” …o ac\u00famulo de conhecimento emp\u00edrico por parte dos pais de crian\u00e7as autistas \u00e9 muito grande, e a troca de informa\u00e7\u00f5es entre essas fam\u00edlias tem sido decisiva.”<\/em><\/p>\n Minha fam\u00edlia \u00e9 composta por mim (pai), minha esposa, Sirlei Ros\u00e2ni Sturm Vargas, e nossa filha, Laura Sturm Vargas, que foi diagnosticada com Transtorno Global do Desenvolvimento – Autismo aos dois anos de idade. Hoje Laurinha (como a chamamos) est\u00e1 com 19 anos.<\/p>\n Devido aos grandes comprometimentos no aspecto social de Laurinha, que tem dificuldade de permanecer em locais de frequ\u00eancia p\u00fablica, tamb\u00e9m a deixamos fazer viagens muito longas ou sair para simplesmente comer fora ou ir ao cinema, por exemplo. Portanto, tentamos relaxar ou desviar a aten\u00e7\u00e3o dos problemas com coisas simples no dia a dia. \u00c9 um exerc\u00edcio dif\u00edcil, mas sobrevivemos e acho que crescemos com ele!<\/p>\n A maior dificuldade que sentimos \u00e9, em primeiro lugar, pr\u00e1tica: a dificuldade que Laurinha sempre teve (e ainda tem) para come\u00e7ar a dormir e, \u00e0s vezes, dificuldade para permanecer em um sono de qualidade ou por um n\u00famero mais razo\u00e1vel de horas. Isso dificulta nosso descanso, dignidade e sa\u00fade. Quando chega a hora de dormir, Laurinha se acende, fica agitada, ansiosa e foge do sono, resiste. Dizemos que ela se comporta como um zumbi, que n\u00e3o se cansa e nos consome. Outra coisa que nos penaliza muito \u00e9 a tend\u00eancia \u00e0 automutila\u00e7\u00e3o. \u00c9 muito dif\u00edcil continuar dormindo, ver a filha acordada e, para trazer mais terror ao quadro, \u00e9 um tormento ver nossa filha morder pulsos, bra\u00e7os e arrancar a pele das pernas com as pr\u00f3prias unhas. No momento, ao que parece, conseguimos controlar a automutila\u00e7\u00e3o com canabidiol-CBD da empresa Onepure. No entanto, o sono de Laura continua sendo uma luta. J\u00e1 li casos de pessoas autistas com os mesmos problemas (ins\u00f4nia e automutila\u00e7\u00e3o) que conseguiram controlar com uma cepa de CBD com THC. Por fim, a aliena\u00e7\u00e3o de Laura \u00e9 extremamente alienante para n\u00f3s. Imagine! Ela acordava de madrugada e seus olhos ficavam a um palmo da luz, ou de uma pia de granito ou outra superf\u00edcie por horas. Os centros de interesse de nossa filha s\u00e3o os pequenos filmes no YouTube de um telefone celular, que ela reconhece pelas fotos e escolhe (ela fica l\u00e1, mudando de um para outro, \u00e0s vezes n\u00e3o assiste a nenhum!) Outra atividade de que ela gosta \u00e9 sair de carro. \u00c9 muito limitado! Ela n\u00e3o \u00e9 verbal e tem uma compreens\u00e3o muito limitada de tudo. Tenho quase certeza de que ela n\u00e3o tem conceitos e no\u00e7\u00f5es b\u00e1sicas, como dia e noite, mastiga\u00e7\u00e3o. Por exemplo, ela n\u00e3o assoa o nariz ou cospe quando seus pulm\u00f5es est\u00e3o congestionados.<\/p>\n Fizemos a pesquisa do genoma completo de nossa filha, por meio do exame T-Gen da empresa Tismoo de S\u00e3o Paulo-BR. O resultado mostrou altera\u00e7\u00f5es ainda desconhecidas nos genes NRXN3 e EPHB2. Minha pergunta \u00e9 se existe uma terapia para esses genes. Se ainda n\u00e3o houver uma terapia, queremos saber se eles tamb\u00e9m est\u00e3o estudando esses genes e qual \u00e9 a chance de haver uma terapia nos pr\u00f3ximos anos?<\/p>\n Muito! De fato, esse aspecto \u00e9 algo que quero destacar: o ac\u00famulo de conhecimento emp\u00edrico por parte dos pais de crian\u00e7as autistas \u00e9 muito grande, e a troca de informa\u00e7\u00f5es entre essas fam\u00edlias tem sido decisiva. Nesse sentido, vejo mais sucesso nos profissionais m\u00e9dicos que admitem isso, ouvem o que os pais t\u00eam a dizer, informam e decidem juntos na tentativa de obter abordagens mais eficazes. Minha esposa e eu come\u00e7amos a usar melatonina para a ins\u00f4nia da nossa filha, quando percebemos que, na It\u00e1lia, por exemplo, essa pr\u00e1tica j\u00e1 era pac\u00edfica e sem ressalvas. Mas usamos por nossa conta e risco (como tamb\u00e9m fizemos com o CBD), pois a maioria dos m\u00e9dicos, quando fal\u00e1vamos em canabidiol, parecia ouvir algu\u00e9m que estava propondo algo absurdo, ilegal, pecaminoso, enfim, muito preconceito resultante da ignor\u00e2ncia sobre tratamentos que n\u00e3o est\u00e3o nas listas das farm\u00e1cias ou no interesse (econ\u00f4mico, n\u00e3o terap\u00eautico!) de grandes e antigos laborat\u00f3rios!<\/p>\n Estudem, pais! Pense com seus m\u00e9dicos! N\u00e3o se acomode! N\u00e3o intoxique seus filhos com o primeiro medicamento que lhe for oferecido e siga as pesquisas. Acompanhe a pesquisa do Dr. Alysson Muotri e o trabalho de sua equipe em seu laborat\u00f3rio de pesquisa em San Diego, Calif\u00f3rnia!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Luis, pai de Laura, uma jovem de 19 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica NRXN3 ” …o ac\u00famulo de conhecimento emp\u00edrico por parte dos pais de crian\u00e7as autistas \u00e9 muito grande, e a troca de informa\u00e7\u00f5es entre essas fam\u00edlias tem sido decisiva.” Como \u00e9 sua fam\u00edlia? 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O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrentou.<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica sua ou de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/h3>\n