivas da fam\u00edlia, fortalecer a comunica\u00e7\u00e3o entre pesquisadores e cuidadores e apoiar um futuro em que as fam\u00edlias se sintam vistas, informadas e capacitadas ao lidarem com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Amy Fields <\/strong><\/p>\n

Amy Fields adotou duas crian\u00e7as com doen\u00e7as raras em um orfanato. Seu filho mais velho tem a muta\u00e7\u00e3o KME2E. Quando ele foi diagnosticado, havia pouca informa\u00e7\u00e3o dispon\u00edvel. Amy se juntou a outros pais da comunidade KMT2E e formou um grupo para oferecer informa\u00e7\u00f5es, conex\u00f5es e esperan\u00e7a. <\/p>\n

Amy \u00e9 professora e defensora. Ela atuou no FAC do Children’s Hospital em MN, onde se concentrou no atendimento centrado no paciente, no luto e ajudou a reescrever materiais educacionais para torn\u00e1-los mais amig\u00e1veis \u00e0 fam\u00edlia. Atualmente, Amy est\u00e1 trabalhando para o The Lucas Project, uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos que ap\u00f3ia pais cuidadores. Em seu tempo livre, Amy gosta de passar o tempo com sua fam\u00edlia, ler sobre a hist\u00f3ria de Tudor e aproveitar os longos invernos de Minnesota. <\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/p>\n

Michelle Gamble<\/strong><\/p>\n

Michelle Gamble mora em Leicestershire, Inglaterra, com seu marido e \u00e9 uma m\u00e3e orgulhosa de tr\u00eas filhos, com 21, 17 e 7 anos de idade.<\/p>\n

Sua filha mais nova foi diagnosticada aos tr\u00eas anos de idade com uma s\u00edndrome gen\u00e9tica rara, a VPS13B – S\u00edndrome de Cohen. Ela tem necessidades complexas de cuidados, dificuldades de aprendizagem e autismo. Michelle era uma dedicada enfermeira registrada para adultos, formada pela Demontfort University em Leicester. Ela trabalhou por muitos anos em enfermarias de hospitais e passou a trabalhar como enfermeira consultora, auxiliando os ambientes de cuidados comunit\u00e1rios com a conformidade. Nos \u00faltimos oito anos, Michelle tem trabalhado como profissional de educa\u00e7\u00e3o infantil. Ela dirige uma pr\u00e9-escola com o marido e o filho mais velho para crian\u00e7as de 0 a 5 anos, muitas das quais t\u00eam uma grande variedade de necessidades adicionais. <\/p>\n

Michelle est\u00e1 entusiasmada por fazer parte do CAC da Simons Searchlight<\/span>. Com seu hist\u00f3rico profissional na \u00e1rea de sa\u00fade, educa\u00e7\u00e3o infantil e sua experi\u00eancia pessoal como m\u00e3e cuidadora, ela traz uma perspectiva \u00fanica e compassiva para a fun\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Joe Henry<\/strong><\/p>\n

Um caso grave de dislexia teve um lado positivo inesperado para Joe Henry, ensinando-o a encontrar maneiras criativas de superar obst\u00e1culos. Ao longo dos anos, <\/span>Os m\u00e9dicos diagnosticaram seu filho Franklin<\/span><\/a> Em v\u00e1rios momentos, Joe foi informado de que era pai de uma crian\u00e7a com transtorno desafiador de oposi\u00e7\u00e3o, autismo, s\u00edndrome de Tourette e outros. Quando Franklin tinha 25 anos, um teste gen\u00e9tico realizado por <\/span>SPARK<\/span> para Autismo<\/span><\/a> revelou a causa subjacente: S\u00edndrome relacionada ao NR4A2.<\/span><\/p>\n

