{"id":44782,"date":"2022-07-29T11:35:19","date_gmt":"2022-07-29T15:35:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/conferencia-de-pesquisa-e-familia-simons-searchlight-informacoes-sobre-palestrantes-e-pesquisadores\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:53","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:53","slug":"conferencia-de-pesquisa-e-familia-simons-searchlight-informacoes-sobre-palestrantes-e-pesquisadores","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/conferencia-de-pesquisa-e-familia-simons-searchlight-informacoes-sobre-palestrantes-e-pesquisadores\/","title":{"rendered":"Confer\u00eancia de Pesquisa e Fam\u00edlia Simons Searchlight – Informa\u00e7\u00f5es sobre palestrantes e pesquisadores"},"content":{"rendered":"
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Palestrantes da Confer\u00eancia de Baltimore<\/strong><\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Nathan Call, PhD, BCBA-D, Professor de Pediatria e Chefe Associado da Divis\u00e3o de Autismo e Transtornos Relacionados, Escola de Medicina da Universidade Emory<\/p>\n

O Dr. Call \u00e9 professor de pediatria e chefe associado da Divis\u00e3o de Autismo e Transtornos Relacionados da Faculdade de Medicina da Universidade Emory. Ele trabalha no Marcus Autism Center desde 2006, onde ocupou v\u00e1rios cargos como cl\u00ednico e l\u00edder de programas cl\u00ednicos. Atualmente, ele atua como Diretor de Assuntos Cl\u00ednicos e Vice-Presidente Interino do centro. Nessa fun\u00e7\u00e3o, ele supervisiona todas as atividades cl\u00ednicas e trabalha com provedores e outros l\u00edderes do centro para desenvolver inova\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas. O Dr. Call tem uma agenda de pesquisa ativa e publicou mais de sessenta artigos e cap\u00edtulos de livros sobre o tratamento de comportamentos desafiadores exibidos por indiv\u00edduos com autismo e transtornos relacionados.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Wendy Chung, MD, PhD, Professora da Fam\u00edlia Kennedy de Pediatria em Medicina, Universidade de Columbia, Diretora de Pesquisa Cl\u00ednica, SFARI, Funda\u00e7\u00e3o Simons<\/p>\n

Wendy Chung \u00e9 diretora de pesquisa cl\u00ednica da SFARI (Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative) e pesquisadora principal do Simons Searchlight<\/span> e do SPARK<\/span>. Ela ingressou na funda\u00e7\u00e3o em 2012, depois de atuar no Conselho Consultivo Cient\u00edfico da SFARI. Sua fun\u00e7\u00e3o inclui gerenciar o programa de pesquisa em indiv\u00edduos com autismo e outros dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, avaliar oportunidades para desenvolver novos tratamentos, incluindo medicamentos como o arbaclofeno, e desenvolver novas medidas de resultados para avaliar a efic\u00e1cia desses tratamentos. Ela est\u00e1 envolvida na identifica\u00e7\u00e3o de novos genes para o autismo e na caracteriza\u00e7\u00e3o das caracter\u00edsticas cl\u00ednicas associadas a esses novos genes. Chung apresentou uma palestra TED, “What We Know About Autism” (O que sabemos sobre o autismo).<\/p>\n

Chung obteve seu diploma de gradua\u00e7\u00e3o em bioqu\u00edmica e economia pela Cornell University, seu M.D. pela Cornell University Medical College e seu Ph.D. pela Rockefeller University em gen\u00e9tica humana. Concluiu sua resid\u00eancia em pediatria e bolsas de estudo em gen\u00e9tica m\u00e9dica e molecular na Universidade de Columbia. Chung tamb\u00e9m \u00e9 Professora Kennedy de Pediatria e Medicina na Universidade de Columbia, onde dirige o programa de gen\u00e9tica cl\u00ednica e realiza pesquisas sobre gen\u00e9tica humana.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Charlotte DiStefano, PhD, Professora Assistente, Psiquiatria e Ci\u00eancias Comportamentais, Universidade do Sul da Calif\u00f3rnia, Children’s Hospital Los Angeles<\/p>\n

A Dra. Charlotte DiStefano \u00e9 uma psic\u00f3loga cl\u00ednica especializada em dist\u00farbios do neurodesenvolvimento e s\u00edndromes neurogen\u00e9ticas relacionadas. Ela \u00e9 professora assistente de psiquiatria e ci\u00eancias comportamentais na University of Southern California e no Children’s Hospital Los Angeles.<\/p>\n

