{"id":84255,"date":"2026-11-02T16:35:47","date_gmt":"2026-11-02T21:35:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/11\/02\/il-percorso-dei-nalleys-con-la-sindrome-da-duplicazione-distale-16p11-2\/"},"modified":"2026-11-02T16:40:34","modified_gmt":"2026-11-02T21:40:34","slug":"il-percorso-dei-nalleys-con-la-sindrome-da-duplicazione-distale-16p11-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/11\/02\/il-percorso-dei-nalleys-con-la-sindrome-da-duplicazione-distale-16p11-2\/","title":{"rendered":"Il percorso dei Nalleys con la sindrome da duplicazione distale 16p11.2"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Siamo una famiglia di 7 persone. Alla nostra Auriana, che ora ha 18 anni, \u00e8 stata diagnosticata la sindrome di Down alla nascita, ma non \u00e8 mai rientrata nella tipica categoria di chi ha questa sindrome. \u00c8 sempre stata molto minuta, ha gravi ritardi nel linguaggio e altre caratteristiche anomale. Dopo anni passati a cercare risposte, siamo finalmente riusciti a convincere i genetisti a ripetere i suoi test genetici. Quando abbiamo ricevuto i risultati, che mostravano una duplicazione 16p11.2 oltre alla sindrome di Down, tutti i pezzi hanno cominciato a quadrare. Anche se lo specialista in genetica ha ammesso di non sapere cosa significasse, ho scoperto Simons Searchlight<\/span> e ho capito che c\u2019erano altre persone nella nostra stessa situazione. Mi sono sottoposta al test e ho scoperto di avere anch\u2019io la duplicazione, cos\u00ec ho fatto testare anche gli altri miei figli e ho scoperto che hanno TUTTI la duplicazione 16p11.2! Ora siamo in un percorso di apprendimento e di sostegno reciproco!<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Facciamo scuola a casa con tutti i nostri figli e, cos\u00ec facendo, ci divertiamo un mondo a scoprire i parchi statali e nazionali, i musei, i giardini e le attrazioni lungo le strade!<\/p>\n

Raccontaci qual \u00e8 la difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che devi affrontare.<\/b><\/h3>\n

La nostra difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande \u00e8 stata il ritardo iniziale nei test e nella diagnosi, oltre alla scarsa comprensione di questa sindrome da parte dei medici e del personale sanitario. Alcuni medici mi hanno persino detto che questa diagnosi \u00e8 \u201cinsignificante\u201d e si sono rifiutati di inserirla nella cartella clinica, il che \u00e8 davvero scoraggiante perch\u00e9 secondo me spiega tantissime cose che abbiamo vissuto.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa ti spinge a partecipare alla ricerca? In che modo partecipare alla ricerca ti \u00e8 stato d\u2019aiuto?<\/h3>\n

Sono stata davvero felice di trovare questa opportunit\u00e0 di ricerca, cos\u00ec possiamo contribuire a trovare delle risposte e difendere i nostri interessi e quelli degli altri!<\/p>\n

In che modo ritieni di contribuire alla ricerca di Simons Searchlight<\/span> sulle rare alterazioni genetiche?<\/h3>\n

Credo che abbiamo un’opportunit\u00e0 unica nel condividere le nostre esperienze, dato che tutti noi ne siamo affetti in misura diversa, e Auri ha questa caratteristica in aggiunta a un’altra anomalia cromosomica.<\/p>\n

Qual \u00e8 una domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere riguardo a questa variazione genetica?<\/b><\/h3>\n

Cosa ci aspetta in futuro. Ci sar\u00e0 mai un \u201cnome\u201d per questa differenza genetica? Cosa c\u2019\u00e8 in questo gene che sembra far s\u00ec che ogni persona ne sia colpita in modo cos\u00ec diverso?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n

Molti altri si trovano ad affrontare alcune delle stesse difficolt\u00e0. Basta sentirsi soli e inascoltati.<\/p>\n

Se potessi dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa mutazione genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Non lasciarti spaventare da questa diagnosi, perch\u00e9 i sintomi che potresti avere, se ce ne sono, variano tantissimo. Ma sapere \u00e8 potere. Se avessi saputo prima di questa diagnosi, credo che avremmo potuto tenere meglio sotto controllo alcuni sintomi non appena hanno cominciato a manifestarsi.<\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stato di aiuto a te e alla tua famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una vera luce nell\u2019oscurit\u00e0! Il consulente di Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stato il primo professionista sanitario a confermare e riconoscere che questa diagnosi aveva un significato! La ricerca di Simons Searchlight<\/span> ci ha dato tanta forza!<\/p>\n

\ud83d\udc9b Stai affrontando il passaggio all\u2019et\u00e0 adulta? Dai un\u2019occhiata al nostro Centro risorse sul passaggio all\u2019et\u00e0 adulta<\/a> per trovare informazioni utili alle famiglie che assistono adulti con malattie genetiche rare.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia emozionante dei Nalleys.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":84244,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"class_list":["post-84255","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-storia-di-una-famiglia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84255","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=84255"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84255\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":84263,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84255\/revisions\/84263"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/84244"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=84255"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=84255"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=84255"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}