Joe desempenhou um papel fundamental na obten\u00e7\u00e3o de uma listagem da Organiza\u00e7\u00e3o Nacional para Doen\u00e7as Raras (NORD) para <\/span>NR4A2<\/span><\/a> e se conectou com pesquisadores de todo o mundo que estudam a doen\u00e7a. Depois de entrar em contato com um pesquisador da <\/span>UCLA<\/span><\/a>Em um estudo realizado com as c\u00e9lulas de Franklin, voc\u00ea pode ver que esses esfor\u00e7os levaram a um novo estudo. Joe tamb\u00e9m compartilhou sua hist\u00f3ria como convidado no programa de Effie Parks <\/span>podcast<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Nos primeiros 18 anos de vida de Franklin, Joe e sua esposa nunca passaram uma noite juntos sem seus filhos. Ele tem grande empatia pelas fam\u00edlias que lidam com a defici\u00eancia, especialmente aquelas que n\u00e3o t\u00eam um diagn\u00f3stico claro. Joe \u00e9 muito ativo em um grupo do Facebook para fam\u00edlias afetadas pela s\u00edndrome relacionada \u00e0 NR4A2, onde oferece incentivo, informa\u00e7\u00f5es e apoio. Uma de suas frases favoritas reflete sua vis\u00e3o: “Eu costumava me sentir mal por n\u00e3o ter sapatos, at\u00e9 que conheci o homem que n\u00e3o tinha p\u00e9s.” <\/span><\/p>\n

\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Ross Kenyon <\/strong><\/p>\n

Ross Kenyon \u00e9 pai adotivo de um filho com uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara. Com experi\u00eancia em tecnologias clim\u00e1ticas e na promo\u00e7\u00e3o de empreendimentos em est\u00e1gio inicial, Ross desenvolveu um conjunto de habilidades exclusivas para traduzir ideias complexas e apoiar iniciativas impactantes. Ele trabalhou em diversos setores, incluindo remo\u00e7\u00e3o de carbono, agricultura regenerativa e inova\u00e7\u00e3o financeira, sempre com o objetivo de criar mudan\u00e7as significativas. <\/span><\/p>\n

Juntando-se ao Comit\u00ea Consultivo da Comunidade Simons Searchlight<\/span>, Ross \u00e9 apaixonado pelo avan\u00e7o da pesquisa e pela cria\u00e7\u00e3o de apoio comunit\u00e1rio para indiv\u00edduos com dist\u00farbios gen\u00e9ticos do neurodesenvolvimento.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Keith McArthur<\/strong><\/p>\n

Keith McArthur \u00e9 cofundador e diretor executivo da CureGRIN Foundation e pai de Bryson, um adolescente que sofre do transtorno GRIN1. Autor publicado e comunicador experiente, Keith \u00e9 o criador e apresentador do Unlocking Bryson’s Brain, um podcast produzido pela CBC que narra a jornada de sua fam\u00edlia desde um diagn\u00f3stico misterioso at\u00e9 as fronteiras da pesquisa gen\u00e9tica. Sua experi\u00eancia profissional inclui uma carreira como rep\u00f3rter de jornal e um mandato como vice-presidente de m\u00eddia social na Rogers Communications, l\u00edder em telecomunica\u00e7\u00f5es. <\/p>\n

Na CureGRIN, Keith traduz sua experi\u00eancia em lideran\u00e7a s\u00eanior e defesa de direitos em uma busca rigorosa por tratamentos e curas para os dist\u00farbios do GRI. Ele tem sido a for\u00e7a motriz por tr\u00e1s do “Cure Roadmap” da funda\u00e7\u00e3o, uma estrutura estrat\u00e9gica projetada para acelerar a transi\u00e7\u00e3o da ci\u00eancia fundamental para os testes cl\u00ednicos. Sob sua lideran\u00e7a, a CureGRIN implantou com sucesso quase US$ 1 milh\u00e3o em financiamento de pesquisa, posicionando a funda\u00e7\u00e3o como um catalisador global para avan\u00e7os m\u00e9dicos que mudam vidas. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Jessica McHugh<\/strong><\/p>\n

