{"id":77532,"date":"2026-02-24T14:49:45","date_gmt":"2026-02-24T19:49:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/24\/guida-il-cammino-intervista-a-jordana-koch\/"},"modified":"2026-02-25T09:44:44","modified_gmt":"2026-02-25T14:44:44","slug":"guida-il-cammino-intervista-a-jordana-koch","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/02\/24\/guida-il-cammino-intervista-a-jordana-koch\/","title":{"rendered":"Guida il cammino: Intervista a Jordana Koch"},"content":{"rendered":"

Nella nostra serie “Leading the Way”, mettiamo in evidenza il lavoro stimolante dei leader della comunit\u00e0 dei gruppi di difesa dei pazienti (PAG). Questo mese abbiamo invitato Jordana Koch, Presidente del Consiglio di Amministrazione della Fondazione KMT2C. Jordana Koch condivide il suo viaggio nella ricerca e nella difesa delle malattie rare, le sue intuizioni sulla leadership e gli incredibili progressi compiuti dalla comunit\u00e0 della Fondazione KMT2C. <\/h4>\n

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?<\/h3>\n

\"\"Mio marito, Matthias, e io abbiamo un figlio di 3 anni. Di professione, Matthias \u00e8 un biofisico molecolare e assistente alla cattedra di biologia. Prima di formare la nostra famiglia, ho lavorato nella finanza privata e nel settore biofarmaceutico. Per divertimento, sono stata un’allenatrice di arrampicata su roccia e un’insegnante di yoga per bambini dai 3 ai 12 anni. Ho sempre amato condividere attivit\u00e0 che mi aiutassero a mantenere l’ispirazione o a rilassarmi quando la vita era frenetica. Ho anche imparato in prima persona che lo sport \u00e8 un linguaggio d’amore per i bambini che hanno bisogno di un aiuto extra per l’autoregolazione. \u00c8 stato davvero incredibile condividere una passione di lunga data con dei bambini per la prima volta. <\/p>\n

Io e Matthias abbiamo saputo della diagnosi di KMT2C di nostro figlio solo quando aveva 14 mesi. Non ha limitato il nostro punto di vista, il nostro amore o le nostre possibilit\u00e0 per nostro figlio. Ci\u00f2 che ha fatto \u00e8 stato sollevare molte domande senza risposta. Una volta coinvolta attivamente nel Texas Council for Developmental Disabilities (TCDD), la difesa dei pazienti mi \u00e8 sembrata una progressione naturale. La mia prima introduzione pratica \u00e8 stata la testimonianza di un genitore per la creazione di un Consiglio per le Malattie Rare del Texas. Sono stato uno dei due genitori che si sono presentati per rappresentare le famiglie affette da malattie rare nello stato del Texas e per descrivere le avversit\u00e0 del nostro percorso. <\/p>\n

2. Potresti condividere l’esperienza della tua famiglia con la diagnosi di KMT2C di tuo figlio e come avete affrontato i primi giorni?<\/h3>\n

\u00c8 stata una mattina molto dolceamara quando abbiamo ricevuto la diagnosi dal nostro ospedale. Il nervosismo della genetista era presente in ogni parola che pronunciava. Non dimenticher\u00f2 mai il senso di paura e solitudine che segu\u00ec il silenzio al telefono quando chiesi: “E adesso? Cosa possiamo fare per sostenere nostro figlio? Cosa dobbiamo fare dal punto di vista medico?”. <\/p>\n

Di conseguenza, ci ha costretti a chiederci: “Come possiamo noi genitori aiutare nostro figlio a prosperare? Cosa dobbiamo costruire per far s\u00ec che le opportunit\u00e0 si realizzino?”. \u00c8 stato piuttosto travolgente. <\/p>\n

3. La tua leadership nella Fondazione KMT2C ha avuto e continua ad avere un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato a ricoprire questo ruolo? <\/h3>\n

Poco dopo la diagnosi di mio figlio, ho fatto volontariato per alcuni mesi con l’organizzazione di Geoff Rhyne, IDefine. Geoff ha ispirato il mio percorso nella Fondazione mostrandomi i traguardi raggiunti dal suo gruppo di difesa dei pazienti (PAG). Ho avuto modo di vedere in prima persona come un PAG possa guidare le opzioni terapeutiche. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

4. C’\u00e8 un momento o un risultato del tuo periodo con la Fondazione KMT2C che ti sembra particolarmente significativo? Cosa lo rende significativo? <\/h3>\n

