{"id":62383,"date":"2025-04-30T11:34:19","date_gmt":"2025-04-30T15:34:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/30\/nieuwe-driemaandelijkse-gegevensrapporten-april-2025\/"},"modified":"2025-05-16T12:28:12","modified_gmt":"2025-05-16T16:28:12","slug":"nieuwe-driemaandelijkse-gegevensrapporten-april-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/2025\/04\/30\/nieuwe-driemaandelijkse-gegevensrapporten-april-2025\/","title":{"rendered":"Nieuwe driemaandelijkse gegevensrapporten &#8211; april 2025"},"content":{"rendered":"<h4>Onze laatste kwartaalrapporten van april 2025 bevatten nieuwe inzichten van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> deelnemers uit 72 genetische gemeenschappen &#8211; waaronder 4 nieuwe groepen! (volledige lijst hieronder). <\/h4>\n<h3>Over dit rapport<\/h3>\n<p>Dit rapport belicht bijgewerkte gegevens van gezinnen die hun ervaringen blijven delen via Simons Zoeklicht. In de speciale spotlight van dit kwartaal bekijken we de ontwikkelingsvooruitgang aan de hand van de Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). <\/p>\n<p>De Vineland-3 enqu\u00eate helpt ons inzicht te krijgen in vaardigheden met betrekking tot:<\/p>\n<ul>\n<li>Communicatie<\/li>\n<li>Dagelijks leven en zelfzorg<\/li>\n<li>Socialisatie<\/li>\n<li>Motorische vaardigheden (voor jongere kinderen)<\/li>\n<\/ul>\n<p>De groeidiagrammen in het rapport illustreren hoe vaardigheden vari\u00ebren tussen leeftijden en bieden een visueel overzicht van ontwikkelingspatronen in de loop van de tijd. Let op: Alleen gemeenschappen met voldoende ingevulde Vineland enqu\u00eates zullen deze spotlight te zien krijgen. Bekijk deze <a href=\"https:\/\/bit.ly\/Understanding_Vineland_Charts\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">korte instructievideo<\/a> om te leren hoe u de grafieken kunt lezen en het bereik van vaardigheden per leeftijd voor uw genetische gemeenschap beter kunt begrijpen.  <\/p>\n<p><strong>Hartelijk dank aan de gezinnen die deze verslagen mogelijk maken!<\/strong>  Uw voortdurende deelname speelt een essenti\u00eble rol in het bevorderen van onderzoek en het verbeteren van de zorg.<\/p>\n<h3>Uw rapport vinden<\/h3>\n<p>Je kwartaalrapport wordt op je <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> webpagina geplaatst (zoek je gen webpagina):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Studie<\/a><\/p>\n<h3>Deel deze bron<\/h3>\n<p>Gezinnen worden aangemoedigd om deze rapporten te delen met medische zorgverleners, opvoeders en anderen die ze nuttig kunnen vinden.<\/p>\n<h3>Blijf bijdragen<\/h3>\n<p>We zijn alle families en pati\u00ebntenpartners dankbaar die dit werk mogelijk maken. Uw bijdragen helpen het onderzoek vooruit en vergroten het begrip van deze genetische aandoeningen. <span style=\"font-weight: 400;\">Vergeet niet om uw<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">dashboard<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> voor nieuwe onderzoeken om uw kennis met <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> te delen.<\/span> <\/p>\n<h3>Genetische gemeenschappen met rapporten:<\/h3>\n<p>17q21.31 deletie<br \/>\n15q11.2 BP1-BP2-deletie<br \/>\n15q13.3 deletie<br \/>\n16p11.2 deletie<br \/>\n16p11.2 duplicatie<br \/>\n16p13.11 deletie<br \/>\n1q21.1 deletie<br \/>\n1q21.1 duplicatie<br \/>\n2p16.3 deletie<br \/>\n5p-deletie<br \/>\n7q11.23 duplicatie<br \/>\nADNP<br \/>\nANK2<br \/>\nANKRD11<br \/>\nARID1B<br \/>\nASXL3<br \/>\nATRX<br \/>\nAUTS2<br \/>\nCHAMP1<br \/>\nCHD2<br \/>\nCHD8<br \/>\nCLCN4<br \/>\nCSNK2A1<br \/>\nCSNK2B<br \/>\nCTNNB1<br \/>\nCUL3<br \/>\nDEAF1<br \/>\nDistale 16p11.2 deletie<br \/>\nDistale 16p11.2 duplicatie<br \/>\nDLG4<br \/>\nDYNC1H1<br \/>\nDYRK1A<br \/>\nEHMT1<br \/>\nEIF3F<br \/>\nFOXP1<br \/>\nGRIN1<br \/>\nGRIN2A<br \/>\nGRIN2B<br \/>\nHIVEP2<br \/>\nHNRNPH2<br \/>\nIRF2BPL<br \/>\nKANSL1<br \/>\nKDM6B<br \/>\nKMT2C<br \/>\nKMT2E<br \/>\nMED13<br \/>\nMED13L<br \/>\nMEF2C<br \/>\nNAA15<br \/>\nNRXN1<br \/>\nPACS1<br \/>\nPOGZ<br \/>\nPPP2R1A<br \/>\nPPP2R5D<br \/>\nPPP3CA<br \/>\nSCN2A<br \/>\nSETBP1<br \/>\nSETD5<br \/>\nSLC6A1<br \/>\nSTXBP1<br \/>\nSYNGAP1<br \/>\nTANC2<br \/>\nTBR1<br \/>\nTLK2<br \/>\nTRIO<br \/>\nTRIP12<br \/>\nWDFY3<br \/>\nZNF292<\/p>\n<p><strong>4 nieuwe groepen:<\/strong><\/p>\n<p>16p12.2 deletie<br \/>\nCNOT3<br \/>\nTAOK1<br \/>\nMYT1L<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ons rapport van april 2025 biedt bijgewerkte inzichten en nieuwe gegevens over onze deelnemers.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":42545,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[279],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62383"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=62383"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62383\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":62386,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62383\/revisions\/62386"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/42545"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=62383"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=62383"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=62383"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}