{"id":83100,"date":"2026-09-28T15:23:45","date_gmt":"2026-09-28T19:23:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/09\/28\/il-percorso-della-famiglia-hoyrup-con-la-sindrome-legata-al-gene-ctnnb1\/"},"modified":"2026-09-28T15:23:45","modified_gmt":"2026-09-28T19:23:45","slug":"il-percorso-della-famiglia-hoyrup-con-la-sindrome-legata-al-gene-ctnnb1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/09\/28\/il-percorso-della-famiglia-hoyrup-con-la-sindrome-legata-al-gene-ctnnb1\/","title":{"rendered":"Il percorso della famiglia Hoyrup con la sindrome legata al gene CTNNB1"},"content":{"rendered":"

Com\u2019\u00e8 la tua famiglia?<\/h3>\n

Impariamo a convivere con Elsa e la sua condizione. Dobbiamo mantenere delle abitudini e prestare attenzione ai bisogni di Elsa. La vita pu\u00f2 essere bella, ma anche molto dura. Elsa \u00e8 una bambina allegra con un carattere forte.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Ripeti sempre le stesse frasi per tutto il giorno e saluta tutte le persone che incontriamo!<\/p>\n

Raccontaci qual \u00e8 la difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che devi affrontare.<\/b><\/h3>\n

Per molti anni, Elsa non \u00e8 riuscita a dormire pi\u00f9 di 5 ore a notte. Niente \u00e8 servito.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa ti spinge a partecipare alla ricerca? In che modo partecipare alla ricerca ti \u00e8 stato d\u2019aiuto?<\/h3>\n

Non sentirci soli e cercare di contribuire alla ricerca con la nostra esperienza.<\/p>\n

In che modo pensi di aiutare Simons Searchlight<\/span> a capire meglio le mutazioni genetiche rare?<\/h3>\n

Compilo ogni questionario e mi piacerebbe che tutte le famiglie facessero lo stesso.<\/p>\n

Qual \u00e8 una domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere riguardo a questa mutazione genetica?<\/b><\/h3>\n

Collabori con la Fondazione CTNNB1 in Slovenia?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Cosa hai imparato dalla esperienza di altre famiglie riguardo alla tua condizione genetica o a quella di tuo figlio?<\/h3>\n

Molti bambini hanno gli stessi sintomi e le stesse difficolt\u00e0.<\/p>\n

Se potessi dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa mutazione genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Circondati di un team multidisciplinare di terapisti.<\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stato una risorsa per te e la tua famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Ci ha fatto capire che non siamo soli.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia emozionante degli Hoyrup.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":83095,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"class_list":["post-83100","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-storia-di-una-famiglia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83100","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83100"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83100\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/83095"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83100"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83100"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83100"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}