“A esperan\u00e7a \u00e9 o maior fator para meu filho, assim como para tantas outras crian\u00e7as ador\u00e1veis.”<\/em><\/p>\n Embora eles briguem muito… brigas f\u00edsicas e tamb\u00e9m por palavras, o filho scn2a adora sua irm\u00e3 mais velha.<\/p>\n Filmes, compras, jantares, viagens.<\/p>\n Sa\u00fade dos filhos. Ele estava bem at\u00e9 17 de novembro. De repente, a frequ\u00eancia das convuls\u00f5es aumentou de uma por ano para uma a cada dois meses, em m\u00e9dia. \u00c9 imprevis\u00edvel quando ele conseguir\u00e1. Afetou muitas das rotinas di\u00e1rias de nossas vidas.<\/p>\n At\u00e9 mesmo suas pequenas conquistas, que ele se esfor\u00e7ava para realizar.<\/p>\n Buscar ajuda e ajudar outras pessoas com nossas experi\u00eancias. A esperan\u00e7a \u00e9 o fator mais importante para meu filho, assim como para tantas outras crian\u00e7as ador\u00e1veis.<\/p>\n No momento, n\u00e3o sou candidata \u00e0 pesquisa, embora nosso neurologista tenha confirmado que a epilepsia dele \u00e9 causada por scn2a.<\/p>\n A maioria das fam\u00edlias tem filhos autistas muito graves a moderadamente graves afetados por muta\u00e7\u00f5es heterozig\u00f3ticas em scn2a. N\u00e3o encontrei nenhuma fam\u00edlia com muta\u00e7\u00e3o homozig\u00f3tica da mesma variante com condi\u00e7\u00e3o semelhante.<\/p>\n Obtenha ajuda de profissionais. Eles podem ajud\u00e1-lo a controlar a doen\u00e7a<\/p>\n Que tipo de muta\u00e7\u00e3o de prote\u00edna est\u00e1 causando isso e a gen\u00e9tica pode usar a tecnologia para substituir a prote\u00edna defeituosa e substitu\u00ed-la por uma prote\u00edna normal, saud\u00e1vel e funcional?<\/p>\n Por favor, apresente todas as suas experi\u00eancias que possa compartilhar com todos. Isso ajuda muito. E se voc\u00ea souber de alguma fam\u00edlia que tenha muta\u00e7\u00f5es, solicite e conven\u00e7a-a a participar do grupo. Nunca sabemos qual deles ajudar\u00e1 a encontrar uma cura, mas, coletivamente, os pesquisadores podem chegar a muitas conclus\u00f5es e entender melhor essa doen\u00e7a rara.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Abid, pai de Ali, um garoto de 10 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica SCN2A “A esperan\u00e7a \u00e9 o maior fator para meu filho, assim como para tantas outras crian\u00e7as ador\u00e1veis.” Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? Embora eles briguem muito… brigas f\u00edsicas e tamb\u00e9m por palavras, o filho scn2a adora […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":77101,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43535"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43535"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43535\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43543,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43535\/revisions\/43543"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/77101"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43535"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n
O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n
O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n
Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n
H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n