Certo, con piacere, e grazie per l\u2019opportunit\u00e0 di condividere la nostra storia.<\/p>\n
Sono mamma di due ragazzi adolescenti e sono sposata con mio marito, Eric. Io ed Eric ci siamo conosciuti alla fine del mio ultimo anno all\u2019Universit\u00e0 del Texas ad Austin, durante un corso di matematica di \u201cAnalisi Reale\u201d. Lui studiava informatica e io matematica. Dieci anni dopo, abbiamo concepito il nostro primo figlio, Cole, mentre eravamo in Guatemala per un periodo sabbatico di nove mesi.<\/p>\n
Mi \u00e8 piaciuto tantissimo essere incinta, e non riesco a descrivere a parole la gioia che ho provato quando ho visto per la prima volta il nostro bambino perfetto. A sei giorni di vita ha dovuto sottoporsi a un intervento per correggere il frenulo linguale, per aiutarlo ad allattarsi correttamente, ma per il resto Cole era un bambino felice e tranquillo. \u00c8 nato con un tono muscolare basso, ma onestamente all\u2019epoca non capivamo bene cosa significasse e non ci abbiamo dato troppo peso.<\/p>\n
Cole ha raggiunto le tappe motorie verso la fine dell\u2019intervallo tipico, a volte anche un po\u2019 oltre. Da neonato non balbettava molto, e questo \u00e8 continuato anche nei suoi primi anni di vita. Era per\u00f2 molto socievole e si impegnava tantissimo per comunicare con noi. Ci prendeva per mano, usava qualche segno o faceva gesti con il corpo per farci capire cosa voleva.<\/p>\n
Verso i 15 mesi, il mondo di Cole, e il nostro, ha iniziato a essere popolato da un sacco di terapisti. Aveva bisogno di aiuto per imparare a camminare, parlare e coordinare i movimenti, cos\u00ec abbiamo iniziato la logopedia, la terapia occupazionale e la fisioterapia. A 18 mesi ha anche iniziato il programma di intervento precoce per la prima infanzia e alla fine ha frequentato il programma prescolare del nostro distretto scolastico pubblico per bambini con disabilit\u00e0.<\/p>\n
Quando Cole aveva due anni, abbiamo iniziato a sospettare che ci fosse una causa alla base delle sue difficolt\u00e0 di sviluppo, cos\u00ec abbiamo deciso di fare dei test genetici con il supporto del pediatra di Cole. Negli anni successivi, la terapia \u00e8 stata una parte fondamentale delle nostre vite. Tra i servizi privati e quelli scolastici, Cole ha seguito la logopedia cinque volte alla settimana dai tre ai cinque anni circa, insieme alla terapia occupazionale e alla fisioterapia in diversi momenti del percorso.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28064136\/2026-07-13_11-33-38_850-768x1024.jpeg\")
La nostra prima serie di test genetici \u00e8 risultata negativa. All\u2019epoca, la nostra genetista non ci aveva consigliato di passare al sequenziamento dell\u2019esoma completo (WES), che era il passo successivo a nostra disposizione. Ci ha spiegato che in genere non trovavano risposte tramite il WES per bambini come Cole e che il test era costoso. E cos\u00ec, senza altro, ci hanno mandato a casa senza una risposta.<\/p>\n
Quando Cole aveva quattro anni, abbiamo partecipato a un convegno di Apraxia Kids. Ricordo di aver sentito diversi genitori raccontare di come il sequenziamento dell\u2019esoma completo avesse finalmente fornito delle risposte per i loro figli. Mi sono chiesta se non ci stessimo arrendendo troppo presto. Sono tornata a casa, ho iniziato a fare ricerche sui geni che avrebbero potuto spiegare le difficolt\u00e0 di Cole e ho inviato un elenco al suo genetista. Avevamo gi\u00e0 raggiunto il massimale di spesa a nostro carico per quell\u2019anno a causa di tutte le sedute terapeutiche di Cole, quindi il test non ci sarebbe costato nulla in pi\u00f9.<\/p>\n
Qualche giorno prima che Cole compisse cinque anni, ho incontrato la genetista da sola, dato che mio marito era in viaggio. Nessuno dei geni sulla mia lista si \u00e8 rivelato essere la risposta, ma quell\u2019esame ci ha portato a scoprirne uno. La genetista ha detto che era sorpresa che avessero trovato qualcosa. La risposta era nascosta in un minuscolo punto all\u2019interno di un gene di cui non avevamo mai sentito parlare, chiamato SETBP1<\/p>\n
