{"id":81413,"date":"2026-07-17T13:09:10","date_gmt":"2026-07-17T17:09:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/07\/17\/il-percorso-della-famiglia-hoffmann-con-la-sindrome-associata-al-gene-med12\/"},"modified":"2026-07-17T13:09:10","modified_gmt":"2026-07-17T17:09:10","slug":"il-percorso-della-famiglia-hoffmann-con-la-sindrome-associata-al-gene-med12","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/07\/17\/il-percorso-della-famiglia-hoffmann-con-la-sindrome-associata-al-gene-med12\/","title":{"rendered":"Il percorso della famiglia Hoffmann con la sindrome associata al gene MED12"},"content":{"rendered":"<h3 dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: I am Toto's mother with a mutation in GENE NAA 15\"><strong>Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n<p dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: I am Toto's mother with a mutation in GENE NAA 15\">Equitazione, pattinaggio sul ghiaccio, kayak, nuoto ed escursionismo.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n<p>\u00c8 difficile trovare altre persone che ne siano affette. Esistono diverse banche dati genetiche che non sono collegate tra loro. <\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-16089 alignleft\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-300x300.png\" alt=\"\" width=\"317\" height=\"317\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-300x300.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-1024x1024.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-150x150.png 150w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-768x768.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-1536x1536.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-2048x2048.png 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 317px) 100vw, 317px\" \/><\/b><\/h3>\n<h3 class=\"p1\">Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei? <\/h3>\n<p>Individua le possibili cause e metti a punto delle procedure terapeutiche.<\/p>\n<h3 class=\"p1\">In che modo ritiene di aiutare <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/h3>\n<p>Potrebbe essere davvero una grande fortuna averlo trovato.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n<p>Si possono immaginare approcci di ricerca epigenetica che influenzino la sequenza del gene MED12?<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-15175 size-medium alignright\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-1024x1024.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-150x150.png 150w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-768x768.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-1536x1536.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-2048x2048.png 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/p>\n<h3 class=\"p1\">Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n<p dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: That everything can be achieved with therapy, patience and love.\">Purtroppo, finora niente.<\/p>\n<h3 dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: That everything can be achieved with therapy, patience and love.\"><strong>Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n<p>Condividi le tue esperienze personali e le tue ricerche.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Scopri la storia emozionante degli Hoffmann.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":81380,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"class_list":["post-81413","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-storia-di-una-famiglia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81413","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=81413"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81413\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/81380"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=81413"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=81413"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=81413"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}