Jessica McHugh, MPH, \u00e9 epidemiologista em uma ag\u00eancia local de sa\u00fade p\u00fablica no Missouri, onde se concentra em dados de sa\u00fade comunit\u00e1ria, uso de subst\u00e2ncias e preven\u00e7\u00e3o de overdose. Ela concluiu a gradua\u00e7\u00e3o e o mestrado em sa\u00fade p\u00fablica na Saint Louis University. Jessica trabalha na \u00e1rea de sa\u00fade p\u00fablica h\u00e1 mais de 10 anos e gosta tanto de uma boa planilha quanto de uma reuni\u00e3o de coaliz\u00e3o comunit\u00e1ria. <\/p>\n

Jessica mora com o marido e dois filhos em St. Louis, Missouri, onde est\u00e3o lidando com o diagn\u00f3stico de transtorno do neurodesenvolvimento CSNK2B para seu filho mais novo. Os testes gen\u00e9ticos realizados ap\u00f3s o in\u00edcio das convuls\u00f5es em julho de 2024 identificaram a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica subjacente ao diagn\u00f3stico e, como muitos pais de crian\u00e7as com doen\u00e7as raras, levaram a um mergulho profundo na literatura publicada sobre o CSNK2B e condi\u00e7\u00f5es relacionadas. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Alberta McWilliams<\/strong><\/p>\n

Alberta mora na costa norte da Irlanda do Norte e trabalha no Servi\u00e7o Civil da Irlanda do Norte como funcion\u00e1ria do Departamento de Infraestrutura (2001 at\u00e9 o presente). Suas v\u00e1rias fun\u00e7\u00f5es permitiram que ela adquirisse habilidades valiosas em apresenta\u00e7\u00e3o, comunica\u00e7\u00e3o, trabalho colaborativo, an\u00e1lise e pensamento cr\u00edtico. <\/p>\n

Alberta \u00e9 a orgulhosa m\u00e3e de g\u00eameos b\/g, Ada e Thom, que nasceram prematuramente em abril de 2016. Ada teve um peso muito baixo ao nascer (3,5 lbs) e uma jornada dif\u00edcil se seguiu nos anos seguintes. Ada recebeu um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de dist\u00farbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL-3 em fevereiro de 2023, o que foi um choque, mas tamb\u00e9m um conforto, pois as dificuldades vividas agora podiam ser colocadas em contexto. <\/p>\n

Alberta est\u00e1 ansiosa para participar plenamente do CAC para ajudar a encontrar solu\u00e7\u00f5es e lutar pelo progresso. Ela espera ajudar outras fam\u00edlias que se encontram em uma situa\u00e7\u00e3o semelhante. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Kaitlin Miller<\/strong><\/p>\n

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN \u00e9 Diretora de Qualidade Cl\u00ednica da OneOncology, onde supervisiona um Registro de Dados Cl\u00ednicos Qualificados, bem como o desempenho em programas governamentais e comerciais de cuidados baseados em valores. Ela \u00e9 uma profissional de sa\u00fade dedicada, com mais de 13 anos de experi\u00eancia profissional e um profundo compromisso com a promo\u00e7\u00e3o da inova\u00e7\u00e3o na \u00e1rea da sa\u00fade por meio da melhoria da qualidade do atendimento ao paciente e do aumento do acesso. Com um s\u00f3lido hist\u00f3rico em opera\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e planejamento estrat\u00e9gico, Kaitlin passou anos trabalhando para melhorar os resultados de pacientes com doen\u00e7as cr\u00f4nicas e uma profunda paix\u00e3o por oferecer atendimento na comunidade, mantendo os pacientes fora do hospital e permitindo que passem mais dias em casa. <\/p>\n

