{"id":79029,"date":"2026-04-06T09:39:36","date_gmt":"2026-04-06T13:39:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/04\/06\/nieuwe-driemaandelijkse-gegevensrapporten-april-2026\/"},"modified":"2026-04-06T09:39:36","modified_gmt":"2026-04-06T13:39:36","slug":"nieuwe-driemaandelijkse-gegevensrapporten-april-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/2026\/04\/06\/nieuwe-driemaandelijkse-gegevensrapporten-april-2026\/","title":{"rendered":"Nieuwe driemaandelijkse gegevensrapporten &#8211; april 2026"},"content":{"rendered":"<h4>Onze kwartaalrapporten van april 2026 bevatten bijgewerkte inzichten van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> deelnemers uit 78 genetische gemeenschappen &#8211; waaronder vijf nieuwe groepen! (volledige lijst hieronder). <\/h4>\n<h3>Over dit rapport<\/h3>\n<p>Deze rapporten zijn gebaseerd op informatie over de medische geschiedenis die ruimhartig door gezinnen is gedeeld en bevatten gegevens op vier belangrijke gebieden:<\/p>\n<ul>\n<li>Leeftijdsgroepen<\/li>\n<li>Ontwikkelings- en gedragsstoornissen<\/li>\n<li>Neurologische aandoeningen<\/li>\n<li>Maagdarmstelselaandoeningen<\/li>\n<\/ul>\n<p>Ze bevatten ook cijfers over de voortgang van de deelname van de gemeenschap, die aangeven hoe gezinnen helpen om het onderzoek vooruit te helpen.<\/p>\n<p>Hartelijk dank aan alle families die hun ervaringen met Simons Zoeklicht blijven delen. Uw voortdurende deelname is essentieel &#8211; het helpt onderzoekers hun begrip van zeldzame genetische aandoeningen te verdiepen en uiteindelijk de zorg en ondersteuning voor individuen en families over de hele wereld te verbeteren. <\/p>\n<h3>Uw rapport vinden<\/h3>\n<p>Je kwartaalrapport wordt op je <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> webpagina geplaatst (zoek je gen webpagina):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Studie<\/a><\/p>\n<h3>Deel deze bron<\/h3>\n<p>Gezinnen worden aangemoedigd om deze rapporten te delen met medische zorgverleners, opvoeders en anderen die ze nuttig kunnen vinden.<\/p>\n<h3>Blijf bijdragen<\/h3>\n<p>We zijn alle families en pati\u00ebntenpartners dankbaar die dit werk mogelijk maken. Uw bijdragen helpen het onderzoek vooruit en vergroten het begrip van deze genetische aandoeningen. <span style=\"font-weight: 400;\">Vergeet niet om uw<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">dashboard<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> voor nieuwe onderzoeken om uw kennis met <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> te delen.<\/span> <\/p>\n<h3>Genetische gemeenschappen met rapporten:<\/h3>\n<p>* 15q11.2 BP1-BP2-deletie<br \/>\n* 15q13.3 deletie<br \/>\n* 16p11.2 deletie<br \/>\n* 16p11.2 duplicatie<br \/>\n* 16p12.2 deletie<br \/>\n* 16p13.11 deletie<br \/>\n* 17q21.31 deletie<br \/>\n* 1q21.1 deletie<br \/>\n* 1q21.1 duplicatie<br \/>\n* 2p16.3 deletie<br \/>\n* 5p deletie<br \/>\n* 7q11.23 duplicatie<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DEAF1<br \/>\n* Distale 16p11.2 deletie<br \/>\n* Distale 16p11.2 duplicatie<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KANSL1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<br \/>\n* WDFY3<br \/>\n* ZNF292<\/p>\n<p><strong>5 nieuwe groepen:<\/strong><\/p>\n<p>* ASH1L<br \/>\n* CSDE1<br \/>\n* CTBP1<br \/>\n* HNRNPU<br \/>\n* IQSEC2<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ontdek nieuwe inzichten van onze deelnemers uit 78 genetische gemeenschappen.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":42397,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[279],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79029"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79029"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79029\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":79051,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79029\/revisions\/79051"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/42397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79029"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79029"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79029"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}