{"id":79031,"date":"2026-04-06T09:39:36","date_gmt":"2026-04-06T13:39:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/04\/06\/nuovi-rapporti-trimestrali-aprile-2026\/"},"modified":"2026-04-06T09:39:36","modified_gmt":"2026-04-06T13:39:36","slug":"nuovi-rapporti-trimestrali-aprile-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/04\/06\/nuovi-rapporti-trimestrali-aprile-2026\/","title":{"rendered":"Nuovi rapporti trimestrali &#8211; Aprile 2026"},"content":{"rendered":"<h4>I nostri rapporti trimestrali di aprile 2026 contengono informazioni aggiornate dei partecipanti a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> in 78 comunit\u00e0 genetiche, tra cui cinque nuovi gruppi! (l&#8217;elenco completo \u00e8 riportato di seguito). <\/h4>\n<h3>Informazioni su questo rapporto<\/h3>\n<p>Questi rapporti si basano sulle informazioni anamnestiche generosamente condivise dalle famiglie e comprendono dati presentati in quattro aree chiave:<\/p>\n<ul>\n<li>Fasce d&#8217;et\u00e0<\/li>\n<li>Condizioni di sviluppo e comportamentali<\/li>\n<li>Condizioni neurologiche<\/li>\n<li>Condizioni gastrointestinali<\/li>\n<\/ul>\n<p>Includono anche i numeri relativi alla partecipazione della comunit\u00e0, che riflettono il modo in cui le famiglie contribuiscono a far progredire la ricerca.<\/p>\n<p>Grazie a tutte le famiglie che continuano a condividere le loro esperienze con <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. La tua partecipazione continua \u00e8 fondamentale: aiuta i ricercatori ad approfondire la comprensione delle condizioni genetiche rare e, in ultima analisi, a migliorare l&#8217;assistenza e il supporto alle persone e alle famiglie di tutto il mondo. <\/p>\n<h3>Trova il tuo rapporto<\/h3>\n<p>Il tuo rapporto trimestrale \u00e8 pubblicato sulla tua pagina web <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (trova la pagina web del tuo gene):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Geni_We_Studio<\/a><\/p>\n<h3>Condividi questa risorsa<\/h3>\n<p>Le famiglie sono incoraggiate a condividere questi rapporti con medici, educatori e altre persone che potrebbero trovarli utili.<\/p>\n<h3>Continua a contribuire<\/h3>\n<p>Siamo grati a tutte le famiglie e ai partner che sostengono i pazienti e che rendono possibile questo lavoro. I tuoi contributi aiutano a far progredire la ricerca e ad ampliare la comprensione di queste condizioni genetiche. <span style=\"font-weight: 400;\">Non dimenticare di controllare il tuo<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">dashboard<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> per scoprire nuovi sondaggi e condividere le tue conoscenze con <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n<h3>Comunit\u00e0 genetiche con rapporti:<\/h3>\n<p>* delezione 15q11.2 BP1-BP2<br \/>\n* Delezione 15q13.3<br \/>\n* Delezione 16p11.2<br \/>\n* Duplicazione 16p11.2<br \/>\n* Delezione 16p12.2<br \/>\n* Delezione 16p13.11<br \/>\n* Delezione 17q21.31<br \/>\n* Delezione 1q21.1<br \/>\n* Duplicazione 1q21.1<br \/>\n* Delezione 2p16.3<br \/>\n* Delezione 5p<br \/>\n* Duplicazione 7q11.23<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DEAF1<br \/>\n* Delezione distale 16p11.2<br \/>\n* Duplicazione distale 16p11.2<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KANSL1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<br \/>\n* WDFY3<br \/>\n* ZNF292<\/p>\n<p><strong>5 nuovi gruppi:<\/strong><\/p>\n<p>* ASH1L<br \/>\n* CSDE1<br \/>\n* CTBP1<br \/>\n* HNRNPU<br \/>\n* IQSEC2<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Esplora le nuove conoscenze dei nostri partecipanti in 78 comunit\u00e0 genetiche.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49310,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[538],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79031"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79031"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79031\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":79054,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79031\/revisions\/79054"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49310"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79031"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79031"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79031"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}