{"id":41371,"date":"2019-09-18T14:02:38","date_gmt":"2019-09-18T18:02:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41371-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:06","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:06","slug":"41371-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41371-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen<\/strong><\/h2>\n<p>Origineel onderzoeksartikel door Y. Yang<em> et al. <\/em>(2013).<\/p>\n<p>Lees het artikel <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1306555\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In deze studie werd whole-exome sequencing gebruikt om te zoeken naar genetische oorzaken van onverklaarde ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en neurologische verschillen bij 250 kinderen. Ongeveer 25% van deze kinderen, waaronder twee kinderen met <em>ARID1B<\/em> veranderingen, bleken een genetische verandering te hebben die hun diagnose verklaarde. Fysieke, gedrags- en intellectuele kenmerken van deze kinderen werden niet beschreven.<\/p>\n<p>Zeven mensen, waaronder de twee mensen met veranderingen in <em>ARID1B<\/em>,<em> <\/em>geen diagnose zouden hebben gekregen als dit onderzoek was uitgevoerd v\u00f3\u00f3r 2012, toen er nieuwe onderzoeksrapporten beschikbaar kwamen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen Origineel onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013). Lees het artikel hier. In deze studie werd whole-exome sequencing gebruikt om te zoeken naar genetische oorzaken van onverklaarde ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en neurologische verschillen bij 250 kinderen. Ongeveer 25% van deze kinderen, waaronder twee kinderen met ARID1B [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41371"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41371"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41371\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41381,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41371\/revisions\/41381"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41371"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}