O filho mais velho de Kaitlin foi diagnosticado em 2024, aos 10 anos de idade, com a s\u00edndrome NAA15 por meio do estudo Spark da Funda\u00e7\u00e3o Simons para autismo, depois de se inscrever em 2019, quando o tratamento padr\u00e3o tinha pouco a oferecer. Essa experi\u00eancia pessoal, combinada com um profundo conhecimento dos sistemas de sa\u00fade e dos programas de pagamento, inspirou uma nova paix\u00e3o pela defesa de solu\u00e7\u00f5es de pesquisa e sa\u00fade para as pessoas afetadas por doen\u00e7as raras. Ela trabalha regularmente com provedores locais sobre os benef\u00edcios e o processo de inscri\u00e7\u00e3o nos servi\u00e7os de apoio infantil de longo prazo para aumentar o acesso a atividades terap\u00eauticas e recreativas na comunidade para fam\u00edlias e crian\u00e7as afetadas por doen\u00e7as raras e defici\u00eancias. Ela est\u00e1 animada por fazer parte do Conselho Consultivo Comunit\u00e1rio, pois est\u00e1 iniciando sua jornada para entender o espa\u00e7o das doen\u00e7as raras e descobrir onde pode ajudar a fazer a diferen\u00e7a. <\/p>\n

Kaitlin tem mestrado duplo em Administra\u00e7\u00e3o de Enfermagem e Administra\u00e7\u00e3o de Empresas pela Kent State University, al\u00e9m de ser bacharel em Enfermagem.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Erin Morgan<\/strong><\/p>\n

Erin Morgan \u00e9 uma defensora dedicada das pessoas afetadas por doen\u00e7as raras, motivada por sua experi\u00eancia pessoal como m\u00e3e de uma filha diagnosticada com o transtorno relacionado ao IRF2BPL em 2024. Sua jornada come\u00e7ou com um profundo desejo de fazer a diferen\u00e7a, o que levou ela e seu marido a fundar uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos chamada Tough Genes, voltada para a conscientiza\u00e7\u00e3o e o financiamento de pesquisas para melhorar a vida das pessoas afetadas pelas muta\u00e7\u00f5es IRF2BPL. <\/p>\n

Como membro do Comit\u00ea Consultivo da Comunidade Simons Searchlight<\/span>, Erin traz uma perspectiva atual das lutas e dos efeitos que alteram a vida de um diagn\u00f3stico raro. Sua experi\u00eancia pessoal, combinada com sua dedica\u00e7\u00e3o, impulsiona seus esfor\u00e7os cont\u00ednuos para chamar a aten\u00e7\u00e3o para os desafios enfrentados pelos pacientes com doen\u00e7as raras e suas fam\u00edlias. Ela est\u00e1 animada para trabalhar ao lado de outros l\u00edderes de doen\u00e7as raras para continuar a aprimorar o Simons Searchlight<\/span> e garantir que as informa\u00e7\u00f5es sejam acess\u00edveis e relevantes para as comunidades de pacientes e pesquisadores. <\/p>\n

Erin tem experi\u00eancia profissional em Recursos Humanos. Sua paix\u00e3o por ajudar os outros, pela comunica\u00e7\u00e3o eficaz e pela solu\u00e7\u00e3o de problemas no local de trabalho traz um valioso conjunto de habilidades para o espa\u00e7o das doen\u00e7as raras. Ela est\u00e1 comprometida com o avan\u00e7o do conhecimento cient\u00edfico e da compreens\u00e3o m\u00e9dica de dist\u00farbios gen\u00e9ticos ultra-raros, ao mesmo tempo em que ap\u00f3ia e estimula pacientes e fam\u00edlias. Toda fam\u00edlia merece respostas, todo paciente merece tratamento. <\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Victoria Powell<\/strong><\/p>\n

A Dra. Powell \u00e9 professora assistente da Universidade de Michigan na divis\u00e3o de Medicina Geri\u00e1trica e Paliativa. Ela tamb\u00e9m \u00e9 pesquisadora e m\u00e9dica da equipe do LTC Charles S. Kettles VA Medical Center em Ann Arbor, MI. <\/p>\n

