{"id":82117,"date":"2026-08-14T12:21:07","date_gmt":"2026-08-14T16:21:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/08\/14\/allavanguardia-unintervista-con-keith-mcarthur\/"},"modified":"2026-08-14T12:21:07","modified_gmt":"2026-08-14T16:21:07","slug":"allavanguardia-unintervista-con-keith-mcarthur","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/08\/14\/allavanguardia-unintervista-con-keith-mcarthur\/","title":{"rendered":"All\u2019avanguardia: un\u2019intervista con Keith McArthur"},"content":{"rendered":"

Nella nostra serie \u201cLeading the Way\u201d rendiamo omaggio ai leader dei gruppi di sostegno ai pazienti (PAG) che contribuiscono a far progredire la ricerca e il sostegno sulle malattie rare. In questo approfondimento ti presentiamo Keith McArthur, direttore esecutivo della Fondazione CureGRIN. Keith ci racconta il suo percorso nel mondo della difesa dei diritti dei pazienti affetti da malattie rare, le lezioni imparate sulla leadership e gli incredibili progressi della comunit\u00e0 CureGRIN.<\/h4>\n

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?<\/b><\/h3>\n

Prima di entrare nel mondo delle malattie rare, ho lavorato per un decennio come giornalista e, in seguito, come responsabile della comunicazione aziendale e stratega dei social media. Nel 2017 ho avuto una seconda possibilit\u00e0 di vita quando mia sorella mi ha donato un rene per un trapianto: un\u2019esperienza che ha approfondito la mia visione della salute, della gratitudine e del senso della vita.<\/span><\/p>\n

Io e mia moglie Laura siamo i genitori di Katelyn e Bryson. Quando Bryson aveva solo pochi mesi, ci siamo accorti che non raggiungeva le tappe tipiche dello sviluppo. Quello \u00e8 stato l\u2019inizio di una ricerca di risposte durata quasi un decennio. Dopo anni di esami, abbiamo finalmente scoperto che Bryson aveva una variante nel suo <\/span>GRIN1<\/span><\/i> .<\/span><\/p>\n

Grazie alla mia esperienza come giornalista, ho creato una serie di podcast della CBC in otto puntate intitolata <\/span>Unlocking Bryson’s Brain<\/span><\/i> per raccontare il percorso della nostra famiglia. Poco dopo, ho capito che volevo dedicare la mia vita a far progredire le cure per Bryson e per i bambini come lui. Ho unito le forze con altri genitori motivati e, insieme, nel 2019 abbiamo fondato la CureGRIN Foundation.<\/span><\/p>\n

2. Potresti raccontarci l\u2019esperienza della tua famiglia riguardo alla diagnosi del disturbo legato al GRI di tuo figlio e come avete affrontato quei primi giorni?<\/b><\/h3>\n

\"\"Affrontare quei primi anni \u00e8 stato davvero difficile, ci sentivamo completamente isolati. Per quasi dieci anni sapevamo che Bryson aveva una grave malattia neurologica, ma senza una diagnosi genetica non avevamo un punto di riferimento. Quando finalmente abbiamo ricevuto il <\/span>diagnosi GRIN1<\/span><\/i> nel 2015, abbiamo provato un misto di sollievo e di incertezza travolgente. All\u2019epoca le informazioni erano scarse e c\u2019erano pochissime risorse centralizzate per le famiglie.<\/span><\/p>\n

Tutto \u00e8 cambiato un paio d\u2019anni dopo, quando abbiamo partecipato a un raduno per famiglie a Toronto. Abbiamo incontrato dei ricercatori che erano ottimisti riguardo alla possibilit\u00e0 di trattamenti e cure. Questo ci ha dato qualcosa che non provavamo da tanto tempo: una speranza concreta. Entrare in contatto con altre famiglie ci ha fatto capire che non eravamo soli e ha alimentato la nostra determinazione a costruire una comunit\u00e0 strutturata e incentrata sulla ricerca.<\/span><\/p>\n

3. Il tuo ruolo di leader in CureGRIN ha avuto e continua ad avere un impatto significativo. Cosa ti ha spinto ad assumere quel ruolo?<\/b><\/h3>\n

Ho deciso di assumere questo ruolo perch\u00e9, come ogni genitore, volevo fare tutto il possibile per migliorare la qualit\u00e0 della vita di mio figlio. Quando \u00e8 nata CureGRIN, ho visto l\u2019opportunit\u00e0 di mettere a frutto le mie competenze nella narrazione, nella strategia e nei rapporti con i media per unire un settore frammentato.<\/span><\/p>\n

