Wat doe je voor je plezier?<\/strong><\/h3>\nWe geven al onze kinderen thuisonderwijs, en daarbij vinden we het heerlijk om staats- en nationale parken, musea, tuinen en bezienswaardigheden langs de weg te verkennen!<\/p>\n
Vertel ons eens wat de grootste uitdaging is waarmee u te maken heeft.<\/b><\/h3>\n
Onze grootste moeilijkheid was de aanvankelijke vertraging bij het testen en stellen van de diagnose, en het gebrek aan begrip voor dit syndroom bij artsen en medisch personeel. We hebben zelfs artsen gehad die me vertelden dat deze diagnose \u2018onbelangrijk\u2019 is en die weigeren deze aan het dossier toe te voegen, wat ontmoedigend is omdat ik vind dat het zoveel dingen verklaart die we hebben meegemaakt.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-300x300.png\")
<\/b><\/h3>\nWat motiveert je om mee te doen aan onderzoek? Op welke manier heeft deelname aan onderzoek je geholpen?<\/h3>\n
Ik was zo blij dat ik deze onderzoeksmogelijkheid heb gevonden, zodat we kunnen helpen antwoorden te vinden en voor onszelf en anderen op te komen!<\/p>\n
Hoe draagt \u200b\u200bu volgens u bij aan het onderzoek van Simons Searchlight<\/span> naar zeldzame genetische veranderingen?<\/h3>\n Ik denk dat we een unieke kans hebben om onze ervaringen te delen, omdat we het allemaal in meer of mindere mate hebben en Auri dit bovenop nog een andere chromosoomafwijking heeft.<\/p>\n
Welke vraag zou je graag door onderzoekers beantwoord zien worden met betrekking tot deze genetische verandering?<\/b><\/h3>\n
Wat kunnen we in de toekomst verwachten? Zal er ooit een \u2018naam\u2019 komen voor dit genetische verschil? Wat is er aan dit gen dat ervoor lijkt te zorgen dat elke persoon er zo verschillend door wordt be\u00efnvloed?<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\")
<\/p>\n
Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?<\/h3>\n
Veel anderen kampen met soortgelijke uitdagingen. We hoeven ons niet langer alleen en ongehoord te voelen.<\/p>\n
Als je \u00e9\u00e9n advies zou mogen geven aan iemand bij wie deze genetische afwijking onlangs is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?<\/strong><\/h3>\nLaat je niet afschrikken door deze diagnose, want de ernst van de symptomen \u2013 als die er al zijn \u2013 kan sterk vari\u00ebren. Maar kennis is macht. Als ik eerder van deze diagnose op de hoogte was geweest, hadden we sommige symptomen waarschijnlijk beter onder controle kunnen houden toen ze zich voor het eerst begonnen te manifesteren.<\/p>\n
Op welke manier is Simons Searchlight<\/span> een steun geweest voor u en uw gezin?<\/strong><\/h3>\nSimons Searchlight<\/span> is echt een lichtpuntje in de duisternis geweest! De hulpverlener van Simons Searchlight<\/span> was de eerste medische professional die bevestigde en erkende dat deze diagnose echt iets betekende! Het onderzoek van Simons Searchlight<\/span> heeft ons veel kracht gegeven!<\/p>\n
<\/b><\/h3>\nWat motiveert je om mee te doen aan onderzoek? Op welke manier heeft deelname aan onderzoek je geholpen?<\/h3>\n
Ik denk dat we een unieke kans hebben om onze ervaringen te delen, omdat we het allemaal in meer of mindere mate hebben en Auri dit bovenop nog een andere chromosoomafwijking heeft.<\/p>\n
Welke vraag zou je graag door onderzoekers beantwoord zien worden met betrekking tot deze genetische verandering?<\/b><\/h3>\n
Wat kunnen we in de toekomst verwachten? Zal er ooit een \u2018naam\u2019 komen voor dit genetische verschil? Wat is er aan dit gen dat ervoor lijkt te zorgen dat elke persoon er zo verschillend door wordt be\u00efnvloed?<\/p>\n
<\/p>\n
Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?<\/h3>\n
Veel anderen kampen met soortgelijke uitdagingen. We hoeven ons niet langer alleen en ongehoord te voelen.<\/p>\n
Als je \u00e9\u00e9n advies zou mogen geven aan iemand bij wie deze genetische afwijking onlangs is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?<\/strong><\/h3>\nLaat je niet afschrikken door deze diagnose, want de ernst van de symptomen \u2013 als die er al zijn \u2013 kan sterk vari\u00ebren. Maar kennis is macht. Als ik eerder van deze diagnose op de hoogte was geweest, hadden we sommige symptomen waarschijnlijk beter onder controle kunnen houden toen ze zich voor het eerst begonnen te manifesteren.<\/p>\n
Op welke manier is Simons Searchlight<\/span> een steun geweest voor u en uw gezin?<\/strong><\/h3>\nSimons Searchlight<\/span> is echt een lichtpuntje in de duisternis geweest! De hulpverlener van Simons Searchlight<\/span> was de eerste medische professional die bevestigde en erkende dat deze diagnose echt iets betekende! Het onderzoek van Simons Searchlight<\/span> heeft ons veel kracht gegeven!<\/p>\n
Simons Searchlight<\/span> is echt een lichtpuntje in de duisternis geweest! De hulpverlener van Simons Searchlight<\/span> was de eerste medische professional die bevestigde en erkende dat deze diagnose echt iets betekende! Het onderzoek van Simons Searchlight<\/span> heeft ons veel kracht gegeven!<\/p>\n