Depois de receber um B.S. em Educa\u00e7\u00e3o Especial da Universidade de Nova York e um Ed.M. A Dra. Charlotte DiStefano recebeu seu Ph.D. em Estudos Psicol\u00f3gicos em Educa\u00e7\u00e3o pela Universidade da Calif\u00f3rnia em Los Angeles. Ela concluiu seu treinamento de p\u00f3s-doutorado no UCLA Center for Autism Research e sob a orienta\u00e7\u00e3o de<\/p>\n

Dr. Shafali Jeste. Antes de obter seu Ph.D., a Dra. DiStefano trabalhou como professora de educa\u00e7\u00e3o especial na cidade de Nova York e em Los Angeles.<\/p>\n

Clinicamente, a Dra. DiStefano \u00e9 a psic\u00f3loga l\u00edder dos Servi\u00e7os de Autismo e Neurodesenvolvimento no Programa de Sa\u00fade Comportamental e de Desenvolvimento do Children’s Hospital Los Angeles, onde supervisiona a avalia\u00e7\u00e3o e o tratamento de crian\u00e7as com dist\u00farbios de neurodesenvolvimento.<\/p>\n

Os principais interesses de pesquisa do Dr. DiStefano s\u00e3o o desenvolvimento cognitivo e da linguagem em crian\u00e7as com dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, especialmente aquelas que s\u00e3o minimamente verbais. Seu trabalho foi financiado pela Dup15q Syndrome Alliance, Angelman Syndrome Foundation, Autism Speaks e National Institute of Deafness and Communication Disorders.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Tally Foster OTD, OTR\/L, BCP, Ability Plus Therapy<\/p>\n

Tally Foster \u00e9 uma terapeuta ocupacional com 26 anos de experi\u00eancia que atualmente trabalha com crian\u00e7as e fam\u00edlias de crian\u00e7as com diferen\u00e7as f\u00edsicas, sensoriais e de desenvolvimento, al\u00e9m de v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas e m\u00e9dicas complexas. Tally recebeu certifica\u00e7\u00e3o avan\u00e7ada em Pediatria da Associa\u00e7\u00e3o Americana de Terapia Ocupacional. Seu trabalho inclui especializa\u00e7\u00e3o em programas de terapia intensiva, atua\u00e7\u00e3o como diretora de integra\u00e7\u00e3o sensorial em uma escola particular para alunos com defici\u00eancias neurol\u00f3gicas e f\u00edsicas e como membro contribuinte do corpo docente do programa de doutorado p\u00f3s-profissional em terapia ocupacional da University of St.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Trina Geye, PhD, Professora Assistente de Ci\u00eancias Psicol\u00f3gicas, Tarleton State University<\/p>\n

Trina tem doutorado em Psicologia Educacional e tamb\u00e9m \u00e9 conselheira profissional licenciada. Ela \u00e9 professora assistente no Departamento de Ci\u00eancias Psicol\u00f3gicas da Tarleton State University, onde sua pesquisa se concentra em unir a bolsa de estudos acad\u00eamica \u00e0s necessidades da comunidade e ao acesso de pessoas com defici\u00eancias. Trina faz parte da diretoria da SETBP1 Society desde seu in\u00edcio; essa parceria se transformou em um projeto de pesquisa colaborativa em andamento com a comunidade SETBP1 HD. Com base no estudo da Experi\u00eancia dos Pais realizado no ano passado, a equipe trabalhar\u00e1 em uma avalia\u00e7\u00e3o das necessidades da comunidade e em uma explora\u00e7\u00e3o mais aprofundada do fen\u00f3tipo SETBP1 HD.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Chad E. Grueter, PhD, Professor Associado, Universidade de Iowa, Departamento de Medicina Interna, Divis\u00e3o de Cardiologia<\/p>\n

