{"id":64850,"date":"2025-08-29T13:52:19","date_gmt":"2025-08-29T17:52:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/08\/29\/de-reis-van-de-rambuts-met-kmt2c\/"},"modified":"2025-08-29T13:52:19","modified_gmt":"2025-08-29T17:52:19","slug":"de-reis-van-de-rambuts-met-kmt2c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/2025\/08\/29\/de-reis-van-de-rambuts-met-kmt2c\/","title":{"rendered":"De reis van de Rambuts met KMT2C"},"content":{"rendered":"

De antwoorden hieronder zijn oorspronkelijk in het Frans geschreven en vertaald met behulp van een externe service.<\/em><\/h3>\n

Hoe ziet jouw familie eruit?<\/h3>\n

We zijn een gezin van 4, Antoine (de vader), Aur\u00e9lie (de moeder), Emy en Eden.<\/p>\n

Wij zijn een gezin van 4, Antoine (papa), Aur\u00e9lie (mama), Emy en Eden.<\/em><\/p>\n

Wat doe je voor je plezier?<\/strong><\/h3>\n

We vinden het heerlijk om langs de kust te wandelen en naar papa’s voetbal te gaan kijken.<\/p>\n

We vinden het heel leuk om naar het strand te gaan en papa te zien voetballen.<\/em><\/p>\n

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.<\/b><\/h3>\n

Onze zoon begon ademhalingspauzes van gemiddeld een minuut en dertig seconden te krijgen met cyanose en hypotonie. Hij ademde terwijl hij pijn had. Hij kon overdag tot 7 keer flauwvallen en dan enkele dagen\/weken niets. Sinds 29 april 2023 leven we met de stress van het verlies van ons kind. Alle tests en beoordelingen hebben niets abnormaals aangetoond. Hij is kerngezond behalve dit KMT2C-gen. <\/p>\n

Notre fils a commenc\u00e9 \u00e0 faire des pauzes respiratoires d’une minute trente secondes en moyenne avec cyanose et hypotonie. Il reprenait de l’air en \u00e9tant douloureux. Hij kon tot 7 malaises per dag hebben, maar ook meerdere uren \/ semesters zonder rien. Depuis le 29 avril 2023 nous vivons dans le stress de perdre notre enfant. Toutes les analyses et bilan n’ont rien montr\u00e9 d’anormal. Il est en parfaite sant\u00e9 si ce n’est ce g\u00e8ne KMT2C. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?<\/b><\/h3>\n

Ik ben beschikbaar voor onderzoek als je vragen hebt. Het blijkt dat ik ook drager ben van het KMT2C-gen. Ik heb geen specifieke problemen. <\/p>\n

Ik ben beschikbaar voor onderzoek als je vragen hebt. Ik ben ook zwanger van de KMT2C. Ik heb geen bijzonder probleem. <\/em><\/p>\n

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight<\/span> helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?<\/strong><\/h3>\n

Hoe meer gevallen er worden geregistreerd, hoe meer we dit gen zullen begrijpen en misschien op een dag antwoorden zullen hebben.<\/p>\n

Plus il y aura de cas r\u00e9pertori\u00e9 et plus nous comprendrons ce g\u00e8ne et peut \u00eatre un jour avoir des r\u00e9ponses.<\/em><\/p>\n

Wat is \u00e9\u00e9n vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?<\/b><\/h3>\n

Ik zou graag willen weten of er nog andere pati\u00ebnten zijn geweest die ademhalingsstilstanden hebben gehad zoals onze zoon heeft beschreven.<\/p>\n

J’aimerai savoir si un autre patient \u00e0 faire des arr\u00eats respiratoires comme d\u00e9crit par notre fils.<\/em><\/p>\n

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?<\/b><\/h3>\n

Er zijn verschillende zeer verschillende gevallen. Velen hebben maagproblemen. Ik ben altijd erg verstopt geweest en mijn zoon ook. <\/p>\n

Er zijn meerdere zeer verschillende gevallen. Beaucoup ont des probl\u00e8mes gastriques. J’ai toujours \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s constip\u00e9e et mon fille aussi. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Als je \u00e9\u00e9n advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?<\/b><\/h3>\n

Wees positief, want er zijn echt heel verschillende gevallen. Persoonlijk heb ik niets aan te geven; ik ben kerngezond. <\/p>\n

De positivist car il y a vraiment des cas tr\u00e8s diff\u00e9rents. personnellement je n’ai rien \u00e0 d\u00e9clarer je suis en parfaite sant\u00e9. <\/em><\/p>\n

\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ontdek het inspirerende verhaal van de Rambuts.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":42690,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[271],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64850"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64850"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64850\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/42690"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64850"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64850"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64850"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}