{"id":83140,"date":"2026-10-06T14:38:42","date_gmt":"2026-10-06T18:38:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/10\/06\/de-reis-van-de-familie-oakley-met-het-ank3-gerelateerde-syndroom\/"},"modified":"2026-10-06T14:38:42","modified_gmt":"2026-10-06T18:38:42","slug":"de-reis-van-de-familie-oakley-met-het-ank3-gerelateerde-syndroom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/2026\/10\/06\/de-reis-van-de-familie-oakley-met-het-ank3-gerelateerde-syndroom\/","title":{"rendered":"De reis van de familie Oakley met het ANK3-gerelateerde syndroom"},"content":{"rendered":"

Hoe ziet jouw gezin eruit?<\/h3>\n

Hallo, mijn naam is Kim. Ik ben de moeder van een volwassen kind met autisme en epilepsie. We hebben vier kinderen en vijf kleinkinderen. Mijn man is een gepensioneerde brandweercommandant. Ik ben invalkracht voor tweetalige leerlingen en leerlingen in het speciaal onderwijs. We zetten ons sterk in voor mensen met ernstig autisme en epilepsie.<\/p>\n

Wat doe je voor je plezier?<\/strong><\/h3>\n

Ik ben helemaal in de ban van onderzoek naar autisme en epilepsie, vooral alles wat met ANK3 te maken heeft.<\/p>\n

Vertel ons eens wat de grootste uitdaging is waarmee je te maken hebt.<\/b><\/h3>\n

Het besef dat mijn zoon en ik allebei dezelfde ANK3-variant hebben, terwijl hij ernstig autistisch is en last heeft van epileptische aanvallen. Bij mij is alleen ADHD vastgesteld en ik heb verder geen problemen. Ik heb een masterdiploma behaald. Het maakt me erg verdrietig om te bedenken dat hij gevangen zit in een defecte genvariant, terwijl hij, als die zou worden versterkt, een productiever leven zou kunnen leiden. Het is voor iedereen een marteling om hem te zien lijden en te beseffen dat geen enkel medicijn deze vreselijke aanvallen ooit volledig kan stoppen. ASO-therapie zou wel eens zijn enige hoop kunnen zijn.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?<\/h3>\n

Ik wil mijn zoon helpen en ik weet dat ons geval van grote waarde is voor fundamenteel en translationeel [onderzoek] en echt invloed zou kunnen hebben op de manier waarop behandelingen voor zeldzame, variabele aandoeningen worden ontwikkeld. Mijn zoon en ik hebben een ANK3-splitsingsplaatsmutatie, maar onze uitkomsten verschillen radicaal van elkaar. Onderzoek naar onze zaak kan niet alleen de ASD-gemeenschap helpen, maar zou ook een bijdrage kunnen leveren aan onderzoek naar ADHD en andere aandoeningen. In onze familie zien we variabiliteit tussen generaties, waarbij mogelijk modificerende genen, een beschermend effect bij vrouwen, omgevingsfactoren (zwangerschap met veel stress) en epigenetische factoren (zijn gen is om de een of andere reden uitgeschakeld) een rol spelen. Galatamine en lithiumorotaat hebben zijn concentratievermogen verbeterd.<\/p>\n

Hoe denk je dat je Simons Searchlight<\/span> helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?<\/h3>\n

Door hen toegang te geven tot de genetische gegevens die ze nodig hebben voor verder onderzoek, vooral omdat onze zoon, hoe ernstig zijn toestand ook is, af en toe momenten van zeldzame helderheid vertoont, voordat hij weer terugvalt in zijn eigen wereld. Ik weet dus dat er iets aan de hand is en dat er mogelijkheden zijn om de ernst van zijn aandoening te verminderen. Hij gaat niet achteruit. Hij zit gevangen in zijn hersenen en lichaam door een LoF of een stilgelegd allel. Het is tot waanzin drijvend.<\/p>\n

Welke vraag zou u graag door onderzoekers beantwoord zien worden met betrekking tot deze genetische verandering?<\/b><\/h3>\n

Hoe pas je farmacogenomica toe op ANK3, aangezien onze zoon specifieke reacties vertoont die volgens mij verband houden met de ANK3-variant? En waarom heeft de moeder geen ernstige klachten, terwijl ze dezelfde variant draagt? Hoe verhoudt zich dat tot zowel ADHD als ASS, aangezien de moeder ADHD heeft, maar wel een masterdiploma heeft behaald? Dit is een enorm verschil tussen mijn zoon en mij en het is hartverscheurend.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?<\/h3>\n

Niets, we zijn een uitzondering. Artsen staan al jaren voor een raadsel wat mijn zoon betreft. Het is een ware mentale en intellectuele marteling om te zien hoe weinig iemand ooit heeft geweten om mijn zoon te helpen. Je wordt er gek van.<\/p>\n

Als je \u00e9\u00e9n advies zou kunnen geven aan iemand bij wie deze genetische afwijking onlangs is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?<\/strong><\/h3>\n

Geef nooit op, vooral niet als je een volwassen kind hebt, want onderzoekers hebben modellen nodig voor neuroplasticiteit bij volwassenen. Er is hoop. Onderzoekers zijn dichter dan ooit bij het vinden van baanbrekende behandelingen die kunnen helpen. Denk niet aan een genezing. Denk aan een betere levenskwaliteit voor je kind. Dat is het doel, want ondanks alle uitdagingen zijn er nog steeds aspecten van onze kinderen die in orde zijn. Wat niet in orde is, zijn herhaalde aanvallen of zelfbeschadiging zonder dat er een einde in zicht is.<\/p>\n

Op welke manier is Simons Searchlight<\/span> een steun geweest voor u en uw gezin?<\/strong><\/h3>\n

Hoop.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ontdek het inspirerende verhaal van de familie Oakley.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":42690,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[271],"tags":[],"class_list":["post-83140","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-familiegeschiedenis"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83140","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83140"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83140\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/42690"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83140"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83140"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83140"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}