O Dr. Grueter obteve um Ph.D. em Fisiologia Molecular e Biof\u00edsica pela Universidade de Vanderbilt em 2006. Em seguida, ele passou seis anos no University of Texas Southwestern Medical Center como bolsista de p\u00f3s-doutorado. Seu trabalho de gradua\u00e7\u00e3o e p\u00f3s-doutorado concentrou-se na regula\u00e7\u00e3o molecular em doen\u00e7as cardiovasculares. Em 2013, ele abriu seu pr\u00f3prio laborat\u00f3rio na Universidade de Iowa. O Dr. Grueter dedicou seus esfor\u00e7os de pesquisa para elucidar a fun\u00e7\u00e3o do subm\u00f3dulo Mediator kinase na doen\u00e7a cardiovascular usando modelos de camundongos geneticamente modificados. Recentemente, o laborat\u00f3rio expandiu sua abordagem de pesquisa em colabora\u00e7\u00e3o com a funda\u00e7\u00e3o MED13L para abranger as a\u00e7\u00f5es fisiol\u00f3gicas e moleculares do MED13L no desenvolvimento.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Rajneesh Mahajan, m\u00e9dico, psiquiatra de crian\u00e7as e adolescentes, Centro de Autismo e Transtornos Relacionados, Instituto Kennedy Krieger<\/p>\n

O Dr. Mahajan \u00e9 psiquiatra de crian\u00e7as e adolescentes no Center for Autism and Related Disorders do Kennedy Krieger Institute. Ele tamb\u00e9m \u00e9 professor assistente de psiquiatria na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. Ele \u00e9 certificado em Psiquiatria de Crian\u00e7as, Adolescentes e Adultos pelo Conselho Americano de Psiquiatria e Neurologia. O Dr. Mahajan tem interesse em transtornos do neurodesenvolvimento e na avalia\u00e7\u00e3o e tratamento de transtornos concomitantes e comportamentos problem\u00e1ticos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Alisa Mo, MD, PhD, Bolsista de Neurologia Infantil, Departamento de Neurologia, Boston Children’s Hospital<\/p>\n

Alisa Mo, MD, PhD \u00e9 bolsista de neurologia infantil no Boston Children’s Hospital, especializada em gen\u00e9tica de dist\u00farbios do neurodesenvolvimento. Ela se formou em ci\u00eancias biol\u00f3gicas e matem\u00e1tica pela Cornell University e obteve os t\u00edtulos de M.D. e Ph.D. pela Johns Hopkins University School of Medicine. Ela concluiu uma resid\u00eancia em neurologia infantil no Boston Children’s Hospital em 2022. Ela recebeu uma bolsa NIH Research Education R25 e est\u00e1 investigando o papel das muta\u00e7\u00f5es som\u00e1ticas em dist\u00farbios do neurodesenvolvimento no laborat\u00f3rio de Christopher A. Walsh.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Angela Morgan, Professora-Chefe de Fonoaudiologia e Dame Kate Campbell Professorial Fellow, Universidade de Melbourne; Fonoaudi\u00f3loga e Neurocientista, Murdoch Children’s Research Institute<\/p>\n

A Dra. Angela Morgan \u00e9 fonoaudi\u00f3loga e neurocientista e lidera o grupo de fala e linguagem do Murdoch Children’s Research Institute, onde \u00e9 bolsista da Dame Elizabeth Blackburn. Ela tamb\u00e9m \u00e9 professora-chefe de fonoaudiologia e Dame Kate Campbell Professorial Fellow na Universidade de Melbourne. Angela tem mais de 25 anos de experi\u00eancia em pesquisa cl\u00ednica. Sua carreira se concentrou em compreender a causa, o diagn\u00f3stico e o tratamento de crian\u00e7as com dist\u00farbios de fala e linguagem. Angela lidera o Centro de Excel\u00eancia em Pesquisa em Fala e Linguagem do NHMRC. Angela e sua equipe identificaram v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que causam a apraxia da fala. Sua equipe tamb\u00e9m caracterizou a fala e a linguagem no transtorno de haploinsufici\u00eancia de SETBP1.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Volkan Okur, MD, FACMG, Diretor Assistente de Laborat\u00f3rio, New York Genome Center<\/p>\n

O Dr. Okur \u00e9 um geneticista cl\u00ednico (Turquia) e laboratorial treinado (EUA). Ele tem experi\u00eancia nos campos cl\u00ednico, de diagn\u00f3stico e de pesquisa da gen\u00e9tica humana. Ele se envolveu principalmente na identifica\u00e7\u00e3o de novas associa\u00e7\u00f5es entre genes e doen\u00e7as, especialmente dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, enquanto trabalhava na Universidade de Columbia com a Dra. Wendy Chung e enquanto conclu\u00eda sua bolsa de estudos na Faculdade de Medicina de Baylor. Atualmente, ele trabalha no New York Genome Center como Diretor Assistente de Laborat\u00f3rio e continua seu interesse de pesquisa em dist\u00farbios previamente identificados na Universidade de Columbia. Sua principal \u00e1rea de pesquisa \u00e9 delinear o quadro cl\u00ednico e molecular da S\u00edndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung (OCNDS) e compreender os efeitos biol\u00f3gicos subjacentes das causas moleculares que resultam na OCNDS.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Stephanie Robertson, Professora Associada de Ci\u00eancias Psicol\u00f3gicas e Diretora do Tarleton Center for Child Well-Being, Tarleton State University<\/p>\n