Trovare la risposta \u00e8 stato un momento importantissimo per noi, ma non \u00e8 stato proprio il sollievo che potresti immaginare. Ci ha spiegato alcune delle difficolt\u00e0 che Cole stava affrontando, ma ha anche aperto una serie di nuove domande. Cosa significava questo per lui? Cosa potevamo aspettarci man mano che cresceva? E a chi potevamo rivolgerci per saperne di pi\u00f9?<\/p>\n
All\u2019epoca c\u2019erano pochissime informazioni disponibili sul gene SETBP1. Quelle che ci erano state fornite si concentravano principalmente sulla sindrome di Schinzel-Giedion, una grave malattia progressiva associata a determinate mutazioni del gene SETBP1. La nostra genetista riteneva improbabile che questa sindrome potesse spiegare i sintomi di Cole, anche se non era stata esclusa del tutto. Mi ha anche parlato di alcuni casi di bambini e adulti con disabilit\u00e0 intellettiva, difficolt\u00e0 di linguaggio, problemi di attenzione e comportamentali, tutti associati a livelli pi\u00f9 bassi di SETBP1. Queste informazioni erano nascoste in un articolo di ricerca che trattava diversi disturbi dello sviluppo neurologico, e lei pensava che questa spiegazione fosse pi\u00f9 plausibile per i problemi di Cole.<\/p>\n
Ricordo di aver pensato: come \u00e8 possibile avere una diagnosi genetica eppure sapere ancora cos\u00ec poco su cosa significhi per nostro figlio?<\/strong><\/p>\n Passavo le giornate a prendermi cura dei nostri due bambini piccoli e poi restavo sveglia per ore dopo che erano andati a letto, cercando su Internet qualcuno che studiasse il gene SETBP1 e altre famiglie i cui figli potessero avere la stessa malattia.<\/p>\n Avevamo una risposta, ma solo parziale. Non c\u2019era un nome riconosciuto per questa malattia. Non c\u2019era un\u2019organizzazione dedicata che se ne occupasse, n\u00e9 un gruppo di sostegno per i genitori, n\u00e9 una comunit\u00e0 di ricerca consolidata con anni di studi sul gene SETBP1 a cui attingere.<\/p>\n \u00c8 stato un periodo difficile e solitario. Cercavamo di capire cosa potesse significare quella diagnosi per Cole e per la nostra famiglia, ma c\u2019erano pochissime informazioni a cui aggrapparci. Volevamo delle risposte e volevamo speranza, ma non era facile trovare n\u00e9 l\u2019una n\u00e9 l\u2019altra.<\/p>\n Nel giro di un anno, eravamo entrati in contatto con tre famiglie che vivevano all\u2019estero. Abbiamo persino attraversato il Paese in aereo per partecipare a uno studio di ricerca di tre giorni sull\u2019autismo, chiamato studio TIGER, perch\u00e9 speravamo che ci aiutasse a entrare in contatto con un\u2019altra famiglia negli Stati Uniti il cui figlio aveva partecipato allo stesso studio. Tredici mesi dopo la diagnosi di Cole, siamo finalmente riusciti a metterci in contatto via e-mail con un\u2019altra famiglia il cui figlio presentava anch\u2019esso una variante del gene SETBP1 che causava livelli insufficienti della proteina per il corretto funzionamento.<\/p>\n Quel legame ha significato tantissimo per me. Per la prima volta, siamo riusciti a entrare in contatto con un\u2019altra famiglia qui negli Stati Uniti che stava affrontando una situazione simile. Suo figlio era pi\u00f9 grande di Cole e ascoltare la sua storia mi ha dato tantissimo conforto e speranza. \u00c8 stata una vera ancora di salvezza. Stavamo ancora imparando e c\u2019erano ancora tantissime domande senza risposta, ma per la prima volta avevo un altro genitore qui negli Stati Uniti che capiva almeno in parte quello che stavamo passando. Non ci sentivamo pi\u00f9 cos\u00ec soli.<\/p>\n Ripensandoci, quei primi tempi erano caratterizzati da tutto quello che non sapevamo e da quanto dovessimo darci da fare per trovare anche solo le informazioni pi\u00f9 piccole. Volevamo che le altre famiglie vivessero un\u2019esperienza diversa, in cui potessero trovare altri genitori che le capissero, accedere a informazioni affidabili e avere una comunit\u00e0 a cui rivolgersi mentre affrontavano il proprio percorso.