{"id":43943,"date":"2019-06-18T09:50:33","date_gmt":"2019-06-18T13:50:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/kmt2e\/a-historia-de-marvin\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:10","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:10","slug":"a-historia-de-marvin","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/kmt2e\/a-historia-de-marvin\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Marvin"},"content":{"rendered":"<h3><\/h3>\n<h3 style=\"text-align: center;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-medium wp-image-5279 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/18054810\/Marvin-225x300.jpeg\" alt=\"\" width=\"225\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/18054810\/Marvin-225x300.jpeg 225w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/18054810\/Marvin-768x1022.jpeg 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/18054810\/Marvin-769x1024.jpeg 769w\" sizes=\"auto, (max-width: 225px) 100vw, 225px\" \/><span style=\"font-size: 23px; font-weight: 300;\">Por: Amy, m\u00e3e de Marvin, um garoto de 11 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica KMT2E <\/span><span style=\"font-size: 23px; font-weight: 300;\">altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/span><\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px; text-align: center;\"><em>&#8220;Abrace o fato de ser \u00fanico.&#8221;<\/em><\/p>\n<h3>Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n<p>Meu filho \u00e9 o mais velho de nossos dois filhos adotivos.<\/p>\n<h3>O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n<p>Gostamos de ir ao King&#8217;s Dominion, ao museu de ci\u00eancias, ler e assistir a filmes.<\/p>\n<h3>Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n<p>Minha filha mais nova est\u00e1 em um hosp\u00edcio no momento.<\/p>\n<h3>O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n<p>Seu senso de humor.<\/p>\n<h3>O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n<p>Tenho esperan\u00e7a de que possamos ajudar outras fam\u00edlias.<\/p>\n<h3>Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n<p>Espero que estejamos conscientizando a KMT2E.<\/p>\n<h3>O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n<p>Que temos muitas semelhan\u00e7as.<\/p>\n<h3>Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n<p>Aceite o fato de ser \u00fanico.<\/p>\n<h3>Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n<p>O QUE ESSA MUTA\u00c7\u00c3O GEN\u00c9TICA FAZ?!?!<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Amy, m\u00e3e de Marvin, um garoto de 11 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica KMT2E altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica &#8220;Abrace o fato de ser \u00fanico.&#8221; Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? 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