Stephanie Robertson \u00e9 professora associada de Ci\u00eancias Psicol\u00f3gicas e fundadora e diretora do Tarleton Center for Child Well-being. Ela \u00e9 uma pesquisadora ativa que investiga a rela\u00e7\u00e3o entre diagn\u00f3sticos de sa\u00fade mental, caracter\u00edsticas de personalidade, superdota\u00e7\u00e3o e acessibilidade profissional\/educacional. A \u00eanfase de sua pesquisa atual est\u00e1 na interse\u00e7\u00e3o entre escola\/trabalho e caracter\u00edsticas do autismo. Ela tamb\u00e9m \u00e9 apaixonada por servir os alunos da Tarleton e a comunidade por meio de treinamento e pr\u00e1tica. Ela estabeleceu o Tarleton Center for Child Well-being como uma cl\u00ednica multidisciplinar de treinamento em sa\u00fade comportamental, oferecendo oportunidades de est\u00e1gio e pesquisa cl\u00ednica para alunos de p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o em psicologia, aconselhamento e servi\u00e7o social.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Katie Sacra, Diretora de Opera\u00e7\u00f5es e Programas Familiares, Global Foundation for Peroxisomal Disorders<\/p>\n

Katie tem mais de 20 anos de experi\u00eancia em administra\u00e7\u00e3o de sa\u00fade e 22 anos de experi\u00eancia como m\u00e3e e cuidadora de seu filho, TJ, que vive com surdocegueira e m\u00faltiplas defici\u00eancias causadas pelo transtorno da biog\u00eanese peroxisomal – transtorno do espectro de Zellweger. Atualmente, ela \u00e9 diretora de opera\u00e7\u00f5es e programas familiares da Global Foundation for Peroxisomal Disorders. Katie \u00e9 apaixonada por capacitar outras pessoas por meio da defesa de direitos, do apoio \u00e0 fam\u00edlia e da colabora\u00e7\u00e3o com pacientes e familiares para preencher a lacuna entre a fam\u00edlia e os profissionais. Katie tem uma combina\u00e7\u00e3o \u00fanica de experi\u00eancias, incluindo treinamento em lideran\u00e7a, interven\u00e7\u00e3o em surdocegueira pela East Carolina University, advocacia e lobby, planejamento centrado na pessoa e facilita\u00e7\u00e3o pela Perkins School for the Blind, emprego personalizado, comunica\u00e7\u00e3o por meio do toque, sistemas de calend\u00e1rio, lei de educa\u00e7\u00e3o especial, apoio de colegas, envolvimento familiar e facilita\u00e7\u00e3o de sibshop. Nascida em Maryland, ela reside atualmente em Myrtle Beach, SC, com o marido e o filho.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Sharon Spurlock, coach embaixadora do Charting the LifeCourse<\/p>\n

Sharon Spurlock trabalha no apoio a pessoas com defici\u00eancias intelectuais e de desenvolvimento desde 1982. Louis Arc, onde supervisiona o planejamento e a solu\u00e7\u00e3o de problemas para os 6.000 indiv\u00edduos e fam\u00edlias que buscam ajuda. Sharon tamb\u00e9m trabalha como treinadora embaixadora do Charting the LifeCourse, ajudando fam\u00edlias e profissionais de todo o pa\u00eds a aprender sobre a estrutura do LifeCourse. Ela se orgulha de se concentrar na pessoa no contexto da fam\u00edlia em sua abordagem para ajudar as pessoas a criar uma vida boa.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Randy Strich, PhD<\/p>\n