Un momento che mi \u00e8 rimasto impresso \u00e8 stato quello in cui mi sono reso conto che, con una strategia adeguata, non sarebbero serviti sforzi o risorse extra per creare un gruppo di difesa dei pazienti di KMT2E in tandem con KMT2C. \u00c8 stato un momento di chiarezza. <\/p>\n

Se i fenotipi si sovrappongono in modo significativo, potremmo incoraggiare una prossima generazione di ricercatori a perseguire i nostri cromosomi KMT e a promuovere un programma di sovvenzioni. Pensare “come possiamo ripetere i nostri successi e le lezioni apprese per un’altra comunit\u00e0?” mi ha mostrato come mio figlio ispiri ci\u00f2 che faccio, dico e costruisco. \u00c8 stato il mio pi\u00f9 grande insegnante. <\/p>\n

Vorrei poter tornare indietro al suo giorno di diagnosi e dirmi: “Non sarai ‘seduto’. Ma tu e Matthias sarete in prima fila per aiutare tuo figlio a crescere. Fidati di Dio”.<\/p>\n

5. In seguito alla pianificazione di conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, quali sono le lezioni chiave o le migliori pratiche che condivideresti con gli altri?<\/h3>\n

Mantenere tutte le pratiche sostenibili; assicurarsi che possano essere ripetute e persino migliorate ogni volta che vengono eseguite, mantenendo la conformit\u00e0. Inoltre, essere regolarmente in contatto con le agenzie statali che si occupano di malattie rare e ritardi nello sviluppo \u00e8 stato incredibilmente fruttuoso. La curva di apprendimento della legge sulla disabilit\u00e0, dell’advocacy per la disabilit\u00e0 e della navigazione nelle risorse governative pu\u00f2 sembrare come imparare una lingua completamente nuova. Il TCDD ha decuplicato il processo di apprendimento. <\/p>\n

6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato durante la tua attivit\u00e0 di advocacy a favore di persone affette da disturbi dello sviluppo neurologico legati al KMT2C? Come sei riuscito a superare queste sfide e quali lezioni hai imparato lungo il percorso? <\/h3>\n

\"\"<\/h3>\n

La Fondazione KMT2C ha un incredibile membro del Consiglio Consultivo, Emmaline Sheppard, che ha contribuito in modo determinante alla creazione di un rifugio sicuro per i genitori che possono connettersi attraverso i canali dei social media. Mi piace incontrare le famiglie di persona, tramite Zoom o anche per telefono. I social media non sono il mio forte. <\/p>\n

Avere Emmaline come partner per le attivit\u00e0 di sensibilizzazione \u00e8 stato fantastico. Ha una personalit\u00e0 magnetica e radiosa e un livello di compassione che traspare, soprattutto sui social media. <\/p>\n

Man mano che la Fondazione cresceva e venivano identificati i ruoli, dovevo avere ben chiari i miei punti di forza e le mie debolezze personali, per poi trovare dei genitori sostenitori che potessero aiutarmi a colmare le aree di opportunit\u00e0.<\/p>\n

7. Quali risorse, reti o strumenti ti sono stati pi\u00f9 utili come genitore, sostenitore e\/o ricercatore? Cosa consiglieresti ad altri che stanno iniziando? <\/h3>\n

Consiglio del Texas per le disabilit\u00e0 dello sviluppo (TCDD)<\/strong><\/p>\n

Ci hanno aiutato a rimanere aggiornati sulle leggi federali e statali che riguardavano la nostra Fondazione, hanno collaborato con noi agli eventi di sensibilizzazione per le famiglie e ci hanno persino offerto l’opportunit\u00e0 di ottenere finanziamenti.<\/p>\n

Salute del cittadino<\/strong><\/p>\n

Il lancio dell’AI Advocate di Citizen Health ci ha aiutato a dare una svolta all’assistenza, al potenziale di ricerca e all’identificazione di modelli di sintomi che erano iniziati anni prima. Non dimenticher\u00f2 mai il primo viaggio al pronto soccorso dopo il lancio di AI Advocate. Mio figlio era molto spaventato e piangeva. Il fatto che fosse sera tardi non ha aiutato. Per confortarlo e dargli la massima attenzione, ho dato all’infermiera il permesso di usare il mio AI Advocate per tutte le domande di base. Prima volta che si \u00e8 rotolato? La prima volta che ha camminato? Le prime parole pronunciate? L’intera storia medica di mio figlio \u00e8 stata archiviata digitalmente e accessibile tramite il mio telefono, senza alcun costo per la mia famiglia. Per la prima volta, ho potuto essere “solo” mamma. Non ero un’educatrice, non ero la guida della Fondazione. L’avvocato AI ha riassunto le ricerche conosciute sulla KMT2C e le domande di base per l’infermiera, mentre io ho potuto far sapere a mio figlio “Non sei solo. Mamma e pap\u00e0 sono qui con te in ogni momento”; non dovevo indossare il cappello della Fondazione e fare un discorso di presentazione sulla KMT2C, n\u00e9 elencare tutti i sintomi – potevo stare con mio figlio e aiutarlo in quel momento. <\/p>\n

