{"id":81131,"date":"2026-07-08T12:08:54","date_gmt":"2026-07-08T16:08:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/07\/08\/nieuwe-kwartaalrapporten-juli-2026\/"},"modified":"2026-08-18T10:22:49","modified_gmt":"2026-08-18T14:22:49","slug":"nieuwe-kwartaalrapporten-juli-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/2026\/07\/08\/nieuwe-kwartaalrapporten-juli-2026\/","title":{"rendered":"Nieuwe kwartaalrapporten \u2013 juli 2026"},"content":{"rendered":"<h4>Onze kwartaalrapporten van juli 2026 bevatten actuele inzichten van deelnemers aan <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> uit 86 genetische gemeenschappen \u2013 waaronder acht nieuwe groepen! (zie de volledige lijst hieronder). <\/h4>\n<h3>Over dit rapport<\/h3>\n<p>Zodra een genetische gemeenschap 10 ingevulde vragenlijsten over de jaarlijkse medische geschiedenis heeft verzameld, stelt <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> een kwartaalrapport op om te delen wat we leren uit de informatie die gezinnen hebben aangeleverd.<\/p>\n<p><strong>In elk rapport wordt aandacht besteed aan gegevens uit de medische geschiedenis op vier belangrijke gebieden:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Leeftijdsgroepen<\/li>\n<li>Ontwikkelings- en gedragsstoornissen<\/li>\n<li>Neurologische aandoeningen<\/li>\n<li>Maagdarmstelselaandoeningen<\/li>\n<\/ul>\n<p>De rapporten bevatten ook informatie over de voortgang op het gebied van burgerparticipatie, waaruit blijkt hoe gezinnen bijdragen aan een groeiende hoeveelheid onderzoeksgegevens.<\/p>\n<p><strong>\u2018Samen staan we sterker\u2019 betekent dat elke bijdrage telt<\/strong>. Door mee te doen en meegeteld te worden, helpen gezinnen een duidelijker beeld te schetsen van hun genetische gemeenschap. Naarmate meer gezinnen in de loop van de tijd hun ervaringen delen, worden de gegevens betrouwbaarder en bruikbaarder voor onderzoekers die zich inzetten om zeldzame genetische aandoeningen beter te begrijpen.  <\/p>\n<p>Hartelijk dank aan alle gezinnen die helpen om deze kennis samen op te bouwen. \ud83d\udc99<\/p>\n<h3>Uw rapport vinden<\/h3>\n<p>Je kwartaalrapport wordt op je <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> webpagina geplaatst (zoek je gen webpagina):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Studie<\/a><\/p>\n<h3>Deel deze bron<\/h3>\n<p>Gezinnen worden aangemoedigd om deze rapporten te delen met medische zorgverleners, opvoeders en anderen die ze nuttig kunnen vinden.<\/p>\n<h3>Blijf bijdragen<\/h3>\n<p>We zijn alle families en pati\u00ebntenpartners dankbaar die dit werk mogelijk maken. Uw bijdragen helpen het onderzoek vooruit en vergroten het begrip van deze genetische aandoeningen. <span style=\"font-weight: 400;\">Vergeet niet om uw<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">dashboard<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> voor nieuwe onderzoeken om uw kennis met <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> te delen.<\/span> <\/p>\n<h3>Genetische gemeenschappen met rapporten:<\/h3>\n<p>* 15q11.2 BP1-BP2-deletie<br \/>\n* 15q13.3 deletie<br \/>\n* 16p11.2 deletie<br \/>\n* 16p11.2 duplicatie<br \/>\n* 16p12.2 deletie<br \/>\n* 16p13.11 deletie<br \/>\n* 17q21.31 deletie<br \/>\n* 1q21.1 deletie<br \/>\n* 1q21.1 duplicatie<br \/>\n* 2p16.3 deletie<br \/>\n* 5p deletie<br \/>\n* 7q11.23 duplicatie<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DEAF1<br \/>\n* Distale 16p11.2 deletie<br \/>\n* Distale 16p11.2 duplicatie<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KANSL1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<br \/>\n* WDFY3<br \/>\n* ZNF292<\/p>\n<p><strong>5 nieuwe groepen:<\/strong><\/p>\n<p>* CTCF<br \/>\n* DDX3X<br \/>\n* KCNB1<br \/>\n* KMT5B<br \/>\n* NBEA<br \/>\n* NEXMIF<br \/>\n* SYNCRIP<br \/>\n* VPS13B<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ontdek nieuwe inzichten van onze deelnemers uit 86 genetische gemeenschappen.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":54419,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[279],"tags":[],"class_list":["post-81131","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-gegevens"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81131","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=81131"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81131\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":82255,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81131\/revisions\/82255"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54419"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=81131"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=81131"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=81131"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}