{"id":80036,"date":"2026-06-29T12:58:02","date_gmt":"2026-06-29T16:58:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/06\/29\/juni-2026-nieuwe-gegevens-van-simons-searchlight-beschikbaar-voor-onderzoekers\/"},"modified":"2026-06-30T11:52:27","modified_gmt":"2026-06-30T15:52:27","slug":"juni-2026-nieuwe-gegevens-van-simons-searchlight-beschikbaar-voor-onderzoekers","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/2026\/06\/29\/juni-2026-nieuwe-gegevens-van-simons-searchlight-beschikbaar-voor-onderzoekers\/","title":{"rendered":"Juni 2026: Nieuwe gegevens van Simons Searchlight beschikbaar voor onderzoekers"},"content":{"rendered":"<h2>Uw deelname stimuleert nieuw onderzoek<\/h2>\n<h4>We zijn verheugd om een nieuwe gegevenspublicatie van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> aan te kondigen. Deze gegevenspublicatie biedt gekwalificeerde onderzoekers toegang tot uitgebreide, geanonimiseerde gegevens van deelnemers ter ondersteuning van onderzoek naar zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. <\/h4>\n<p>Dankzij uw bijdragen kunnen wetenschappers hun kennis verdiepen, nieuwe ontdekkingen versnellen en de wetenschappelijke vooruitgang bevorderen.<\/p>\n<h3><b>Wat is inbegrepen in de release<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Deze <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/dataset\/DS0000032\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">update van juni 2026<\/a> bevat <strong>gegevens van 7.502 personen<\/strong>\u2013 een stijging ten opzichte van 6.156 in januari 2026 \u2013 met genetische varianten voor 136 aandoeningen die door \u00e9\u00e9n gen worden veroorzaakt en 19 kopieaantalvarianten (CNV\u2019s) die in verband worden gebracht met autisme en aanverwante neurologische ontwikkelingsstoornissen.  <\/span><\/p>\n<p>Enkele hoogtepunten die beschikbaar zijn voor goedgekeurde onderzoekers zijn:<\/p>\n<p><strong>Nieuws over de studie<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Nieuw beschikbare groepen met \u00e9\u00e9n gen en CNV-groepen (deze groepen worden aan de dataset toegevoegd zodra hun steekproefomvang groter is dan 4 deelnemers):  <\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">2q37-deletie<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">9q34.3-deletie<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">ACTB<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">JARID2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MAOA<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MEIS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">NLGN2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">PACS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">RALGAPB<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nieuwe en verbeterde release-opmerkingen  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\">  De onlangs vernieuwde <i>\u2018<span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Phenotypic Dataset Release Notes and User Guide\u2019<\/i> \u2013 voorheen bekend als de <i>\u2018Data Manager Release Notes\u2019<\/i> \u2013 biedt onderzoekers een uitgebreidere, overzichtelijkere en gebruiksvriendelijkere bron om zich een weg te banen door elke gegevensrelease.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">  De belangrijkste verbeteringen zijn onder meer:  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Een overzichtelijke inhoudsopgave voor eenvoudige navigatie<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Een uitgebreid overzicht van de volledige publicatie van fenotypische gegevens, inclusief de indeling van de datasets, bestandsbeschrijvingen en richtlijnen op variabeleniveau.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Uitgebreide documentatie waarin veelgestelde vragen van onderzoekers en uitdagingen op het gebied van gebruiksvriendelijkheid worden behandeld, waardoor het gebruik van de gegevens effici\u00ebnter en met meer vertrouwen kan plaatsvinden.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nieuw opgenomen gegevens uit de PedsQL-enqu\u00eate (Pediatric Quality of Life Inventory: Family Impact Module). Deze enqu\u00eate is bedoeld om de impact van chronische aandoeningen bij kinderen op ouders en het gezin te meten.   <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Aanpassingen aan het bestand met laboratoriumresultaten om variabelen te herzien en samen te voegen, zodat de resultaten duidelijker kunnen worden ge\u00efnterpreteerd.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Aanpassingen aan de Data Dictionary-bestanden om meer details over enqu\u00eates en antwoordopties op te nemen en de consistentie in alle bestanden te waarborgen.