{"id":83144,"date":"2026-10-06T14:38:42","date_gmt":"2026-10-06T18:38:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/10\/06\/il-percorso-della-famiglia-oakley-con-la-sindrome-associata-al-gene-ank3\/"},"modified":"2026-10-06T14:38:42","modified_gmt":"2026-10-06T18:38:42","slug":"il-percorso-della-famiglia-oakley-con-la-sindrome-associata-al-gene-ank3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/10\/06\/il-percorso-della-famiglia-oakley-con-la-sindrome-associata-al-gene-ank3\/","title":{"rendered":"Il percorso della famiglia Oakley con la sindrome associata al gene ANK3"},"content":{"rendered":"

Com\u2019\u00e8 la tua famiglia?<\/h3>\n

Ciao, mi chiamo Kim. Sono la mamma di un figlio adulto affetto da autismo ed epilessia. Abbiamo 4 figli e 5 nipoti. Mio marito \u00e8 un capo dei vigili del fuoco in pensione. Io faccio la supplente per studenti bilingui e con bisogni educativi speciali. Siamo grandi sostenitori delle persone con autismo grave ed epilessia.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Sono ossessionato dalla ricerca sull’autismo e sull’epilessia, soprattutto da tutto ci\u00f2 che riguarda l’ANK3.<\/p>\n

Raccontaci quale \u00e8 la difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che devi affrontare.<\/b><\/h3>\n

Sapere che sia io che mio figlio siamo portatori della stessa variante del gene ANK3, eppure lui \u00e8 affetto da autismo grave e soffre di crisi epilettiche. A me invece \u00e8 stato diagnosticato solo l\u2019ADHD e non ho altri problemi. Ho conseguito un master. Questo mi rattrista molto, pensare che lui sia prigioniero di un allele difettoso che, se potenziato, gli permetterebbe di condurre una vita pi\u00f9 produttiva. Vederlo soffrire e non avere nemmeno un farmaco in grado di fermare del tutto queste terribili crisi epilettiche \u00e8 una tortura per tutti noi. La terapia ASO potrebbe essere la sua unica speranza.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/h3>\n

Voglio aiutare mio figlio e so che il nostro caso \u00e8 molto importante per la ricerca di base e traslazionale e potrebbe davvero influenzare il modo in cui vengono sviluppate le terapie per disturbi rari e variabili. Io e mio figlio abbiamo una mutazione nel sito di splicing del gene ANK3, ma i nostri esiti clinici sono completamente diversi. Studiare il nostro caso non solo pu\u00f2 aiutare la comunit\u00e0 delle persone con ASD, ma potrebbe anche dare un contributo alla ricerca sull\u2019ADHD e ad altre aree. Nella nostra famiglia si osserva una variabilit\u00e0 intergenerazionale che potrebbe essere legata a geni modificatori, a un effetto protettivo femminile, a fattori ambientali (gravidanza molto stressante) e all\u2019epigenetica (il suo gene \u00e8 silenziato per qualche motivo). La galatamina e l\u2019orotato di litio hanno migliorato la sua concentrazione.<\/p>\n

In che modo pensi di aiutare Simons Searchlight<\/span> a capire meglio le mutazioni genetiche rare?<\/h3>\n

Dando loro accesso ai dati genetici di cui hanno bisogno per approfondire la ricerca, soprattutto perch\u00e9 nostro figlio, per quanto grave sia la sua condizione, ha mostrato momenti di rara lucidit\u00e0 prima di ricadere nel suo mondo; quindi so che c\u2019\u00e8 qualcosa sotto e che c\u2019\u00e8 la possibilit\u00e0 di ridurre la gravit\u00e0 della sua condizione. Non sta peggiorando. \u00c8 intrappolato nel suo cervello e nel suo corpo da un allele LoF o silenziato. \u00c8 da impazzire.<\/p>\n

Qual \u00e8 una domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere riguardo a questa mutazione genetica?<\/b><\/h3>\n

Come si applica la farmacogenomica all\u2019ANK3, visto che nostro figlio ha delle reazioni specifiche che secondo me sono legate alla variante dell\u2019ANK3? Inoltre, perch\u00e9 mia madre non \u00e8 gravemente colpita pur essendo portatrice della stessa variante? Come si applica questo sia all\u2019ADHD che all\u2019ASD, visto che mia madre ha l\u2019ADHD ma ha conseguito un master? \u00c8 una differenza enorme tra me e mio figlio ed \u00e8 straziante.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n

Niente, siamo un caso anomalo. Da anni i medici sono perplessi di fronte a mio figlio. \u00c8 una vera e propria tortura mentale e intellettuale vedere quanto poco si sia mai saputo per aiutare mio figlio. Ti fa impazzire.<\/p>\n

Se potessi dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa mutazione genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Non mollare mai, soprattutto se hai un figlio adulto, perch\u00e9 i ricercatori hanno bisogno di modelli di neuroplasticit\u00e0 negli adulti. C\u2019\u00e8 speranza. I ricercatori sono pi\u00f9 vicini che mai a trovare terapie rivoluzionarie che possano aiutare. Non pensare a una cura. Pensa invece a una migliore qualit\u00e0 di vita per tuo figlio. \u00c8 questo l\u2019obiettivo, perch\u00e9 nonostante tutte le difficolt\u00e0, ci sono ancora aspetti della vita dei nostri figli che vanno bene. Quello che non va bene sono le crisi ripetute o l\u2019autolesionismo senza una fine in vista.<\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stato d\u2019aiuto a te e alla tua famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Speranza.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia emozionante degli Oakley.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":49397,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"class_list":["post-83144","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-storia-di-una-famiglia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83144","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83144"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83144\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83144"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83144"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83144"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}