{"id":43942,"date":"2019-09-18T14:02:38","date_gmt":"2019-09-18T18:02:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43942-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:09","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:09","slug":"43942-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43942-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Sequenciamento cl\u00ednico de todo o exoma para o diagn\u00f3stico de dist\u00farbios mendelianos<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de Y. Yang<em> et al. <\/em>(2013).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1306555\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Neste estudo, o sequenciamento de todo o exoma foi usado para procurar causas gen\u00e9ticas de atraso inexplic\u00e1vel no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual e diferen\u00e7as neurol\u00f3gicas em 250 crian\u00e7as. Descobriu-se que cerca de 25% dessas crian\u00e7as, incluindo duas crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es no <em>ARID1B<\/em>, tinham uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que explicava seu diagn\u00f3stico. As caracter\u00edsticas f\u00edsicas, comportamentais e intelectuais dessas crian\u00e7as n\u00e3o foram descritas.<\/p>\n<p>Sete pessoas, incluindo as duas pessoas com altera\u00e7\u00f5es no <em>ARID1B<\/em>,<em> <\/em>n\u00e3o teriam recebido um diagn\u00f3stico se esse estudo tivesse sido realizado antes de 2012, quando novos relat\u00f3rios de pesquisa ficaram dispon\u00edveis.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sequenciamento cl\u00ednico de todo o exoma para o diagn\u00f3stico de dist\u00farbios mendelianos Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013). Leia o artigo aqui. Neste estudo, o sequenciamento de todo o exoma foi usado para procurar causas gen\u00e9ticas de atraso inexplic\u00e1vel no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual e diferen\u00e7as neurol\u00f3gicas em 250 crian\u00e7as. Descobriu-se que [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43942"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43942"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43942\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43951,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43942\/revisions\/43951"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43942"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}