O Dr. Randy Strich, Ph.D., estudou na Universidade da Pensilv\u00e2nia e obteve seu Ph.D. em Microbiologia na Universidade de Illinois, Urbana, estudando a bioqu\u00edmica da replica\u00e7\u00e3o do DNA. Como bolsista de p\u00f3s-doutorado na Universidade de Chicago, o Dr. Strich investigou o controle transcricional de genes mei\u00f3ticos em leveduras em brotamento. Foi no in\u00edcio dessa pesquisa que o Dr. Strich identificou a vers\u00e3o de levedura do MED13 que ele come\u00e7ou a estudar em seu pr\u00f3prio laborat\u00f3rio no Fox Chase Cancer Center, na Filad\u00e9lfia. Ap\u00f3s sua posterior mudan\u00e7a para a Rowan School of Osteopathic Medicine (formalmente UMDNJ), ele come\u00e7ou a trabalhar na vers\u00e3o para mam\u00edferos do MED13, incluindo o MED13L. Sua pesquisa se concentrou na fun\u00e7\u00e3o que MED13\/MED13L desempenham em v\u00e1rias vias celulares, incluindo a transcri\u00e7\u00e3o de genes e a din\u00e2mica mitocondrial.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Siddharth Srivastava, MD, Hospital Infantil de Boston<\/p>\n

O Dr. Siddharth Srivastava \u00e9 um neurologista pedi\u00e1trico do Boston Children’s Hospital especializado em neurogen\u00e9tica. Sua pesquisa envolve o estudo de diferentes causas gen\u00e9ticas de apresenta\u00e7\u00f5es de neurodesenvolvimento, como autismo, defici\u00eancia intelectual, paralisia cerebral e regress\u00e3o do desenvolvimento, usando a abordagem multimodal de descoberta de genes, fenotipagem cognitiva\/comportamental e identifica\u00e7\u00e3o de biomarcadores. Essa abordagem n\u00e3o apenas aponta poss\u00edveis mecanismos da doen\u00e7a, mas tamb\u00e9m delineia alvos apropriados para a terapia em futuros ensaios cl\u00ednicos destinados a melhorar os resultados do neurodesenvolvimento nesses dist\u00farbios.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Dra. Maggie Wong, DPhil, Departamento de Linguagem e Gen\u00e9tica, Instituto Max Planck de Psicolingu\u00edstica<\/p>\n

Tenho interesse em compreender a rede gen\u00e9tica e as vias biol\u00f3gicas envolvidas no desenvolvimento do c\u00e9rebro humano. Durante meus estudos de doutorado na Universidade de Oxford, estudei como o desenvolvimento dendr\u00edtico prejudicado das c\u00e9lulas de Purkinje pode contribuir para a etiologia da degenera\u00e7\u00e3o cerebelar tardia usando modelos derivados de c\u00e9lulas-tronco pluripotentes induzidas (iPSC). Dr. Simon E. Fisher como pesquisador de p\u00f3s-doutorado para desvendar as vias neurobiol\u00f3gicas envolvidas na fala humana, estudando dist\u00farbios monog\u00eanicos da fala. Minha pesquisa atual tem como objetivo delinear como diferentes tipos de variantes gen\u00e9ticas raras nos mesmos loci gen\u00e9ticos, por exemplo, no SETBP1, levam \u00e0 heterogeneidade fenot\u00edpica em pacientes. Para isso, uso uma combina\u00e7\u00e3o de diferentes modelos celulares humanos, incluindo organoides cerebrais derivados de iPSC e abordagens transcript\u00f4micas.<\/p>\n

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Conhe\u00e7a a equipe de pesquisa<\/strong><\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Jennifer Bain, MD, PhD, Columba University, NY, Testes motores – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Jennifer Bain, MD, PhD, \u00e9 professora assistente de neurologia e pediatria no Centro M\u00e9dico da Universidade de Columbia. O Dr. Bain concluiu o mestrado e o doutorado. bem como resid\u00eancia em pediatria geral na Rutgers – New Jersey Medical School em Newark, New Jersey. Em seguida, ela se formou em Neurologia Infantil no New York Presbyterian – Columbia University Medical Center, na cidade de Nova York, e \u00e9 neurologista certificada pelo conselho com certifica\u00e7\u00e3o especial em Neurologia Infantil. O foco de sua carreira inicial de pesquisa foi o desenvolvimento da medula espinhal e do c\u00e9rebro ap\u00f3s les\u00f5es como a les\u00e3o da medula espinhal e a encefalopatia hip\u00f3xico-isqu\u00eamica perinatal. Atualmente, ela trabalha como m\u00e9dica cientista na Universidade de Columbia, especializando-se em neurologia pedi\u00e1trica geral com especializa\u00e7\u00e3o em desenvolvimento, neurologia comportamental e autismo. Sua pesquisa cl\u00ednica concentrou-se no estudo da gen\u00e9tica de dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, incluindo autismo e paralisia cerebral. Ela tem trabalhado em estreita colabora\u00e7\u00e3o com v\u00e1rios grupos de defesa de pacientes, pesquisadores e a Simons Searchlight<\/span> para avan\u00e7ar continuamente na compreens\u00e3o do c\u00e9rebro em desenvolvimento.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Karen Chenausky, PhD, CCC-SLP, Instituto de Profiss\u00f5es da Sa\u00fade do MGH (MA), Fonoaudiologia\/Motricidade – CSNK2A1, HIVEP2<\/p>\n

