“Nunca desista, sempre tenha esperan\u00e7a e busque conselhos e ajuda quando precisar. Especialmente de outras fam\u00edlias que estejam passando por experi\u00eancias semelhantes.”<\/em><\/p>\n Ele adora seus irm\u00e3os, mas geralmente prefere brincar sozinho e \u00e9 facilmente incomodado por eles devido a sensibilidades sensoriais. Mas quando eles jogam bem juntos, \u00e9 muito legal de assistir!<\/p>\n V\u00e1 ver os av\u00f3s e amigos, v\u00e1 ao parque, fa\u00e7a caminhadas ou ande de bicicleta, fa\u00e7a viagens de carro, assista a filmes e jogue jogos de tabuleiro e videogame em casa.<\/p>\n N\u00e3o saber quais s\u00e3o alguns de seus problemas ou a melhor forma de trat\u00e1-los. Muita coisa ainda \u00e9 um mist\u00e9rio e \u00e9 extremamente dif\u00edcil obter respostas para ajudar a direcionar seus cuidados e proporcionar a ele a melhor vida poss\u00edvel. Tamb\u00e9m estamos preocupados com o que o futuro dele nos reserva e se as coisas v\u00e3o melhorar. Dirigimos para v\u00e1rias terapias e consultas todas as semanas, al\u00e9m disso, nosso filho mais velho (sem dele\u00e7\u00e3o) \u00e9 autista e tem suas pr\u00f3prias terapias.<\/p>\n Como ele \u00e9 amoroso. Ele adora todo mundo e est\u00e1 sempre pronto para oferecer um sorriso. Sua inoc\u00eancia e do\u00e7ura nos fazem rir. Ele tamb\u00e9m \u00e9 um grande paquerador de enfermeiras!<\/p>\n A esperan\u00e7a de ajudar outras fam\u00edlias a saber o que esperar. Talvez eles pudessem encontrar respostas mais cedo, em vez de passar v\u00e1rios anos tentando desvendar os mist\u00e9rios como n\u00f3s fizemos. Esperamos que isso ajude os pesquisadores a associar quais doen\u00e7as podem estar ligadas aos genes individuais que foram exclu\u00eddos.<\/p>\n Ao fornecer os sintomas e diagn\u00f3sticos que nosso filho recebeu devido ao 1q21.1, esperamos que isso ajude os pesquisadores a saber quais \u00e1reas ou genes precisam de mais estudos. Esperamos que isso leve a novas pesquisas que nos d\u00eaem respostas mais concretas sobre todos os “porqu\u00eas”.<\/p>\n Aprendi muito mais do que imaginava! Nosso grupo no Facebook tem sido o melhor recurso. Muitas coisas que nunca nos foram contadas pelo conselheiro gen\u00e9tico ou em panfletos foram compartilhadas por outras fam\u00edlias. Recebemos compartilhamento em tempo real do que \u00e9 mais comum (e de um grupo muito maior do que os pequenos estudos realizados) ou do que seus m\u00e9dicos encontraram. Isso nos ajuda a saber o que perguntar aos m\u00e9dicos de nosso filho ou que ajuda procurar. H\u00e1 v\u00e1rios problemas de sa\u00fade sobre os quais n\u00e3o me lembro de ter lido em artigos sobre exclus\u00e3o, mas que estamos aprendendo que parecem ser bastante comuns.<\/p>\n Nunca desista, tenha sempre esperan\u00e7a e busque conselhos e ajuda quando precisar. Especialmente de outras fam\u00edlias que est\u00e3o passando por experi\u00eancias semelhantes.<\/p>\n Eu tenho mais de um! A doen\u00e7a mitocondrial est\u00e1 ligada \u00e0 dele\u00e7\u00e3o 1q21.1? Por que todos os problemas neurol\u00f3gicos? Ainda n\u00e3o descobrimos isso e todos os exames est\u00e3o normais.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Lynn, m\u00e3e de Finnian, de 6 anos, com dele\u00e7\u00e3o 1q21.1 “Nunca desista, sempre tenha esperan\u00e7a e busque conselhos e ajuda quando precisar. Especialmente de outras fam\u00edlias que estejam passando por experi\u00eancias semelhantes.” Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? 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O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n
O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n
Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n