<\/p>\n
Bij Simons Searchlight<\/span> gaat ons werk niet alleen over het opbouwen van middelen voor het onderzoek naar zeldzame ziekten vandaag de dag \u2014 het gaat ook om het helpen opleiden van de volgende generatie onderzoekers, clinici en belangenbehartigers die dit vakgebied vooruit zullen helpen.<\/p>\n Via stages en leermogelijkheden kunnen studenten uit de eerste hand kennis maken met langetermijnonderzoek, genetische counseling, belangenbehartiging voor pati\u00ebnten, onderzoekssamenwerkingen en de vele mensen en processen die onderzoek naar zeldzame ziekten mogelijk maken.<\/p>\n Deze zomer waren we verheugd om Juanita Florez-Bedoya<\/strong> weer te mogen verwelkomen voor haar tweede stage bij Simons Searchlight<\/span>. Juanita studeert biologie aan de Cornell University, met als specialisatie genetica, genomica en ontwikkeling, in het kader van het pre-MD\/PhD-traject.<\/p>\n Nu ze weer een zomer bij ons team achter de rug heeft, blikt Juanita terug op wat ze heeft geleerd, hoe haar ervaringen haar interesses hebben gevormd en welke richting ze nu opgaat.<\/p>\n Dit jaar verliep heel anders dan mijn eerste zomer bij Simons Searchlight<\/span>. Ik kreeg de kans om samen met verschillende teamleden aan diverse projecten te werken, waardoor ik een beter inzicht kreeg in het werk achter de schermen dat komt kijken bij het uitvoeren van een natuurhistorisch onderzoek.<\/p>\n Een groot deel van mijn werk bestond eruit om met een frisse blik naar bestaande processen en middelen te kijken en te achterhalen op welke gebieden dingen duidelijker, effici\u00ebnter of gebruiksvriendelijker konden worden gemaakt.<\/p>\n Ik kreeg ook de kans om me meer in te zetten voor enkele van de samenwerkingsverbanden die Simons Searchlight<\/span> ondersteunen, waaronder SPARK<\/span> en Research Match. Door deel te nemen aan de jaarlijkse bijeenkomst van SPARK<\/span> voor klinische locaties en door enqu\u00eates van Research Match te testen, kreeg ik een beter inzicht in hoe verschillende programma\u2019s en teams kunnen samenwerken om het onderzoek vooruit te helpen.<\/p>\n Ik heb ook deelgenomen aan genetische counselingbijeenkomsten, medische grand rounds en andere lezingen, waardoor ik meer heb geleerd over de klinische kant van zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen en over de manier waarop zorgverleners samenwerken met gezinnen die te maken hebben met genetische diagnoses.<\/p>\n Een van de ervaringen waar ik het meest trots op ben, is eigenlijk voortgekomen uit mijn eerste zomer bij Simons Searchlight<\/span>. Vorig jaar, na het bijwonen van verschillende gen-specifieke conferenties, raakte ik ge\u00efnspireerd om me in te zetten voor het Chung-Jansen-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in het PHIP-gen, een van de genen die door Simons Searchlight<\/span> worden onderzocht.<\/p>\n Dit jaar heb ik de eerste fysieke familie- en wetenschappelijke conferentie voor de Chung-Jansen-syndroomgemeenschap georganiseerd en geleid. Mijn ervaring met Simons Searchlight<\/span> heeft me een waardevol inzicht gegeven in hoe families, zorgverleners en onderzoekers samen kunnen komen rond een zeldzame ziekte, en dat heb ik kunnen meenemen in mijn werk als leider op het gebied van pati\u00ebntenbelangenbehartiging.<\/p>\nNu je je tweede jaar als stagiair bij Simons Searchlight<\/span> afrondt, aan welke projecten heb je gewerkt en welke nieuwe dingen heb je geleerd?<\/h3>\n
Is er een project, prestatie of ervaring uit je stage waar je bijzonder trots op bent?<\/h3>\n