<\/p>\n Onestamente, penso che siano state le famiglie che ci hanno preceduto. Altri genitori avevano affrontato le stesse difficolt\u00e0: non trovare risposte per i propri figli, sentirsi persi e soli, e desiderare che le cose potessero andare diversamente. Invece di accettare che le cose stessero cos\u00ec e basta, hanno deciso di agire. Hanno aperto la strada a famiglie come la nostra.<\/p>\n Quando io ed Eric stavamo parlando con i ricercatori dei risultati dei test di Cole nell\u2019ambito dello studio TIGER, che suggerivano che fosse in una fascia borderline per l\u2019autismo, abbiamo chiesto cosa facessero le altre famiglie in situazioni come la nostra, in cui si sapeva cos\u00ec poco sul disturbo del proprio figlio. Ci hanno detto che altre famiglie avevano fondato associazioni senza scopo di lucro per riunire le famiglie, promuovere la ricerca e creare una comunit\u00e0.<\/p>\n Abbiamo preso molto sul serio quel consiglio. Nel giro di un paio di mesi, mi ero iscritta a un corso all\u2019Austin Community College sulla creazione di organizzazioni no profit in Texas. Avevo un background in matematica, gestione di progetti e prodotti nel settore tecnologico e sviluppo web, quindi avviare un\u2019organizzazione no profit non era qualcosa per cui fossi stata preparata. Nel 2017 abbiamo fondato la SETBP1 Society, un\u2019organizzazione senza scopo di lucro dedicata a sostenere le famiglie colpite dall\u2019haploinsufficienza del gene SETBP1 e dalle patologie correlate, fornendo formazione, promuovendo e finanziando la ricerca.<\/p>\n Ho anche contattato Simons Searchlight<\/span> per chiedere loro di aggiungere SETBP1 alla lista dei geni supportati, e mi sono messa in contatto con altri leader nel campo delle malattie rare che avevano gi\u00e0 creato le proprie organizzazioni. Alcune persone straordinarie che mi hanno aiutato a orientarmi in quei primi tempi sono state Leah Schust di SCN2A Families e Liz Marfa-Ash della GRIN2B Foundation.<\/p>\n La loro disponibilit\u00e0 a condividere ci\u00f2 che avevano imparato ha fatto la differenza per me.<\/strong><\/p>\n Oh, ce ne sono tantissimi. Due in particolare spiccano per la loro diversit\u00e0, ma entrambi colgono l’essenza del perch\u00e9 quest’opera sia importante per me.<\/p>\n Una volta ho parlato con un genitore di un bambino affetto da SETBP1, a cui il neurologo aveva detto che il figlio aveva la sindrome di Schinzel-Giedion. Ho potuto consultare Wendy Chung, che fa parte del nostro Comitato consultivo medico e scientifico ed \u00e8 ricercatrice principale per Simons Searchlight<\/span>, e ho potuto condividere subito con il genitore le informazioni necessarie per capire che la diagnosi del bambino era in realt\u00e0 un disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 (SETBP1-HD), non la sindrome di Schinzel-Giedion.<\/p>\n Avere una diagnosi rara \u00e8 gi\u00e0 abbastanza difficile senza dover affrontare anche una diagnosi errata. Quell\u2019esperienza ci ha fatto capire ancora di pi\u00f9 perch\u00e9 ci impegniamo cos\u00ec tanto per fornire materiale informativo accurato e accessibile. Le famiglie meritano di capire la diagnosi del proprio bambino e di avere le informazioni che le aiutino a ottenere le cure e il sostegno giusti.<\/p>\n Un altro momento che mi colpisce \u00e8 semplicemente vedere le nostre \u201cApi SETBP1\u201d, come chiamiamo affettuosamente i nostri bambini, tutte insieme. Ognuno di loro \u00e8 unico nel suo genere, ma quando li vedi insieme, inizi a notare modi familiari di interagire e rapportarsi con il mondo. Sono davvero api dello stesso sciame. Non c\u2019\u00e8 niente di meglio che vedere tuo figlio entrare in sintonia e giocare con altri bambini che sembrano capirlo istintivamente. E come genitori, anche noi proviamo quella stessa sensazione di essere capiti, di stare con persone che ci capiscono al volo.