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Noi di Simons Searchlight<\/span> non ci limitiamo a creare risorse per la ricerca sulle malattie rare oggi: il nostro obiettivo \u00e8 anche quello di contribuire a formare la prossima generazione di ricercatori, medici e attivisti che faranno progredire questo campo.<\/p>\n Grazie a stage e opportunit\u00e0 formative, gli studenti possono fare esperienza diretta della ricerca a lungo termine, della consulenza genetica, della tutela dei pazienti, delle collaborazioni di ricerca e delle tante persone e dei processi che rendono possibile la ricerca sulle malattie rare.<\/p>\n Quest\u2019estate siamo stati felicissimi di riaccogliere Juanita Florez-Bedoya<\/strong> per il suo secondo tirocinio presso Simons Searchlight<\/span>. Juanita studia Biologia alla Cornell University, con specializzazione in Genetica, Genomica e Sviluppo, nel percorso di studi che porta al doppio titolo di MD e PhD.<\/p>\n Mentre si conclude un\u2019altra estate con il nostro team, Juanita riflette su ci\u00f2 che ha imparato, su come le sue esperienze abbiano plasmato i suoi interessi e su quali siano i suoi prossimi passi.<\/p>\n Quest\u2019anno \u00e8 stato molto diverso dalla mia prima estate con Simons Searchlight<\/span>. Ho avuto l\u2019opportunit\u00e0 di lavorare a diversi progetti con vari membri del team, il che mi ha permesso di capire meglio il lavoro dietro le quinte che c\u2019\u00e8 dietro la realizzazione di uno studio di storia naturale.<\/p>\n Gran parte del mio lavoro consisteva nel guardare ai processi e alle risorse esistenti con occhi nuovi e nell\u2019individuare le aree in cui le cose potevano essere rese pi\u00f9 chiare, pi\u00f9 efficienti o pi\u00f9 facili da gestire per gli altri.<\/p>\n Ho anche avuto l\u2019opportunit\u00e0 di partecipare pi\u00f9 attivamente ad alcune delle collaborazioni che sostengono Simons Searchlight<\/span>, tra cui SPARK<\/span> e Research Match. Partecipare alla riunione annuale dei centri clinici di SPARK<\/span> e testare i questionari di Research Match mi ha permesso di capire meglio come programmi e team diversi possano lavorare insieme per far progredire la ricerca.<\/p>\n Ho anche partecipato a incontri di consulenza genetica, a sessioni di discussione clinica e ad altre conferenze, che mi hanno aiutato a capire meglio l\u2019aspetto clinico dei disturbi neuroevolutivi rari e come gli operatori sanitari affiancano le famiglie che devono affrontare una diagnosi genetica.<\/p>\n Una delle esperienze di cui vado pi\u00f9 fiero \u00e8 nata proprio durante la mia prima estate con Simons Searchlight<\/span>. L\u2019anno scorso, dopo aver partecipato a diverse conferenze dedicate a geni specifici, ho deciso di impegnarmi a sostegno della sindrome di Chung-Jansen, una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene PHIP, uno dei geni studiati da Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Quest’anno ho organizzato e ospitato il primo convegno scientifico e per le famiglie in presenza dedicato alla comunit\u00e0 della sindrome di Chung-Jansen. La mia esperienza con Simons Searchlight<\/span> mi ha offerto una prospettiva preziosa su come famiglie, medici e ricercatori possano unirsi attorno a una malattia rara, e ho potuto mettere a frutto questa esperienza nel mio lavoro come leader nella difesa dei diritti dei pazienti.<\/p>\nOra che stai per concludere il tuo secondo anno come stagista presso Simons Searchlight<\/span>, quali sono alcuni dei progetti a cui hai lavorato o le cose nuove che hai imparato?<\/h3>\n
C\u2019\u00e8 un progetto, un risultato o un\u2019esperienza di cui sei particolarmente orgoglioso durante il tuo tirocinio?<\/h3>\n