{"id":63293,"date":"2025-07-01T12:52:22","date_gmt":"2025-07-01T16:52:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/01\/nieuwe-simons-zoeklichtgegevens-nu-beschikbaar-voor-onderzoekers\/"},"modified":"2025-08-07T11:06:52","modified_gmt":"2025-08-07T15:06:52","slug":"nieuwe-simons-zoeklichtgegevens-nu-beschikbaar-voor-onderzoekers","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/2025\/07\/01\/nieuwe-simons-zoeklichtgegevens-nu-beschikbaar-voor-onderzoekers\/","title":{"rendered":"Nieuwe Simons Zoeklichtgegevens nu beschikbaar voor onderzoekers"},"content":{"rendered":"<h2><b>Uw deelname stimuleert nieuw onderzoek<\/b><\/h2>\n<h3><span style=\"font-weight: 400;\">We zijn verheugd om <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">een nieuwe versie van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-gegevens aan te kondigen<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Deze gegevensvrijgave biedt gekwalificeerde onderzoekers toegang tot uitgebreide deelnemersgegevens ter ondersteuning van onderzoeken naar zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.  <\/span><\/h3>\n<h4><strong>Wat is inbegrepen in de release<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Deze laatste update bevat gegevens van<strong> 5.690 individuen, tegenover 3.843 in 2023, met genetische varianten in 123 enkelvoudige gencondities en 19 kopiegetalvarianten <\/strong>(CNV&#8217;s) die zijn gekoppeld aan autisme en aanverwante neurologische ontwikkelingsstoornissen.  <\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/2025\/07\/30\/simons-searchlight-july-2025-update-new-phenotypic-data-available\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong><em>Ge\u00efnteresseerde onderzoekers kunnen hier meer lezen over hoe ze toegang krijgen tot de dataset<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\"><strong>Gegevens van 33 nieuwe genetische gemeenschappen<\/strong> zijn opgenomen in deze release (*niet nieuwe groepen, maar ze zijn nu gegroepeerd in een gemeenschappelijke fenotypische map om vergelijking te vergemakkelijken). Dit cre\u00ebert nieuwe mogelijkheden voor inzichten en ontdekkingen. <\/span><\/p>\n<ul>\n<li>*2p16.3 deletie en NRXN1 fenotypische gegevens nu gecombineerd in \u00e9\u00e9n groep<\/li>\n<li>*16p12.1 deletie en 16p12.2 deletie nu samengevoegd tot 16p12.2 deletie<\/li>\n<li>17p13.3 duplicatie<\/li>\n<li>17q12 deletie<\/li>\n<li>AFF2<\/li>\n<li>AHDC1<\/li>\n<li>ARHGEF9<\/li>\n<li>ARX<\/li>\n<li>CAPRIN1<\/li>\n<li>CIC<\/li>\n<li>CREBBP<\/li>\n<li>CTCF<\/li>\n<li>DSCAM<\/li>\n<li>EBF3<\/li>\n<li>FBXO11<\/li>\n<li>GRIA2<\/li>\n<li>GRIA3<\/li>\n<li>GRIN2D<\/li>\n<li>HNRNPK<\/li>\n<li>KCNB1<\/li>\n<li>KDM3B<\/li>\n<li>KDM5B<\/li>\n<li>MED12<\/li>\n<li>PHF21A<\/li>\n<li>POGZ<\/li>\n<li>PPP2CA<\/li>\n<li>PPP2R5C<\/li>\n<li>RFX3<\/li>\n<li>RORB<\/li>\n<li>SRCAP<\/li>\n<li>SYNCRIP<\/li>\n<li>TCF7L2<\/li>\n<li>Xp11.22 duplicatie<\/li>\n<li>Xq28 duplicatie<\/li>\n<li>ZNF462<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Enkele hoogtepunten die beschikbaar zijn voor goedgekeurde onderzoekers zijn:<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Studie-gerelateerde updates<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Mogelijkheden voor het koppelen van niet-ge\u00efdentificeerde gegevens met behulp van de Clinical Research ID (CRID)<\/li>\n<li>Uitgebreide details over genetische testmethoden<\/li>\n<li>Updates in hoe gegevens worden gekwantificeerd en georganiseerd voor leeftijd bij evaluatie, gedrag en ontwikkeling, medische en eerdere diagnosegeschiedenis, mogelijke verstorende factoren, medicatie, aanvallen en status van levend of overleden<\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Deelnemer-gerelateerde updates<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Gegevens van individuen uit vele genetische aandoeningen<\/li>\n<li>Nieuwe genetische gemeenschappen voor het eerst opgenomenUitgebreide details over demografische gegevens en achtergrondgeschiedenis van deelnemers (bijv. medische en ontwikkelingsgeschiedenis)<\/li>\n<li>Medische, ontwikkelings- en gedragsgegevens uit enqu\u00eates en interviews<\/li>\n<li>Nieuwe fenotypische gegevens van somatisch moza\u00efek personen, X-gebonden dragers en nietaangetaste familieleden die hebben deelgenomen aan Simons VIP\/Fase 1 van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Hoe uw gegevens onderzoekers helpen<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">De informatie die je hebt bijgedragen door middel van onderzoeken en donaties van bloedmonsters is van cruciaal belang om wetenschappers te helpen:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Trends in omstandigheden identificeren<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Begrijpen hoe deze omstandigheden zich ontwikkelen en veranderen in de loop van de tijd<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">De basis leggen voor betere zorg en toekomstige behandelingen<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>Wie heeft toegang tot deze gegevens?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Simons Zoeklichtgegevens worden opgeslagen en geraadpleegd via <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">SFARI Basis<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> &#8211; een gecentraliseerde opslagplaats voor autisme- en autisme-gerelateerde onderzoeksgegevens en biospecimens, die een online portal biedt ter ondersteuning van onderzoekswerving en gegevenstoegang. <strong>Gekwalificeerde onderzoekers die een aanvraag indienen via SFARI Base en door SFARI worden goedgekeurd, krijgen toegang tot de gegevens van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/strong> Dit zorgvuldige proces zorgt ervoor dat uw informatie verantwoord en ethisch wordt gebruikt en alleen voor onderzoek dat aan de hoogste normen voldoet.<\/span><\/p>\n<h4><strong>Jij maakt het verschil<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Dankzij uw voortdurende langetermijndeelname hebben onderzoekers over de hele wereld toegang tot een van de grootste en meest gedetailleerde datasets in zijn soort.  <\/span><b>We zijn er trots op om te laten zien hoe uw betrokkenheid actief vorm geeft aan onderzoek.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 Wilt u zien hoe <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> gegevens worden gebruikt?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/publicaties\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Bekijk huidige publicaties<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Bekijk hoe uw bijdragen nieuwe ontdekkingen versnellen.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":63281,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[279],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63293"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63293"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63293\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":64383,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63293\/revisions\/64383"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63281"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63293"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63293"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63293"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}