{"id":79555,"date":"2026-06-12T14:28:57","date_gmt":"2026-06-12T18:28:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/06\/12\/il-percorso-dei-reynolds-con-la-sindrome-associata-al-gene-wdfy3-e-la-sindrome-associata-al-gene-mbd5\/"},"modified":"2026-06-12T14:28:57","modified_gmt":"2026-06-12T18:28:57","slug":"il-percorso-dei-reynolds-con-la-sindrome-associata-al-gene-wdfy3-e-la-sindrome-associata-al-gene-mbd5","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/06\/12\/il-percorso-dei-reynolds-con-la-sindrome-associata-al-gene-wdfy3-e-la-sindrome-associata-al-gene-mbd5\/","title":{"rendered":"Il percorso dei Reynolds con la sindrome associata al gene WDFY3 e la sindrome associata al gene MBD5"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

La nostra famiglia \u00e8 composta da pap\u00e0 (che ora ha 54 anni), mamma (che ora ne ha 50) e nostra figlia (che ora ne ha 19). Nostra figlia \u00e8 stata adottata dalla Russia, quindi non abbiamo molte informazioni sulla sua nascita. Le \u00e8 stato diagnosticato l’ADHD, un disturbo dell’elaborazione sensoriale e la sindrome alcolica fetale. Dopo i test genetici, \u00e8 emerso che ha anche WDFY3 e MBD5. Un endocrinologo ha inoltre scoperto che soffre di tiroidite di Hashimoto. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Ci piace stare all’aria aperta. Ci piace andare in chiesa e guardare la TV insieme. <\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

In questo momento la nostra difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande \u00e8 la demenza di suo padre. \u00c8 in fase avanzata. Ha bisogno di assistenza 24 ore su 24. Per nostra figlia \u00e8 molto difficile accettare questo declino e capire come parlargli con pazienza e comprensione. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei? <\/h3>\n

Partecipare alla ricerca aiuta a capire ci\u00f2 che non conosciamo. Aiuta a informare gli altri e aiuta i medici a conoscere meglio il corpo e il cervello umani. <\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/h3>\n

Ci sono cos\u00ec tante incognite quando si parla di alterazioni genetiche. Pi\u00f9 i medici riescono a capire le mutazioni genetiche, pi\u00f9 velocemente si possono individuare. I genitori possono informarsi prima, i bambini possono ricevere terapie adeguate e gli educatori possono capire meglio come sostenere l’apprendimento del bambino. <\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

\u00c8 una cosa cos\u00ec rara, e l’esperienza di ogni famiglia \u00e8 talmente unica che non ho proprio domande da fare.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n

Siamo davvero fortunati che nostra figlia non sembri avere molti dei problemi di linguaggio che affliggono tanti bambini. Ha dovuto affrontare cos\u00ec tante difficolt\u00e0, sono davvero felice che sia arrivata fin qui. <\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Non lasciarti scoraggiare dalle diverse difficolt\u00e0 che altre famiglie devono affrontare. Solo perch\u00e9 altre famiglie hanno difficolt\u00e0 con un certo sintomo, non significa che anche tuo figlio ne avr\u00e0. Considerale come una sfida. Se sai in anticipo che tuo figlio POTREBBE avere difficolt\u00e0, ad esempio, con le capacit\u00e0 motorie fini, assicurati di affrontare il problema per tempo e di lavorare con lui su quelle abilit\u00e0 prima dell’inizio della scuola materna. <\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia? <\/strong><\/h3>\n

\u00c8 interessante leggere tutte le esperienze vissute dalle altre famiglie, e questo diventer\u00e0 una risorsa preziosa a cui le famiglie potranno rivolgersi per chiedere consigli e sostegno.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia emozionante dei Reynolds.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":79550,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79555"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79555"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79555\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/79550"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79555"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79555"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79555"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}