{"id":77579,"date":"2026-02-27T13:47:47","date_gmt":"2026-02-27T18:47:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/27\/il-viaggio-di-childers-con-la-sindrome-ebf3-e-la-sindrome-auts2\/"},"modified":"2026-03-02T11:41:37","modified_gmt":"2026-03-02T16:41:37","slug":"il-viaggio-di-childers-con-la-sindrome-ebf3-e-la-sindrome-auts2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/02\/27\/il-viaggio-di-childers-con-la-sindrome-ebf3-e-la-sindrome-auts2\/","title":{"rendered":"Il viaggio di Childers con la sindrome EBF3 e la sindrome AUTS2"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Io e il mio fidanzato abbiamo due figli e sia io che mio figlio abbiamo il disturbo HADDS e la sindrome AUTS2, entrambi rari disturbi dello sviluppo che si accompagnano a una serie di condizioni mediche. Nostra figlia ha 2 anni e nostro figlio 8 e sono entrambi la luce della nostra vita. La mia famiglia \u00e8 molto estroversa e avventurosa e ci piace esplorare nuovi luoghi e fare nuove esperienze. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Ci piace fare escursioni ed esplorare nuovi posti. Cerchiamo di andare a Disneyworld ogni anno, se possibile, perch\u00e9 \u00e8 il nostro luogo felice e i nostri figli possono essere bambini senza essere giudicati. <\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

La difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la nostra famiglia deve affrontare \u00e8 il giudizio delle persone perch\u00e9 la nostra vita \u00e8 molto diversa da quella delle altre famiglie. Abbiamo molti appuntamenti con i medici, appuntamenti di terapia e in genere non abbiamo molto tempo extra come le altre famiglie. Un’altra difficolt\u00e0 che dobbiamo affrontare \u00e8 la mancanza di un numero sufficiente di medici che conoscano i nostri disturbi, quindi abbiamo dovuto difendere con forza ed educare medici e personale specializzato. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/h3>\n

Sono uno dei pochi adulti al mondo ad avere la sindrome AUTS2 e la sindrome HADDS e ritengo che sia cos\u00ec importante partecipare alla ricerca per trovare maggiori informazioni sui disturbi, in modo da rendere disponibili migliori opzioni di trattamento e per avere una maggiore consapevolezza di entrambi i disturbi. \u00c8 stato utile perch\u00e9 ora capiamo alcune cose che prima non capivamo. <\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/h3>\n

Credo che stiamo aiutando i ricercatori a trovare le cause di alcuni sintomi dei disturbi e li aiutiamo a saperne di pi\u00f9 sui cambiamenti cerebrali e sul modo in cui possono influenzare in modo cos\u00ec diverso ogni singola persona, nonch\u00e9 sul fatto che entrambe le sindromi sono una gamma e che non tutti sperimentano le stesse cose e che alcuni hanno pi\u00f9 difficolt\u00e0 di altri e che la ricerca aiuta a scoprire il perch\u00e9 di questo fenomeno.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Vorrei sapere perch\u00e9 nell’EBF3 il cervelletto \u00e8 pi\u00f9 piccolo di quanto dovrebbe essere e cosa dobbiamo aspettarci esattamente da questa scoperta. Per quanto riguarda l’AUTS2, desidero sensibilizzare l’opinione pubblica su questo disturbo e sul motivo per cui la disabilit\u00e0 intellettiva entra in gioco e sulle eventuali cause. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n

Sono entrata a far parte di una meravigliosa comunit\u00e0 su Facebook per entrambi i disturbi e in queste comunit\u00e0 ho trovato inclusione, accettazione e un livello di comprensione pi\u00f9 profondo che non ho trovato da nessun’altra parte e siamo connessi a persone che semplicemente lo capiscono, senza dover spiegare ogni piccola cosa e semplificare le cose. Ho imparato che ognuno di noi \u00e8 cos\u00ec unico, ma tutti condividiamo almeno alcune cose in comune con entrambi i disturbi. <\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Il mio consiglio \u00e8 di non sottovalutare te stesso o tuo figlio perch\u00e9 le grandi cose si ottengono con la conoscenza e la conoscenza \u00e8 potere. Vorrei anche dire che, anche se a volte la situazione pu\u00f2 sembrare cupa, \u00e8 tutt’altro che cos\u00ec e che bisogna trovare il proprio villaggio e appoggiarsi a quelle persone. <\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia? <\/strong><\/h3>\n

\u00c8 stato fantastico per quanto riguarda la lettura di diversi disturbi e sicuramente sta portando maggiore consapevolezza su entrambi i nostri disturbi, cosa che mi piace molto vedere.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice dei Childers.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":77571,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77579"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77579"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77579\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77591,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77579\/revisions\/77591"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77571"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77579"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77579"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77579"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}