<\/p>\n All\u2019ultima conferenza, una mamma ci ha raccontato che di solito non riusciva a lasciare che suo figlio corresse e giocasse liberamente senza sentirsi in ansia. Questo influiva anche sulla frequenza con cui uscivano di casa insieme. Era sempre preoccupata di dover spiegare perch\u00e9 suo figlio si comportasse in un certo modo. Durante l\u2019incontro, si \u00e8 sentita pi\u00f9 rilassata perch\u00e9 anche gli altri bambini si comportavano pi\u00f9 o meno allo stesso modo, e non c\u2019era bisogno di dare spiegazioni.<\/p>\n Questo mi \u00e8 rimasto impresso. Possiamo parlare di ricerca, istruzione e risorse, e tutte queste cose sono incredibilmente importanti. Ma creare un posto dove i nostri bambini possano semplicemente essere se stessi, e dove i genitori possano tirare un sospiro di sollievo perch\u00e9 si sentono capiti, per me \u00e8 altrettanto significativo.<\/p>\n Non sei solo e non devi affrontare tutto questo da solo. Ci sono tantissimi leader straordinari e disponibili nel campo delle malattie rare che hanno gi\u00e0 fatto passi avanti prima di te. Entra in contatto con gli altri leader nel campo delle malattie rare, fai loro domande e impara dalle loro esperienze. Non devi reinventare la ruota.<\/p>\n Siamo stati fortunati che Simons Searchlight<\/span> abbia ospitato la nostra prima conferenza sulla ricerca e sui pazienti insieme ad altre tre associazioni che si occupano di malattie rare. Hanno chiesto il contributo dei responsabili delle nostre quattro organizzazioni, ma sono stati loro a fare la maggior parte del lavoro. Quella conferenza \u00e8 il modello che ho seguito per le nostre conferenze successive, compresa quella che stiamo preparando adesso.<\/p>\n Una delle cose pi\u00f9 importanti che ho imparato \u00e8 che non basta riunire i ricercatori o le famiglie separatamente. Dobbiamo metterli insieme.<\/strong> Alcuni dei ricercatori che partecipano alle nostre conferenze non hanno mai incontrato di persona una persona affetta da SETBP1-HD o da disturbi correlati al gene SETBP1 (SETBP1-RD). Vedere le persone e le famiglie che stanno dietro alla ricerca pu\u00f2 rendere il lavoro molto pi\u00f9 personale. Aiuta a collegare ci\u00f2 che stanno facendo in laboratorio alle persone reali che un giorno potrebbero trarne beneficio.<\/p>\n Lo stesso vale per i professionisti del settore medico. Vedere le persone in ambulatorio \u00e8 diverso dal vederle interagire con i propri coetanei e le loro famiglie in un ambiente pi\u00f9 rilassato. Un convegno pu\u00f2 offrire ai medici un quadro pi\u00f9 ampio di chi siano queste persone e di come si relazionino con il mondo al di fuori di una visita medica.<\/p>\n E infine, non riempire ogni minuto con presentazioni e attivit\u00e0 programmate. I genitori hanno bisogno di tempo per rilassarsi, conoscersi e condividere le loro storie. Organizza un paio di sessioni di gruppo per i genitori e lascia un po\u2019 di tempo libero, senza programmi, per permettere alle persone di interagire in modo naturale. Alcuni dei momenti pi\u00f9 significativi nascono proprio quando le persone hanno lo spazio per stare semplicemente insieme.<\/p>\n Penso che una delle difficolt\u00e0 sia che i nostri bambini con SETBP1 spesso non sembrano molto diversi dagli altri. Alcuni hanno lievi differenze nei tratti del viso, ma se vedessi uno dei nostri bambini a scuola o in giro per la citt\u00e0, probabilmente non ti accorgeresti che ha una malattia genetica. E questo pu\u00f2 essere difficile. Quando un bambino comunica o si comporta in un modo che gli altri non capiscono, le persone potrebbero non rendersi conto che c\u2019\u00e8 una ragione alla base. Pu\u00f2 anche significare che la malattia non venga riconosciuta per molto tempo perch\u00e9, in fin dei conti, per ottenere una diagnosi servono test genetici, come il sequenziamento dell\u2019esoma completo o del genoma completo.