Questo non mi sembra mai solo un lavoro: il successo qui si traduce direttamente in una salute migliore e in cure pi\u00f9 efficaci per i nostri bambini. Sentivo una profonda responsabilit\u00e0 nel mettere a frutto ci\u00f2 che avevo imparato durante il percorso diagnostico di Bryson e nel contribuire a costruire un\u2019organizzazione in grado di impegnarsi con determinazione nella ricerca di cure per l\u2019intera comunit\u00e0.<\/span><\/p>\n

4. C\u2019\u00e8 un momento o un risultato della tua esperienza con CureGRIN che ti sembra particolarmente significativo? Cosa lo rende cos\u00ec importante?<\/b><\/h3>\n

Ci sono due momenti che spiccano su tutti gli altri:<\/p>\n

    \n
  • Allarghiamo i nostri orizzonti<\/strong>: nel 2021, CureGRIN ha preso la decisione strategica di ampliare la propria missione, passando dalla copertura di 4 malattie GRIN a quella di 11 diverse malattie GRI (tra cui GRIA, GRIK e GRID). Ampliare il nostro raggio d\u2019azione per includere tutti i geni dei recettori ionotropici del glutammato ci ha permesso di assicurarci che nessuna famiglia alle prese con queste canalopatie correlate venisse lasciata indietro.<\/li>\n
  • Progressi clinici<\/strong>: vedere il primo paziente ricevere la dose nella sperimentazione di Fase 3 per il radiprodil \u00e8 stata una pietra miliare incredibile. Passare dalla ricerca di base alle sperimentazioni cliniche attive conferma che ogni ora che la nostra comunit\u00e0 ha dedicato a questo lavoro \u00e8 valsa la pena.<\/li>\n<\/ul>\n

    5. In seguito alla pianificazione di conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, quali sono le lezioni chiave o le migliori pratiche che condivideresti con gli altri?<\/b><\/h3>\n

    Riuniamo ricercatori di base e famiglie nella stessa stanza. Alle conferenze di CureGRIN, mettiamo volutamente a contatto ricercatori e famiglie dei pazienti. Per molti ricercatori di base che lavorano in laboratorio, partecipare alla nostra conferenza \u00e8 la prima occasione in assoluto per incontrare un bambino o una famiglia che convive con la malattia che studiano. Abbiamo visto pi\u00f9 e pi\u00f9 volte i ricercatori di base trasformarsi in appassionati scienziati traslazionali dopo aver incontrato i nostri ragazzi. Per le famiglie, avere accesso diretto a esperti di tutto il mondo rende la scienza pi\u00f9 comprensibile e crea un legame di fiducia profondo.<\/span><\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    6. Potresti raccontarci quali difficolt\u00e0 hai incontrato nel difendere i diritti delle persone affette da disturbi legati alla GRI e come sei riuscito a superarle?<\/b><\/h3>\n

    Rappresentare 11 diverse patologie comporta sia enormi vantaggi che sfide complesse. Dal punto di vista operativo, offre un\u2019enorme efficienza: ad esempio, possiamo mandare due membri dello staff a rappresentare 11 geni al convegno dell\u2019American Epilepsy Society, invece di dover mandare team separati per ciascuno di essi.<\/span><\/p>\n

    La sfida principale \u00e8 l\u2019allocazione delle risorse. Alcuni geni sono naturalmente pi\u00f9 grandi e attirano subito l\u2019interesse delle aziende biotecnologiche, mentre le varianti ultra-rare faticano a ottenere attenzione a livello commerciale. Di recente abbiamo evoluto la nostra strategia, passando da un approccio \u201cuniversale\u201d a percorsi personalizzati e specifici per ogni gene. Questo ci permette di mantenere un\u2019infrastruttura condivisa e allo stesso tempo di rispondere alle esigenze precise e prioritarie di ogni singola malattia.<\/span><\/p>\n

    7. Quali risorse, reti o strumenti ti sono stati pi\u00f9 utili come genitore, sostenitore e\/o ricercatore? Cosa consiglieresti ad altri che stanno iniziando?<\/b><\/h3>\n

    \"\"La partecipazione alla rete \u201cRare as One\u201d della Chan Zuckerberg Initiative (CZI) e l\u2019adesione a COMBINED Brain sono state determinanti per CureGRIN. Ci hanno fornito il manuale operativo, il supporto dei colleghi e i modelli scientifici necessari per crescere rapidamente.<\/span><\/p>\n

