![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/04\/21113323\/matilda_sys-e1619104649263-241x300.jpg\")
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Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n
Somos uma fam\u00edlia de 4 pessoas e 2 gatos. Ambos os pais s\u00e3o m\u00fasicos profissionais, portanto, nossos dias s\u00e3o repletos de pr\u00e1tica, ensaios e concertos (pelo menos antes da pandemia). Vivemos longe da fam\u00edlia e j\u00e1 moramos em muitas cidades diferentes. Adoro jardinagem e cultivo de alimentos, por isso nossa casa \u00e9 sempre a “casa estranha” do quarteir\u00e3o, mas espero que um dia ela n\u00e3o se destaque mais tanto!<\/p>\n
O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/h3>\n
Gostamos de fazer passeios de bicicleta com a fam\u00edlia nas muitas trilhas do vale do rio de nossa cidade. Gostamos de esquiar e andar de tren\u00f3 nos longos meses de inverno. Tamb\u00e9m adotamos gatos por meio de um resgate local, o que traz muita divers\u00e3o para a casa. Adoramos fazer fogueiras em nosso quintal com os amigos. Adoramos fazer viagens de carro para visitar a fam\u00edlia e outros lugares interessantes e divertidos.<\/p>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/h3>\n
A maior dificuldade que enfrentamos como fam\u00edlia foi descobrir o que estava causando as muitas caracter\u00edsticas peculiares de Matilda e seu problema com o aprendizado. Quando recebemos seu diagn\u00f3stico, foi incr\u00edvel finalmente ter uma resposta, mas tamb\u00e9m foi desolador ver que ainda havia tantas perguntas. Espero que muitas fam\u00edlias se inscrevam no Estudo de Hist\u00f3ria Natural para que possamos obter mais respostas, e tamb\u00e9m espero que o acesso aos testes gen\u00e9ticos se torne mais dispon\u00edvel. Moramos no Canad\u00e1 e estamos agora em nossa segunda espera por um geneticista, o que levar\u00e1 no m\u00ednimo tr\u00eas anos s\u00f3 porque nos mudamos. Somos gratos por termos conseguido entrar um pouco antes de deixar nossa \u00faltima prov\u00edncia. Foram necess\u00e1rios 13 anos para encontrar um diagn\u00f3stico para Matilda e ainda \u00e9 uma luta di\u00e1ria para garantir que ela tenha acesso \u00e0s terapias, ao apoio escolar e aos m\u00e9dicos necess\u00e1rios. Tudo isso teve um impacto financeiro em nossa fam\u00edlia, o que tem sido dif\u00edcil por estarmos no ramo das artes c\u00eanicas, onde muitas vezes somos subvalorizados por nossas habilidades. E ser uma m\u00e3e que defende uma crian\u00e7a com defici\u00eancia \u00e9 ainda mais desvalorizado!<\/p>\n
O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n
Sempre tive uma forte vontade de participar de pesquisas. Essa \u00e9 a \u00fanica maneira de seguir em frente. Meus filhos participaram de um estudo que nos ajudou a revelar os desafios de Matilda e me deu as informa\u00e7\u00f5es de que eu precisava para defender a realiza\u00e7\u00e3o de mais testes. E espero que, ao participar do Estudo de Hist\u00f3ria Natural, eu possa inspirar outras fam\u00edlias a compartilharem suas hist\u00f3rias, e que o perfil do meu filho possa informar futuros estudos e tratamentos. Tamb\u00e9m ajudou muito conversar com um conselheiro gen\u00e9tico sobre nossa hist\u00f3ria e ouvir que ela n\u00e3o era t\u00e3o \u00fanica assim. Em alguns dias, ter uma doen\u00e7a rara parece ser um caminho solit\u00e1rio, por isso \u00e9 \u00fatil conversar com algu\u00e9m que nos fa\u00e7a sentir menos sozinhos.<\/p>\n