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>\ud83d\udd0d <\/b><strong>In de schijnwerpers<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Deze updates maken het gemakkelijker om veranderingen in gezondheid en ontwikkeling in de loop van de tijd te volgen, waardoor onderzoekers beter inzicht krijgen in het verloop van aandoeningen en tegelijkertijd hiaten of onduidelijkheden in de gegevens worden verminderd.<\/span><\/p>\n<p><strong>Updates met betrekking tot deelnemers<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nieuwe gegevens van personen met tal van verschillende genetische aandoeningen<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nieuwe genetische gemeenschappen die voor het eerst zijn opgenomen, zoals <\/span><b>2q37-deletie, 9q34.3-deletie, ACTB, JARID2, MAOA, MEIS2, NLGN2, PACS2, RALGAPB<\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Een aanvullend gegevensbestand met gegevens uit de PedsQL-enqu\u00eate (Pediatric Quality of Life Inventory).  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Medische, ontwikkelings- en gedragsgegevens die op verschillende tijdstippen zijn verzameld<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udd0d <\/span><strong>In de schijnwerpers<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Deze updates zorgen ervoor dat de gegevens een bredere groep mensen omvatten en meer gedetailleerde informatie bevatten, waardoor onderzoekers beter kunnen begrijpen hoe genetische aandoeningen in de loop van de tijd verschillende gevolgen kunnen hebben voor individuen en gezinnen.<\/span><\/p>\n<h3><b>Hoe uw gegevens onderzoekers helpen<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">De informatie die je hebt bijgedragen door middel van onderzoeken en donaties van bloedmonsters is van cruciaal belang om wetenschappers te helpen:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Trends in omstandigheden identificeren<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Begrijpen hoe deze omstandigheden zich ontwikkelen en veranderen in de loop van de tijd<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">De basis leggen voor betere zorg en toekomstige behandelingen<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>Wie heeft toegang tot deze gegevens?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Simons Zoeklichtgegevens worden opgeslagen en geraadpleegd via <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\"><span style=\"font-weight: 400;\">SFARI Basis<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">  \u2013 een gecentraliseerde opslagplaats voor onderzoeksgegevens en biologische monsters op het gebied van autisme en aan autisme gerelateerde onderwerpen, met een online portaal ter ondersteuning van de werving van proefpersonen en de toegang tot gegevens. Gekwalificeerde onderzoekers die zich via SFARI Base aanmelden en door SFARI worden goedgekeurd, krijgen toegang tot de gegevens van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Dit zorgvuldige proces garandeert dat uw informatie op verantwoorde en ethische wijze wordt gebruikt, en uitsluitend voor onderzoek dat aan de hoogste normen voldoet.  <\/span><\/p>\n<h3><b>Jij maakt het verschil<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Dankzij uw voortdurende langetermijndeelname hebben onderzoekers over de hele wereld toegang tot een van de grootste en meest gedetailleerde datasets in zijn soort.  <\/span><b>We zijn er trots op om te laten zien hoe uw betrokkenheid actief vorm geeft aan onderzoek.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 Wilt u zien hoe <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> gegevens worden gebruikt?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/publicaties\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Bekijk huidige publicaties<\/span><\/a><\/p>\n<div id=\"gtx-trans\" style=\"position: absolute; left: 109px; top: 1178.98px;\">\n<div class=\"gtx-trans-icon\"><\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Deze release biedt gekwalificeerde onderzoekers toegang tot uitgebreide, geanonimiseerde gegevens van deelnemers.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":74610,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[279],"tags":[],"class_list":["post-80036","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-gegevens"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80036","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=80036"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80036\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":80054,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80036\/revisions\/80054"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74610"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=80036"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=80036"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=80036"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}