    Il mio consiglio per i nuovi leader delle associazioni di pazienti:<\/b> Quando ho iniziato, credevo erroneamente che l\u2019unico compito di un\u2019associazione di sostegno ai pazienti fosse raccogliere fondi e assegnare sovvenzioni ai ricercatori. Ho imparato che il nostro ruolo \u00e8 molto pi\u00f9 strategico. Investire in talenti professionali e rafforzare le capacit\u00e0 organizzative pu\u00f2 avere un impatto pari, se non superiore, al finanziamento di singoli progetti di ricerca.<\/span><\/p>\n

    Ad esempio, CureGRIN ha recentemente pubblicato una guida completa <\/span>Guida al trattamento e alla cura dei disturbi GRI<\/span><\/i>, in cui vengono descritti in dettaglio oltre 85 potenziali interventi terapeutici. \u00c8 proprio un modello ibrido \u2014 che unisce il finanziamento diretto della ricerca a un coordinamento strategico di alto livello \u2014 a guidare davvero i progressi in tutto il settore.<\/span><\/p>\n

    8. In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stato una risorsa e\/o un partner di ricerca per te e la tua comunit\u00e0?<\/b><\/h3>\n

    Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stato un partner fondamentale per la comunit\u00e0 GRI su diversi fronti:<\/span><\/p>\n

      \n
    • Dati longitudinali standardizzati:<\/b> Mentre CureGRIN gestisce il registro GRI Census e i partner accademici ospitano i database dei registri genetici, Simons Searchlight<\/span> fornisce misure cliniche standardizzate di inestimabile valore (come le Scale di Comportamento Adattivo di Vineland) per tutta la nostra popolazione di pazienti.<\/span><\/li>\n
    • Campioni biologici e modelli:<\/b> La raccolta di campioni biologici dei pazienti da parte di Simons e la generazione di iPSC (cellule staminali pluripotenti indotte) riducono drasticamente gli ostacoli per gli scienziati che vogliono entrare nel campo del GRI.<\/span><\/li>\n
    • Finanziamenti alla scienza traslazionale:<\/b> L’ecosistema pi\u00f9 ampio della Simons Foundation<\/span> (incluso SFARI) ha finanziato importanti lavori di analisi funzionale, ha sostenuto il portale GRIN e ha assegnato una sovvenzione significativa alla dottoressa Amy Ramsey dell’Universit\u00e0 di Toronto per far progredire le terapie geniche: un progetto che CureGRIN \u00e8 stata orgogliosa di coordinare grazie a una collaborazione tra settore pubblico e privato.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

      9. Qual \u00e8 il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?<\/b><\/h3>\n

      Bryson \u00e8 la mia fonte di motivazione. Ogni decisione che prendo, ogni strategia che mettiamo a punto qui a CureGRIN e ogni giornata difficile al lavoro mi riportano con la mente a mio figlio e alle migliaia di bambini come lui che ogni giorno lottano contro i disturbi GRI.<\/span><\/p>\n

      \"\"<\/h3>\n

      10. C’\u00e8 qualcos’altro che vorresti condividere con la comunit\u00e0 Simons Searchlight<\/span> o con le famiglie che stanno iniziando il loro percorso?<\/b><\/h3>\n

      Essere genitore di un bambino con una malattia rara \u00e8 un \u201cclub\u201d a cui nessuno ha mai chiesto di entrare n\u00e9 ha mai voluto far parte. La realt\u00e0 quotidiana per i nostri figli e le nostre famiglie pu\u00f2 essere davvero dura. Per\u00f2, lungo questo percorso, ho incontrato persone straordinariamente resilienti, compassionevoli e brillanti: genitori, medici e ricercatori. Con il passare del tempo, sono arrivata a provare una profonda gratitudine per far parte di questa comunit\u00e0. A tutte le famiglie che stanno iniziando questo percorso: non dovete percorrere questa strada da soli, c\u2019\u00e8 un\u2019intera comunit\u00e0 che combatte al vostro fianco.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Keith ci racconta il suo percorso nell’impegno a favore delle malattie rare e nella guida della comunit\u00e0 CureGRIN.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":82039,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[634],"tags":[],"class_list":["post-82117","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-guida-il-cammino"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82117","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=82117"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82117\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/82039"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=82117"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=82117"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=82117"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}