Seus interesses de pesquisa incluem novas abordagens de tratamento para pessoas que vivem com dor cr\u00f4nica e estados complexos de sofrimento psicossocial e existencial, como solid\u00e3o e desmoraliza\u00e7\u00e3o. Ela \u00e9 a principal ou co-investigadora em v\u00e1rios estudos cl\u00ednicos que envolvem interven\u00e7\u00f5es farmacol\u00f3gicas, comportamentais e combinadas. Ela fez est\u00e1gio e resid\u00eancia em medicina interna no Johns Hopkins Hospital, seguido de uma bolsa de estudos cl\u00ednica em medicina paliativa e hosp\u00edcio no NIH Clinical Center. Em 2024, seu filho foi diagnosticado com a s\u00edndrome de microduplica\u00e7\u00e3o 17p13.3. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

G\u00eanesis Romo-Raudry<\/strong><\/p>\n

Genesis \u00e9 m\u00e3e de um lindo menino com CNOT3. Ela tem mestrado em Educa\u00e7\u00e3o Especial pela Universidade de Illinois em Chicago. Depois de se formar, optou por suspender a carreira para ficar com os filhos durante seus anos de maior forma\u00e7\u00e3o. Isso permite que ela pegue seu filho na escola e o leve para as terapias, proporcionando oportunidades de se comunicar diretamente com seus professores e terapeutas para implementar estrat\u00e9gias em casa. <\/p>\n

Genesis gosta de fazer arte e artesanato com seus filhos e tem paix\u00e3o por criar listas de desejos. Ela defende as m\u00e3es que buscam respostas fora da caixa, entendendo a solid\u00e3o que pode acompanhar essa jornada. Ela acredita que, se permanecerem unidas, as fam\u00edlias poder\u00e3o encontrar respostas e conhecimento de forma colaborativa. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Victoria Schaible <\/strong><\/p>\n

Victoria Schaible \u00e9 analista de comportamento certificada pelo conselho (BCBA) e reside na Virg\u00ednia. Victoria obteve seu diploma de gradua\u00e7\u00e3o na Longwood University, com especializa\u00e7\u00e3o em psicologia, em 2014, e seu mestrado em educa\u00e7\u00e3o especial, com especializa\u00e7\u00e3o em an\u00e1lise comportamental aplicada (ABA), na George Mason University, em 2019. Victoria trabalha com crian\u00e7as no espectro do autismo h\u00e1 8 anos e \u00e9 analista de comportamento certificada pelo conselho h\u00e1 4 anos. <\/p>\n

Victoria foi apresentada ao mundo das doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras no outono de 2023, quando seu filho foi diagnosticado com a S\u00edndrome de Wiedemann-Steiner. Essa doen\u00e7a gen\u00e9tica afeta o gene KMT2A. Desde o diagn\u00f3stico de seu filho, Victoria tem procurado se dedicar a aprender mais sobre doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras e a usar sua experi\u00eancia e conhecimento para fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre a S\u00edndrome de Wiedemann-Steiner, al\u00e9m de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras para outras pessoas. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Stuart Spielman<\/strong><\/p>\n

Stuart Spielman teve uma longa carreira como advogado e defensor. Ele entrou para a Autism Speaks em 2008 e liderou a defesa da organiza\u00e7\u00e3o em todo o pa\u00eds de 2018 at\u00e9 assumir o status de consultor s\u00eanior em 2024, antes de se aposentar. <\/p>\n

Como defensor dos pais, Stuart desempenhou um papel fundamental no desenvolvimento da isen\u00e7\u00e3o de servi\u00e7os domiciliares e comunit\u00e1rios de Maryland para crian\u00e7as com transtorno do espectro do autismo, a primeira isen\u00e7\u00e3o do Medicaid do pa\u00eds para crian\u00e7as com autismo. Durante o mandato de Stuart, a Autism Speaks trabalhou para garantir que as pessoas com autismo e suas fam\u00edlias tivessem acesso aos servi\u00e7os e apoios necess\u00e1rios. Stuart contribuiu para iniciativas importantes, incluindo: <\/p>\n

