“Tente obter o m\u00e1ximo de conhecimento poss\u00edvel para que voc\u00ea possa tomar decis\u00f5es informadas.”<\/em><\/p>\n N\u00e3o h\u00e1 irm\u00e3os.<\/p>\n Ir ao cinema, piscina\/praia, parques de divers\u00f5es.<\/p>\n Convuls\u00f5es descontroladas, falta de sono devido \u00e0 apneia do sono, a luta para obter financiamento para equipamentos m\u00e9dicos dur\u00e1veis especializados, a dificuldade de fazer com que os m\u00e9dicos ou\u00e7am sobre os efeitos colaterais dos medicamentos e que se preocupem com a qualidade de vida de uma pessoa com defici\u00eancia.<\/p>\n Seu car\u00e1ter gentil e doce.<\/p>\n Esperan\u00e7a de melhora no controle das convuls\u00f5es, no controle motor e na sa\u00fade em geral.<\/p>\n Compartilhando nossas experi\u00eancias.<\/p>\n Parece haver um subconjunto de crian\u00e7as que sofrem regress\u00e3o grave \u00e0 medida que envelhecem, mas os especialistas parecem n\u00e3o ter reconhecido isso ainda. Se os especialistas n\u00e3o reconhecerem isso, eles n\u00e3o poder\u00e3o come\u00e7ar a tentar encontrar a causa e, talvez, conseguir evitar esse problema.<\/p>\n Tente obter o m\u00e1ximo de conhecimento poss\u00edvel para que voc\u00ea possa tomar decis\u00f5es informadas.<\/p>\n J\u00e1 foram feitas pesquisas relacionadas ao sono e \u00e0 perda de atonia no Munc18\/STXBP1 – poderia haver um tratamento para essa perda de atonia? Muitas das crian\u00e7as t\u00eam problemas de sono. Tamb\u00e9m estou interessado na pesquisa atual sobre autismo, microbioma gastrointestinal e terapia de transplante fecal. O microbioma de nossos filhos pode ser pesquisado?<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Pai de uma crian\u00e7a com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara “Tente obter o m\u00e1ximo de conhecimento poss\u00edvel para que voc\u00ea possa tomar decis\u00f5es informadas.” Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? N\u00e3o h\u00e1 irm\u00e3os. O que sua fam\u00edlia faz para se divertir? Ir ao cinema, piscina\/praia, parques de divers\u00f5es. Fale-nos sobre a […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43915,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44156"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44156"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44156\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44165,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44156\/revisions\/44165"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43915"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44156"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n
O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n
O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n
Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n