Karen Chenausky \u00e9 professora assistente do Departamento de Ci\u00eancias e Dist\u00farbios da Comunica\u00e7\u00e3o do MGH Institute of Health Professions e instrutora do Departamento de Neurologia da Harvard Medical School. Ela dirige o laborat\u00f3rio Speech in Autism and Neurodevelopmental Disorders (SPAN), onde estuda a produ\u00e7\u00e3o e a percep\u00e7\u00e3o da fala em crian\u00e7as com risco de permanecerem minimamente verbais, com o objetivo de criar novos tratamentos para melhorar a comunica\u00e7\u00e3o nessas crian\u00e7as gravemente afetadas.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Simone Gill, PhD, Universidade de Boston (MA), fala\/motor – CSNK2A1, HIVEP2<\/p>\n

A Dra. Gill investiga como os corpos dos indiv\u00edduos e as demandas ambientais influenciam a marcha e o funcionamento motor ao longo da vida. Ela usa uma variedade de m\u00e9todos para examinar como crian\u00e7as e adultos modificam seus padr\u00f5es de caminhada para navegar pelo ambiente. Ela est\u00e1 particularmente interessada em entender como a obesidade infantil e adulta afeta a capacidade de adapta\u00e7\u00e3o \u00e0s mudan\u00e7as. Ela \u00e9 membro da American Occupational Therapy Association, da Obesity Society, da Society for Research in Child Development, da International Society of Developmental Psychobiology e da American Diabetes Association.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Trina Geye, PhD, Tarleton State University, TX, Estudo de Pesquisa Colaborativa SETBP1-HD (SCoReS)<\/p>\n

