“Continue buscando e acreditando. Nunca desista.”<\/em><\/p>\n Nia \u00e9 filha \u00fanica.<\/p>\n O que sua fam\u00edlia<\/span>faz para se divertir?<\/span><\/p>\n Nia adora ficar ao ar livre. A \u00e1gua \u00e9 uma de suas coisas favoritas. Neste ver\u00e3o, nadar e brincar ao ar livre foi um de nossos passatempos favoritos. Nia adora passear (adora que a mam\u00e3e a empurre no carrinho de beb\u00ea), estar perto de outras crian\u00e7as e da nossa fam\u00edlia. Gostamos muito de cantar e dan\u00e7ar. Bubble guppies \u00e9 o amor da Nia na TV. Nia adora lutar… n\u00e3o \u00e9 a coisa que a mam\u00e3e mais gosta de fazer, mas eu lhe darei uma boa dose de c\u00f3cegas para que seja suficiente.<\/p>\n Nia tem 2 anos e n\u00e3o fala. Percebe-se que ela quer muito falar, mas n\u00e3o poder falar \u00e9 um desafio. Temos trabalhado com a linguagem de sinais, mas, devido a alguns dos problemas sensoriais de Nia com os dedos, ela n\u00e3o se interessou, embora tenhamos feito a terapia de treinamento e a terapia ocupacional e come\u00e7amos a ver grandes avan\u00e7os… Isso foi muito empolgante. Nia teve seu primeiro grupo de convuls\u00f5es e isso foi um retrocesso. Encontrar o equil\u00edbrio na medica\u00e7\u00e3o para n\u00e3o ter convuls\u00f5es e para que Nia continue se sentindo ela mesma tem sido uma tarefa dif\u00edcil.<\/p>\n Adoro ver a alegria da Nia. Ela tem o maior sorriso e a melhor risada. Ela \u00e9 uma menina determinada.<\/p>\n Tenho procurado respostas de forma persistente, sempre buscando o pr\u00f3ximo passo. Quando recebemos a not\u00edcia de que a Nia tem SCN2A… ela respondeu a muitas perguntas, mas ainda tenho muitas d\u00favidas. Nia foi submetida a um teste gen\u00e9tico, mas nem eu nem seu pai fomos. Quero que todos n\u00f3s fa\u00e7amos o grande teste gen\u00e9tico e possamos saber mais sobre sua condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n Sinto que tenho sido proativo desde o momento em que descobri o dist\u00farbio de Nia.<\/p>\n As grandes varia\u00e7\u00f5es em cada crian\u00e7a s\u00e3o muito grandes.<\/p>\n Para manter a esperan\u00e7a, n\u00e3o desista. Continue procurando e buscando respostas.<\/p>\n Onde exatamente ocorreu a mudan\u00e7a. Foi herdada ou espont\u00e2nea? Existe alguma maneira de saber de onde ocorreu a mudan\u00e7a da Nias, o que procurar ou, melhor ainda, a melhor terapia e ajuda que podemos dar a ela.<\/p>\n Continue buscando e acreditando. Nunca desista.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Nevin, pai de Nia, uma menina de 2 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica SCN2A “Continue buscando e acreditando. Nunca desista.” Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? Nia \u00e9 filha \u00fanica. O que sua fam\u00edliafaz para se divertir? Nia adora ficar ao ar livre. A \u00e1gua \u00e9 uma de suas coisas […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":77101,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"class_list":["post-43549","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43549","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43549"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43549\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43552,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43549\/revisions\/43552"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/77101"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43549"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n
O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n
Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n
H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n