Ospedale pediatrico del Texas, in particolare Campus principale (Houston Medical Center) e The Woodlands<\/strong><\/p>\n

Abbiamo visitato pi\u00f9 di sette ospedali diversi in Texas e solo uno ci ha fatto sentire ascoltati come genitori. Il Texas Children’s Hospital ha davvero visto il bambino dietro la diagnosi e nostro figlio ha assolutamente amato ogni singolo specialista che ha incontrato, dal pediatra ai medici del pronto soccorso, alla neuro-genetica e all’ortopedia. <\/p>\n

8. In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e per la tua comunit\u00e0?<\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata la nostra prima risorsa e ancora oggi attribuisco il merito del nostro primo anno di crescita e diffusione al loro fantastico team.<\/p>\n

Avevano istituito le indagini anamnestiche, lo Studio di Storia Naturale e il bio-repository quasi quindici anni prima della nascita della nostra Fondazione.<\/p>\n

Stanno aprendo la strada!<\/p>\n

9. Qual \u00e8 il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?<\/h3>\n

“Non essere cos\u00ec concentrato a dare a tuo figlio la vita migliore da non regalargli un giorno fantastico”. La strada per la ricerca, i risultati e i finanziamenti \u00e8 un percorso aggressivo e a lungo termine, sconcertante. Mi ricordo sempre che ora \u00e8 il momento in cui conoscer\u00f2 mio figlio come un bambino e l’unico momento in cui potr\u00f2 vedere la magia infantile nelle cose quotidiane nel modo in cui la vede lui. <\/em><\/p>\n

Ho un orario di chiusura e un “orario di lavoro” regolare per l’attivit\u00e0 della Fondazione per assicurarmi di dare sempre la priorit\u00e0 al tempo dedicato alla famiglia e soprattutto al tempo trascorso con mio figlio.<\/em><\/p>\n

Un’altra fonte di motivazione che mi sta molto a cuore \u00e8 una poesia che mio nonno dedic\u00f2 a mio padre. Crescendo, mio padre me la leggeva spesso, soprattutto nei momenti di crescita, di riflessione e soprattutto di frustrazione. La poesia si chiama “If”, di Rudyard Kipling. <\/em><\/p>\n

“Se riesci a sognare e a non fare dei sogni il tuo padrone;
\n<\/em>Se riesci a pensare e a non fare dei pensieri il tuo obiettivo;
\n<\/em>Se puoi incontrare il Trionfo e il Disastro
\n<\/em>E tratta questi due impostori allo stesso modo;
\n<\/em>…. Tua \u00e8 la Terra e tutto ci\u00f2 che \u00e8 in essa…”. <\/em><\/p>\n

Il punto \u00e8 rimanere ancorati agli aspetti fondamentali della vita e non andare alla deriva con gli aspetti emotivi della vita. Per me e Matthias, questo significa concentrarsi prima di tutto sulla famiglia. Le vittorie e le sconfitte nella vita sono temporanee. La genitorialit\u00e0 ci sopravviver\u00e0, quindi dobbiamo fare in modo che ogni momento sia importante. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

10. C’\u00e8 qualcos’altro che vorresti condividere con la comunit\u00e0 Simons Searchlight<\/span> o con le famiglie che stanno iniziando il loro percorso?<\/h3>\n

Prendi appunti quando incontri medici e specialisti. In questo momento \u00e8 probabile che le risorse mediche siano orientate al trattamento e alla documentazione dei sintomi. <\/p>\n

Non perdere la speranza: la qualit\u00e0 della vita \u00e8 assolutamente possibile da raggiungere e la partecipazione alla ricerca in corso ci aiuta ad avvicinarci alla realt\u00e0 delle opzioni terapeutiche.<\/p>\n

La Fondazione KMT2C ha diverse opportunit\u00e0 di ricerca durante tutto l’anno e diamo il benvenuto a tutte le famiglie pronte a partecipare!<\/strong><\/p>\n

Scopri di pi\u00f9 sulla Fondazione KMT2C<\/a>.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Incontra Jordana e scopri di pi\u00f9 sul suo lavoro di advocacy.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":77493,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[543],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77532"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77532"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77532\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77561,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77532\/revisions\/77561"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77493"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77532"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77532"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77532"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}