Trina tem doutorado em Psicologia Educacional e tamb\u00e9m \u00e9 conselheira profissional licenciada. Ela \u00e9 professora assistente no Departamento de Ci\u00eancias Psicol\u00f3gicas da Tarleton State University, onde sua pesquisa se concentra em unir a bolsa de estudos acad\u00eamica \u00e0s necessidades da comunidade e ao acesso de pessoas com defici\u00eancias. Trina faz parte da diretoria da SETBP1 Society desde seu in\u00edcio; essa parceria se transformou em um projeto de pesquisa colaborativa em andamento com a comunidade SETBP1 HD. Com base no estudo da Experi\u00eancia dos Pais realizado no ano passado, a equipe trabalhar\u00e1 em uma avalia\u00e7\u00e3o das necessidades da comunidade e em uma explora\u00e7\u00e3o mais aprofundada do fen\u00f3tipo SETBP1 HD.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Sylvie Goldman, PhD, Col\u00fambia (NY), Teste motor – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Sylvie Goldman \u00e9 psic\u00f3loga do desenvolvimento no Centro M\u00e9dico Irving da Universidade de Columbia, na divis\u00e3o de Neurologia Infantil. Ap\u00f3s sua gradua\u00e7\u00e3o e treinamento em Psicologia Cl\u00ednica pela Universit\u00e9 Libre de Bruxelles, ela obteve um PhD em Psicologia do Desenvolvimento pela City University of New York, Graduate Center, seguido de um cargo de p\u00f3s-doutorado em Neurologia Infantil na Albert Einstein College of Medicine. Atualmente, ela avalia crian\u00e7as pequenas quanto a dist\u00farbios de neurodesenvolvimento com e sem etiologia gen\u00e9tica e \u00e9 especializada na identifica\u00e7\u00e3o precoce de dist\u00farbios do espectro do autismo com interesse no fen\u00f3tipo da menina. Ela come\u00e7ou sua pesquisa sobre as manifesta\u00e7\u00f5es motoras do autismo, incluindo a codifica\u00e7\u00e3o em v\u00eddeo da marcha e das estereotipias, sob a orienta\u00e7\u00e3o da renomada neurologista infantil Isabelle Rapin, na Faculdade de Medicina Albert Einstein. Em 2015, ela participou de uma reuni\u00e3o VIP da Simons Foundation<\/span> Family e os resultados de seu estudo sobre an\u00e1lise automatizada da marcha em crian\u00e7as com s\u00edndrome 16p11.2 foram publicados no Journal of Neurodevelopmental Disorders. Ela estabeleceu uma colabora\u00e7\u00e3o com o Dr. Adel Ardalan, cientista da computa\u00e7\u00e3o de Princeton, e a Dra. Jennifer Bain, neurologista infantil da Universidade de Col\u00fambia, para desenvolver medidas de marcha quantific\u00e1veis, remotas, ecologicamente v\u00e1lidas e de f\u00e1cil acesso para crian\u00e7as com Dist\u00farbios Raros do Neurodesenvolvimento (RNDD).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Caitlin Hudac, PhD, Universidade do Alabama\/Universidade da Carolina do Sul, EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Caitlin Hudac \u00e9 professora associada do Departamento de Psicologia da Universidade da Carolina do Sul. Sua forma\u00e7\u00e3o come\u00e7ou com um bacharelado em Desenvolvimento Humano na Universidade de Chicago, continuou como assistente de pesquisa em laborat\u00f3rios da Universidade Carnegie Mellon e da Universidade de Yale, e culminou com um doutorado em Psicologia do Desenvolvimento pela Universidade de Nebraska-Lincoln. Seu treinamento de p\u00f3s-doutorado na Universidade de Washington foi onde ela iniciou sua pesquisa relevante para a gen\u00e9tica do autismo, com foco especial no uso de respostas cerebrais como parte dos objetivos fenot\u00edpicos profundos do estudo UW TIGER. Especificamente, ela usa a eletroencefalografia (EEG) como uma forma de medir a aten\u00e7\u00e3o, a linguagem e os sinais sociais para identificar perfis cerebrais exclusivos. Como parte do Estudo BioGENE de seu laborat\u00f3rio, ela concluiu recentemente uma “viagem de carro” pelos Estados Unidos, onde p\u00f4de trabalhar com mais de 50 indiv\u00edduos com muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, incluindo beb\u00eas, crian\u00e7as pequenas, crian\u00e7as e adultos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Marissa Mitchel, Geisinger (PA), Discurso – MED13L<\/p>\n

Marissa Mitchel obteve seu mestrado em Ci\u00eancias e Dist\u00farbios da Comunica\u00e7\u00e3o pela Penn State University, onde seu trabalho cl\u00ednico e de p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o se concentrou em comunica\u00e7\u00e3o aumentativa e alternativa para indiv\u00edduos com necessidades complexas de comunica\u00e7\u00e3o. Atualmente, ela atua como patologista de fala e linguagem de pesquisa cl\u00ednica no Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. Seus interesses de pesquisa se concentram na arquitetura gen\u00e9tica dos dist\u00farbios motores da fala e na caracteriza\u00e7\u00e3o das habilidades de fala e linguagem em crian\u00e7as com condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Andres Moreno De Luca, MD, Geisinger (PA), coleta de exames de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica – MED13L<\/p>\n

O Dr. Moreno De Luca \u00e9 um m\u00e9dico-cientista com experi\u00eancia cl\u00ednica em neurorradiologia diagn\u00f3stica e experi\u00eancia em pesquisa translacional em neurogen\u00e9tica de dist\u00farbios cerebrais do desenvolvimento. Seus interesses de pesquisa incluem a descoberta e a caracteriza\u00e7\u00e3o da varia\u00e7\u00e3o gen\u00f4mica em indiv\u00edduos com dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, incluindo paralisia cerebral, defici\u00eancia intelectual, autismo e epilepsia, bem como a implementa\u00e7\u00e3o de dados gen\u00f4micos para informar a interpreta\u00e7\u00e3o de estudos cl\u00ednicos de neuroimagem (Precision Neuroimaging) para correlacionar o gen\u00f3tipo com fen\u00f3tipos cl\u00ednicos e de neuroimagem em uma variedade de dist\u00farbios do neurodesenvolvimento.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Angela Morgan, MRCI (Austr\u00e1lia), Palestrante – SETBP1<\/p>\n