<\/p>\n La comunicazione \u00e8 una parte fondamentale di tutto questo. Alcune ricerche hanno dimostrato che i disturbi motori del linguaggio sono molto comuni nelle persone con SETBP1-HD e SETBP1-RD. Molti dei nostri \u201cBees\u201d soffrono di aprassia del linguaggio infantile, il che rende incredibilmente difficile imparare a parlare. Potresti avere un bambino di quattro anni che riesce a dire solo poche parole o frasi brevi, anche se ha tantissime cose che vorrebbe dire. Da genitore, \u00e8 difficile immaginare quanto un bambino possa desiderare di comunicare e quanto possa essere difficile per lui riuscire a esprimere quelle parole.<\/p>\n E poi c\u2019\u00e8 la sfida di ottenere la terapia di cui hanno bisogno. Molti dei nostri genitori di bambini con SETBP1 ci hanno raccontato che la loro assicurazione copre solo 20\u201340 sedute di logopedia all\u2019anno. Apraxia Kids raccomanda da tre a cinque sedute di logopedia a settimana per i bambini con aprassia del linguaggio infantile. Questi numeri proprio non sembrano quadrare. Come fa una famiglia a garantire al proprio bambino la quantit\u00e0 di terapia di cui ha bisogno quando l\u2019assicurazione impone limiti cos\u00ec rigidi? \u00c8 frustrante sapere che un bambino ha bisogno di sostegno e poi dover lottare per ottenere la copertura di quel sostegno.<\/p>\n Un modo in cui stiamo cercando di affrontare la questione \u00e8 attraverso le linee guida cliniche basate sul consenso per la SETBP1-HD, che sono attualmente in fase di sviluppo. Stiamo cercando di includere frasi specifiche che i genitori possano usare quando chiedono ulteriori sedute di logopedia e spiegano le esigenze dei loro figli alle compagnie assicurative. Voglio che i genitori abbiano qualcosa di concreto a cui fare riferimento, invece di sentirsi come se dovessero difendere la causa da soli.<\/p>\n Non possiamo far sparire tutte queste difficolt\u00e0, ma possiamo dare alle famiglie informazioni e strumenti migliori per difendere i propri figli.<\/strong> Penso che questa sia una delle cose pi\u00f9 importanti che abbiamo imparato: anche quando non riusciamo a eliminare ogni ostacolo che una famiglia deve affrontare, possiamo lavorare insieme per rendere le cose un po\u2019 pi\u00f9 facili per la famiglia successiva.<\/p>\n Entra in contatto con altri genitori e non isolarti. Le comunit\u00e0 online, come i gruppi Facebook dedicati alla diagnosi specifica di tuo figlio o ai genitori di bambini con bisogni speciali nella tua zona, sono un buon punto di partenza. Se puoi, cerca di incontrarli anche di persona. Questo percorso non \u00e8 una passeggiata, e ascoltare le esperienze di altri genitori ti aiuta a sentirti meno solo. Condividi anche la tua storia. \u00c8 importante sentirsi ascoltati e compresi.<\/p>\n Impara dai genitori che hanno gi\u00e0 vissuto questa esperienza. Libri come *Rare Mamas* di Nikki McIntosh e *The Essential Guide for Families with Down Syndrome* sono stati scritti da genitori disposti a mettere nero su bianco le loro esperienze per aiutare le altre famiglie. Il podcast *Once Upon a Gene* di Effie Parks propone interviste a genitori di bambini con bisogni speciali e a esperti nel campo delle malattie rare.<\/p>\n Scopri come difendere i diritti di tuo figlio a scuola. Il libro \u201cWrightslaw: From Emotions to Advocacy: The Special Education Survival Guide\u201d mi ha aiutato a capire i PEI e le riunioni di revisione del percorso scolastico. Quando Cole aveva tre anni, ho anche seguito un corso gratuito intitolato \u201cIEP 101\u201d organizzato da un\u2019associazione locale, che ti consiglio di seguire se ne trovi uno vicino a te.<\/p>\n Conosci tuo figlio meglio di chiunque altro, e difenderne gli interessi \u00e8 uno dei regali pi\u00f9 belli che tu possa fargli.<\/strong><\/p>\n Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stato fin dall\u2019inizio un punto di riferimento per la nostra comunit\u00e0<\/strong>. Ci ha sostenuto durante le nostre conferenze virtuali della famiglia SETBP1, ci ha aiutato a organizzare le nostre riunioni trimestrali di collaborazione SETBP1, in cui ricercatori e professionisti del settore medico si riuniscono per discutere degli ultimi sviluppi, e ha ospitato la nostra prima conferenza in presenza.