    \n
  • Autism Collaboration, Accountability, Research, Education, and Support Acts of 2014, 2019, and 2024 (Autism CARES) e leis anteriores que autorizam a pesquisa, a coleta de dados e o treinamento em autismo. O financiamento dessas leis federais ultrapassa US$ 5 bilh\u00f5es. <\/li>\n
  • Melhoria dos benef\u00edcios do seguro-sa\u00fade para autismo por meio do Programa de Benef\u00edcios de Sa\u00fade dos Funcion\u00e1rios Federais.<\/li>\n
  • Lei Stephen Beck, Jr., Achieving a Better Life Experience Act of 2014 (ABLE), que permite que pessoas com defici\u00eancia economizem dinheiro em contas de investimento especiais sem perder benef\u00edcios do governo, como Medicaid ou Supplemental Security Income (SSI).<\/li>\n<\/ul>\n

    Stuart \u00e9 doutor em direito pela Faculdade de Direito da Universidade de Wisconsin e mestre em direito tribut\u00e1rio pela Faculdade de Direito da Universidade de Nova York. Ele e sua esposa, Mona, t\u00eam dois filhos adultos, um dos quais est\u00e1 no espectro do autismo. <\/p>\n

    \"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

    Braxton Webb<\/strong><\/p>\n

    Braxton tem 40 anos e nasceu e cresceu em Milwaukee, WI. Com mais de 10 anos de experi\u00eancia na \u00e1rea de sa\u00fade mental pedi\u00e1trica, ele dedicou sua carreira ao trabalho com crian\u00e7as diagnosticadas com autismo e outros problemas comportamentais e de sa\u00fade mental. Ele tamb\u00e9m teve o privil\u00e9gio de trabalhar com muitas crian\u00e7as diagnosticadas com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras. <\/p>\n

    Veterano do Corpo de Fuzileiros Navais dos EUA e ex-delegado do xerife, Braxton est\u00e1 profundamente comprometido com o servi\u00e7o ao pr\u00f3ximo. Ele tamb\u00e9m \u00e9 um pai orgulhoso de duas crian\u00e7as com necessidades especiais, uma experi\u00eancia que moldou sua perspectiva e seu trabalho. Fora de sua vida profissional, Braxton gosta de viajar e \u00e9 apaixonado por videogames, com uma cole\u00e7\u00e3o de mais de 300 t\u00edtulos. Al\u00e9m disso, ele \u00e9 muito habilidoso no conserto de eletr\u00f4nicos e computadores, muitas vezes usando seu conhecimento t\u00e9cnico para ajudar outras pessoas. <\/p>\n

    \"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

    Claire Whitehill<\/strong><\/p>\n

    Claire mora em Windsor, no Reino Unido, com o marido e quatro filhos. Sua filha mais nova, Kirsty, foi diagnosticada com a S\u00edndrome de Neurodesenvolvimento de Okur Chung em 2019, como resultado de fazer parte do Projeto 100.000 Genomas. Claire \u00e9 membro do Conselho Consultivo de Pais do CSNK2A1 e tamb\u00e9m \u00e9 Embaixadora Regional do Reino Unido. Claire \u00e9 membro do Painel de Participantes da Genomics England e do F\u00f3rum de Pessoas e Comunidades do Servi\u00e7o de Medicina Gen\u00f4mica do NHS South East. Claire trabalhou como assistente executiva em bancos de investimento por 12 anos e, antes disso, trabalhou com desenvolvimento internacional por 17 anos. Ela \u00e9 formada em Estudos Internacionais. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    A Simons Searchlight \u00e9 uma parceria entre os principais cientistas, m\u00e9dicos, l\u00edderes de defesa dos pacientes, cl\u00ednicos, participantes e fam\u00edlias, determinados a acelerar a ci\u00eancia e melhorar a vida das pessoas com dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros do desenvolvimento neurol\u00f3gico. Como parte dessa miss\u00e3o, o Simons Searchlight trabalha com um Comit\u00ea Consultivo Comunit\u00e1rio (CAC) cuja finalidade \u00e9 […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":43343,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/45312"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45312"}],"version-history":[{"count":23,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/45312\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77858,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/45312\/revisions\/77858"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43343"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45312"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}