A Dra. Angela Morgan \u00e9 fonoaudi\u00f3loga e neurocientista e lidera o grupo de fala e linguagem do Murdoch Children’s Research Institute, onde \u00e9 bolsista da Dame Elizabeth Blackburn. Ela tamb\u00e9m \u00e9 professora-chefe de fonoaudiologia e Dame Kate Campbell Professorial Fellow na Universidade de Melbourne. Angela tem mais de 25 anos de experi\u00eancia em pesquisa cl\u00ednica. Sua carreira se concentrou em compreender a causa, o diagn\u00f3stico e o tratamento de crian\u00e7as com dist\u00farbios de fala e linguagem. Angela lidera o Centro de Excel\u00eancia em Pesquisa em Fala e Linguagem do NHMRC. Angela e sua equipe identificaram v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que causam a apraxia da fala. Sua equipe tamb\u00e9m caracterizou a fala e a linguagem no transtorno de haploinsufici\u00eancia de SETBP1.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Nicolo Pini, Universidade de Col\u00fambia (NY), EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Nicolo Pini \u00e9 pesquisador de p\u00f3s-doutorado no Departamento de Psiquiatria do Irving Medical Center da Universidade de Columbia e na Divis\u00e3o de Neuroci\u00eancia do Desenvolvimento do Instituto Psiqui\u00e1trico do Estado de Nova York. Ele \u00e9 engenheiro biom\u00e9dico por forma\u00e7\u00e3o, com experi\u00eancia em t\u00e9cnicas avan\u00e7adas de processamento de sinais para a an\u00e1lise de dados fisiol\u00f3gicos (EEG, ECG, respira\u00e7\u00e3o e press\u00e3o arterial). Durante seu treinamento de p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o e doutorado, ele iniciou o desenvolvimento de uma estrutura para caracterizar a fisiologia no per\u00edodo perinatal. Com base nesse trabalho, sua pesquisa atual se concentra na identifica\u00e7\u00e3o de biomarcadores para informar trajet\u00f3rias longitudinais de desenvolvimento ao longo da vida. Ele est\u00e1 particularmente interessado em metodologias n\u00e3o invasivas e escalon\u00e1veis para investigar o desenvolvimento do c\u00e9rebro e identificar per\u00edodos sens\u00edveis para interven\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Stephanie Robertson, Tarleton State University, TX, Estudo de Pesquisa Colaborativa SETBP1-HD (SCoReS)<\/p>\n

Stephanie Robertson \u00e9 professora associada de Ci\u00eancias Psicol\u00f3gicas e fundadora e diretora do Tarleton Center for Child Well-being. Ela \u00e9 uma pesquisadora ativa que investiga a rela\u00e7\u00e3o entre diagn\u00f3sticos de sa\u00fade mental, caracter\u00edsticas de personalidade, superdota\u00e7\u00e3o e acessibilidade profissional\/educacional. A \u00eanfase de sua pesquisa atual est\u00e1 na interse\u00e7\u00e3o entre escola\/trabalho e caracter\u00edsticas do autismo. Ela tamb\u00e9m \u00e9 apaixonada por servir os alunos da Tarleton e a comunidade por meio de treinamento e pr\u00e1tica. Ela estabeleceu o Tarleton Center for Child Well-being como uma cl\u00ednica multidisciplinar de treinamento em sa\u00fade comportamental, oferecendo oportunidades de est\u00e1gio e pesquisa cl\u00ednica para alunos de p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o em psicologia, aconselhamento e servi\u00e7o social.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Siddharth Srivastava, MD, Boston Children’s Hospital (MA), Metila\u00e7\u00e3o do DNA – HIVEP2 e SETBP1<\/p>\n

O Dr. Siddharth Srivastava \u00e9 um neurologista pedi\u00e1trico do Boston Children’s Hospital especializado em neurogen\u00e9tica. Sua pesquisa envolve o estudo de diferentes causas gen\u00e9ticas de apresenta\u00e7\u00f5es de neurodesenvolvimento, como autismo, defici\u00eancia intelectual, paralisia cerebral e regress\u00e3o do desenvolvimento, usando a abordagem multimodal de descoberta de genes, fenotipagem cognitiva\/comportamental e identifica\u00e7\u00e3o de biomarcadores. Essa abordagem n\u00e3o apenas aponta poss\u00edveis mecanismos da doen\u00e7a, mas tamb\u00e9m delineia alvos apropriados para a terapia em futuros ensaios cl\u00ednicos destinados a melhorar os resultados do neurodesenvolvimento nesses dist\u00farbios.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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