{"id":80039,"date":"2026-06-29T12:58:02","date_gmt":"2026-06-29T16:58:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/06\/29\/giugno-2026-i-nuovi-dati-di-simons-searchlight-sono-a-disposizione-dei-ricercatori\/"},"modified":"2026-06-30T11:52:29","modified_gmt":"2026-06-30T15:52:29","slug":"giugno-2026-i-nuovi-dati-di-simons-searchlight-sono-a-disposizione-dei-ricercatori","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/06\/29\/giugno-2026-i-nuovi-dati-di-simons-searchlight-sono-a-disposizione-dei-ricercatori\/","title":{"rendered":"Giugno 2026: i nuovi dati di Simons Searchlight sono a disposizione dei ricercatori"},"content":{"rendered":"<h2>La tua partecipazione sta dando slancio a nuove ricerche<\/h2>\n<h4>Siamo lieti di annunciare una nuova pubblicazione dei dati <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Questa pubblicazione offre ai ricercatori qualificati l\u2019accesso a dati anonimizzati dei partecipanti, in forma pi\u00f9 ampia, a supporto degli studi sulle malattie genetiche rare che colpiscono lo sviluppo neurologico. <\/h4>\n<p>Grazie ai tuoi contributi, gli scienziati possono approfondire le loro conoscenze, accelerare nuove scoperte e far progredire la scienza.<\/p>\n<h3><b>Cosa include il rilascio<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Questo <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/dataset\/DS0000032\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">aggiornamento di giugno 2026<\/a> include <strong>i dati relativi a 7.502 persone<\/strong>\u2014 in aumento rispetto alle 6.156 di gennaio 2026 \u2014 con varianti genetiche relative a 136 malattie monogeniche e 19 varianti del numero di copie (CNV) collegate all\u2019autismo e ai disturbi dello sviluppo neurologico correlati.  <\/span><\/p>\n<p>Alcuni punti salienti a disposizione dei ricercatori approvati sono:<\/p>\n<p><strong>Aggiornamenti relativi agli studi<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Gruppi di geni singoli e CNV appena disponibili (questi gruppi vengono aggiunti al set di dati quando il numero di campioni supera i 4 partecipanti):  <\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Delezione 2q37<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">Delezione 9q34.3<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">ACTB<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">JARID2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MAOA<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MEIS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">NLGN2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">PACS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">RALGAPB<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Note di rilascio nuove e migliorate  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\">  Precedentemente note come <i>\u201cNote di rilascio del Data Manager<\/i>\u201d, le <i>\u201cNote di rilascio e Guida per l\u2019utente del dataset fenotipico <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>\u201d<\/i>, recentemente riprogettate, offrono ai ricercatori una risorsa pi\u00f9 completa, organizzata e intuitiva per orientarsi in ogni versione dei dati.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">  Tra i principali miglioramenti ci sono:  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Un indice ben strutturato per una navigazione pi\u00f9 facile<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Una panoramica completa dell&#8217;intera pubblicazione dei dati fenotipici, che include l&#8217;organizzazione dei set di dati, le descrizioni dei file e le linee guida a livello di variabile.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Una documentazione pi\u00f9 completa che risponde alle domande pi\u00f9 frequenti dei ricercatori e alle difficolt\u00e0 di utilizzo, garantendo maggiore efficienza e sicurezza nell&#8217;uso dei dati.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sono stati aggiunti i dati del questionario PedsQL (Pediatric Quality of Life Inventory: Family Impact Module). Questo questionario \u00e8 pensato per misurare l&#8217;impatto delle patologie croniche pediatriche sui genitori e sulla famiglia.   <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Modifiche al file dei risultati di laboratorio per rivedere e raggruppare le variabili, in modo da consentire un&#8217;interpretazione pi\u00f9 chiara.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Aggiornamenti ai file del Dizionario dei dati per includere maggiori dettagli sui sondaggi e sulle opzioni di risposta e garantire la coerenza tra tutti i file.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>\ud83d\udd0d <\/b><strong>In primo piano<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Questi aggiornamenti rendono pi\u00f9 facile seguire i cambiamenti relativi alla salute e allo sviluppo nel tempo, aiutando i ricercatori a capire meglio come evolvono le condizioni e riducendo al contempo le lacune o la confusione nei dati.<\/span><\/p>\n<p><strong>Aggiornamenti relativi ai partecipanti<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nuovi dati provenienti da persone affette da numerose patologie genetiche diverse<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sono state incluse per la prima volta nuove comunit\u00e0 genetiche, come <\/span><b>delezione 2q37, delezione 9q34.3, ACTB, JARID2, MAOA, MEIS2, NLGN2, PACS2, RALGAPB<\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">File di dati aggiuntivo contenente i dati del questionario PedsQL (Pediatric Quality of Life Inventory).  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Informazioni di natura medica, relative allo sviluppo e comportamentali raccolte in diversi momenti<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udd0d <\/span><strong>In primo piano<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Questi aggiornamenti ampliano la rappresentativit\u00e0 dei dati e aggiungono dettagli pi\u00f9 approfonditi, aiutando i ricercatori a capire come le condizioni genetiche possano influenzare in modo diverso le persone e le famiglie nel corso del tempo.<\/span><\/p>\n<h3><b>Come i tuoi dati aiutano i ricercatori<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le informazioni che hai fornito attraverso i sondaggi e le donazioni di campioni di sangue sono fondamentali per aiutare gli scienziati:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Identificare le tendenze tra le varie condizioni<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Capire come queste condizioni si sviluppano e cambiano nel tempo<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Porre le basi per cure migliori e trattamenti futuri<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>Chi pu\u00f2 accedere a questi dati?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">I dati di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sono archiviati e accessibili tramite <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\"><span style=\"font-weight: 400;\">Base SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">  \u2013 un archivio centralizzato di dati e campioni biologici relativi all\u2019autismo e alla ricerca sull\u2019autismo, che offre un portale online per facilitare il reclutamento dei partecipanti alla ricerca e l\u2019accesso ai dati. I ricercatori qualificati che presentano domanda tramite SFARI Base e vengono approvati da SFARI possono accedere ai dati di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Questo accurato processo garantisce che le tue informazioni vengano utilizzate in modo responsabile, etico e solo per ricerche che soddisfano i pi\u00f9 elevati standard.  <\/span><\/p>\n<h3><b>Stai facendo la differenza<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Grazie alla tua costante partecipazione a lungo termine, i ricercatori di tutto il mondo hanno accesso a uno dei pi\u00f9 grandi e dettagliati set di dati del suo genere.  <\/span><b>Siamo orgogliosi di mostrare come il tuo coinvolgimento stia dando forma alla ricerca.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 Vuoi vedere come vengono utilizzati i dati di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/pubblicazioni\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Visualizza le pubblicazioni attuali<\/span><\/a><\/p>\n<div id=\"gtx-trans\" style=\"position: absolute; left: 109px; top: 1178.98px;\">\n<div class=\"gtx-trans-icon\"><\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Questa versione offre ai ricercatori qualificati l&#8217;accesso a una maggiore quantit\u00e0 di dati anonimizzati relativi ai partecipanti.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":74613,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[538],"tags":[],"class_list":["post-80039","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-dati"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80039","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=80039"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80039\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":80057,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80039\/revisions\/80057"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74613"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=80039"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=80039"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=80039"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}