{"id":84287,"date":"2026-11-09T09:42:56","date_gmt":"2026-11-09T14:42:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/11\/09\/il-percorso-dei-caparro-con-la-sindrome-legata-al-gene-syngap1\/"},"modified":"2026-11-09T09:42:56","modified_gmt":"2026-11-09T14:42:56","slug":"il-percorso-dei-caparro-con-la-sindrome-legata-al-gene-syngap1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/11\/09\/il-percorso-dei-caparro-con-la-sindrome-legata-al-gene-syngap1\/","title":{"rendered":"Il percorso dei Caparro con la sindrome legata al gene SYNGAP1"},"content":{"rendered":"

Com\u2019\u00e8 la tua famiglia?<\/h3>\n

La nostra famiglia \u00e8 composta da quattro persone: Felipe, 15 anni; Francisco, 11 anni, affetto da SYNGAP1; Claudio, 48 anni; e Fernanda, 44 anni. Viviamo in Argentina e a Francisco \u00e8 stata diagnosticata la malattia nel 2021, quando aveva 6 anni.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Ci piace fare sport, soprattutto il calcio, ma da un po\u2019 di tempo Fran \u00e8 diventato un grande appassionato di basket, quindi ci piace tantissimo guardarlo giocare.<\/p>\n

Raccontaci qual \u00e8 la difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che affronti.<\/b><\/h3>\n

La difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che affrontiamo al momento \u00e8 aiutare Francisco nei suoi momenti di crisi. Anche se non capitano molto spesso, quando succedono facciamo comunque fatica ad aiutarlo a ridurre la durata di quei momenti. La comunicazione \u00e8 stata di grande aiuto per lui grazie al suo comunicatore.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa ti spinge a partecipare alla ricerca? In che modo partecipare alla ricerca ti \u00e8 stato d\u2019aiuto?<\/h3>\n

Partecipare agli studi \u00e8 la speranza che tutte le famiglie SYNGAP, non solo la nostra, nutrono per le generazioni future.<\/p>\n

In che modo pensi di aiutare Simons Searchlight<\/span> a capire meglio le mutazioni genetiche rare?<\/h3>\n

Le informazioni fornite da Francisco contribuiscono a completare le statistiche; abbiamo bisogno di sempre pi\u00f9 famiglie per completare questo tipo di registri.<\/p>\n

Qual \u00e8 una domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere riguardo a questa mutazione genetica?<\/b><\/h3>\n

Quando avremo una cura o un trattamento per questa malattia?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n

Abbiamo imparato tantissimo, sia sui modi per comunicare meglio che sulle strategie comportamentali. \u00c8 fondamentale stare in contatto con altre famiglie; possiamo aiutarci a vicenda.<\/p>\n

Se potessi dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa mutazione genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Il mio consiglio sarebbe di tenere presente che ogni paziente \u00e8 unico e, anche se condividere le esperienze ci aiuta molto, \u00e8 possibile che il tuo familiare abbia caratteristiche simili, ma anche diverse.<\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stato d\u2019aiuto a te e alla tua famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Risorse per le famiglie.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia emozionante dei Caparro.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":84278,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"class_list":["post-84287","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-storia-di-una-famiglia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84287","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=84287"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84287\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/84278"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=84287"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=84287"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=84287"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}