{"id":79062,"date":"2026-04-10T14:01:44","date_gmt":"2026-04-10T18:01:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/04\/10\/il-viaggio-dei-bianchi-con-la-sindrome-di-taok1\/"},"modified":"2026-04-10T14:01:44","modified_gmt":"2026-04-10T18:01:44","slug":"il-viaggio-dei-bianchi-con-la-sindrome-di-taok1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/04\/10\/il-viaggio-dei-bianchi-con-la-sindrome-di-taok1\/","title":{"rendered":"Il viaggio dei Bianchi con la sindrome di TAOK1"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Siamo una famiglia di 6 persone – 2 adulti e 4 bambini. I nostri figli hanno tutti un’et\u00e0 vicina. Il pi\u00f9 piccolo ha il TAOK1. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Siamo tranquilli, ci piace stare all’aria aperta, la musica, i giochi e tutto ci\u00f2 che possiamo fare insieme.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Ci \u00e8 stato detto che la nostra bambina ha l’autismo all’et\u00e0 di 2 anni (a 10 anni ci \u00e8 stato detto che ha il TAOK1). All’epoca non sapevamo quale sarebbe stato il suo futuro o come aiutarla al meglio. Dopo 8 anni di servizi ABA\/scolastici, una crescita importante e la diagnosi di TAOK1, questa difficolt\u00e0 \u00e8 pi\u00f9 facile da affrontare. Speriamo di poter entrare in contatto con altre persone per saperne di pi\u00f9 sulla TAOK1 e sul suo effetto. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/h3>\n

Siamo motivati a partecipare alla ricerca perch\u00e9 vogliamo aiutare a ottenere risposte per le famiglie future. \u00c8 difficile ricevere una diagnosi e non avere alcuna informazione a riguardo. <\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/h3>\n

Mi sento benissimo ad aiutare il Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9. Pi\u00f9 informazioni ci sono, meglio \u00e8 per aiutare la nostra comprensione del cambiamento genetico. <\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Esiste un modo per imparare ad aiutare il cervello a svilupparsi come dovrebbe con la TAOK1? (Qual \u00e8 il miglior corso di trattamento) <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n

Niente, non conosciamo nessuno con questa condizione.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Questa condizione genetica \u00e8 una parte di te, ma non \u00e8 l’intero te stesso.<\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia? <\/strong><\/h3>\n

Simons Searchlight<\/span> \u00e8 l’unica risorsa per questa condizione che dispone di informazioni aggiornate. Anche se sono poche. Mi fa sperare che in futuro ci saranno pi\u00f9 risorse. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice dei Bianchi.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":49397,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79062"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79062"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79062\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79062"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79062"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79062"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}