<\/p>\n Hanno inoltre sostenuto le nostre conferenze successive, sviluppato linee di cellule iPSC che ricercatori e professionisti del settore medico hanno utilizzato per approfondire la nostra comprensione del gene SETBP1, ci hanno fornito l\u2019accesso a una biobanca del sangue e ospitano il nostro registro ufficiale SETBP1 e lo studio sulla storia naturale della malattia. Hanno anche sostenuto la nostra prima importante pubblicazione basata sui dati del registro SETBP1.<\/p>\n Ci hanno accompagnato praticamente in ogni fase del percorso, e siamo davvero grati per questa collaborazione.<\/p>\n Ah ah, questa \u00e8 una bella domanda. In tutta onest\u00e0, una delle cose che mi spinge ad andare avanti \u00e8 la sensazione che, se non lo faccio io, chi lo far\u00e0? A volte mi capita di pensare che altri leader nel campo delle malattie rare abbiano pi\u00f9 esperienza, un accesso migliore ai finanziamenti o un modo di esprimersi pi\u00f9 eloquente. Poi mi ricordo che la SETBP1 Society ha bisogno di qualcuno disposto a continuare a farsi vedere e a portare avanti il lavoro.<\/p>\n Quasi tutti i giorni, per\u00f2, ci\u00f2 che mi d\u00e0 la forza di andare avanti \u00e8 sentire i genitori di bambini con SETBP1 che si sono uniti alla nostra comunit\u00e0 e ci raccontano quanto apprezzino i materiali sul nostro sito e la comunit\u00e0 che abbiamo creato. Questo mi ricorda che facciamo parte di qualcosa di pi\u00f9 grande di noi stessi e che il lavoro che stiamo facendo pu\u00f2 davvero fare la differenza per le famiglie.<\/p>\n Non aver paura di chiedere aiuto e non isolarti. Valuta la possibilit\u00e0 di partecipare alla ricerca e di condividere le esperienze di tuo figlio per aiutare gli altri a comprendere meglio l\u2019impatto della sua malattia. Forse tuo figlio \u00e8 la prima persona a cui \u00e8 stata diagnosticata quella condizione. Forse \u00e8 la millesima. In ogni caso, condividere l\u2019esperienza della tua famiglia pu\u00f2 aiutare a far progredire la ricerca e rendere il percorso un po\u2019 pi\u00f9 facile per le famiglie che verranno dopo.<\/p>\n Quando a Cole \u00e8 stata fatta la diagnosi, conoscevamo meno di 20 persone affette da aploinsufficienza del gene SETBP1. Oggi la nostra comunit\u00e0 conta pi\u00f9 di 350 persone.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28075157\/IMG_0745-scaled-e1793215713830-858x1024.jpeg\")
<\/h3>\n3. Il tuo ruolo di guida all\u2019interno della SETBP1 Society ha avuto e continua ad avere un impatto significativo. Cosa ti ha spinto ad assumere quel ruolo?<\/h3>\n
4. C’\u00e8 un momento o un traguardo raggiunto durante il tuo periodo con la SETBP1 Society che ti \u00e8 rimasto particolarmente impresso? Cosa lo rende significativo?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28064309\/2023-10-17_12-24-48_642-2024_02_15-20_57_53-UTC-1024x768.jpeg\")
<\/h3>\n5. Dopo aver organizzato conferenze sulla difesa dei diritti dei pazienti e sulla ricerca, quali lezioni chiave o buone pratiche vorresti condividere con gli altri?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28062234\/2026-07-15_11-16-11_265-1-Large-768x1024.jpeg\")
6. Potresti raccontarci quali difficolt\u00e0 hai incontrato nel difendere i diritti delle persone affette da aploinsufficienza del gene SETBP1? Come sei riuscito a superare queste difficolt\u00e0 e quali lezioni hai imparato lungo il percorso?<\/h3>\n7. Quali risorse, reti o strumenti ti sono stati pi\u00f9 utili come genitore, sostenitore e\/o ricercatore? Cosa consiglieresti ad altri che stanno iniziando?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28064221\/2024-10-21_17-43-45_852-2-1024x768.jpeg\")
<\/h3>\n8. In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e per la tua comunit\u00e0?<\/h3>\n
9. Qual \u00e8 il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28075404\/IMG_0206-Large-768x1024.jpeg\")
<\/h3>\n10. C\u2019\u00e8 qualcos\u2019altro che vorresti condividere con la comunit\u00e0 di Simons Searchlight<\/span> o con le famiglie che potrebbero aver appena iniziato il proprio percorso?<\/h3>\n