{"id":77400,"date":"2026-02-12T13:11:50","date_gmt":"2026-02-12T18:11:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/12\/i-nuovi-dati-di-simons-searchlight-sono-ora-disponibili-per-i-ricercatori-2\/"},"modified":"2026-03-10T12:53:06","modified_gmt":"2026-03-10T16:53:06","slug":"i-nuovi-dati-di-simons-searchlight-sono-ora-disponibili-per-i-ricercatori-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/02\/12\/i-nuovi-dati-di-simons-searchlight-sono-ora-disponibili-per-i-ricercatori-2\/","title":{"rendered":"Febbraio 2026: Nuovi dati di Simons Searchlight disponibili per i ricercatori"},"content":{"rendered":"<h4>La tua partecipazione sta alimentando nuove scoperte scientifiche! Siamo entusiasti di annunciare una nuova release dei dati di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.  Questo rilascio di dati offre ai ricercatori qualificati l&#8217;accesso ai dati ampliati dei partecipanti per supportare gli studi sulle condizioni genetiche rare dello sviluppo neurologico.<\/h4>\n<h3>Cosa include il rilascio<\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Quest&#8217;<a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/2026\/02\/05\/simons-searchlight-february-2026-update-new-phenotypic-data-available\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ultimo aggiornamento<\/a> include i dati di<strong> 6.156 individui, rispetto ai 5.690 del 2025, con varianti genetiche in 126 condizioni di un singolo gene e 19 varianti del numero di copie <\/strong>(CNV) collegate all&#8217;autismo e ai disturbi del neurosviluppo correlati. I dati comprendono i rapporti genetici di laboratorio e i dati dell&#8217;indagine fenotipica raccolti fino a circa met\u00e0 novembre del 2025.<\/span><\/p>\n<h4><strong>Alcuni punti salienti a disposizione dei ricercatori approvati sono:<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Aggiornamenti relativi allo studio<\/span><\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Dati de-identificati con possibilit\u00e0 di collegamento<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> utilizzando l&#8217;ID di ricerca clinica (CRID)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Informazioni pi\u00f9 chiare <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Come sono stati eseguiti i test genetici<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Dettagli meglio organizzati <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">et\u00e0 al momento della valutazione, sviluppo, comportamento, storia medica, diagnosi pregresse, farmaci, crisi epilettiche e stato di salute.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">A <\/span><b>Indagine anamnestica annuale recentemente aggiornata<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> che riunisce le informazioni precedenti e quelle di follow-up, con maggiori dettagli su sintomi, trattamenti, interventi chirurgici e altre condizioni mediche<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Farmaci pi\u00f9 puliti e facili da usare<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> dati di regressione dello sviluppo per supportare un&#8217;analisi pi\u00f9 affidabile<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Aggiornamenti relativi ai partecipanti<\/span><\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dati provenienti da individui con <\/span><b>molte condizioni genetiche diverse<\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Nuove comunit\u00e0 genetiche<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> incluse per la prima volta, come ANK3, GNB1, MAOA, RERE, e YWHAG<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Pi\u00f9 <\/span><b>informazioni demografiche e di contesto pi\u00f9 dettagliate<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Informazioni sui partecipanti e sulle famiglie<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Informazioni mediche, evolutive e comportamentali <\/span><b>Informazioni raccolte in pi\u00f9 momenti<\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nuovi dati provenienti da individui con<\/span><b> alterazioni genetiche a mosaico, portatori X-linked e membri di famiglie non affette<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> che hanno partecipato alla Simons VIP \/ Fase 1<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><strong>Come i tuoi dati aiutano i ricercatori<\/strong><\/h3>\n<p>Le informazioni che hai fornito attraverso i sondaggi e le donazioni di campioni di sangue sono fondamentali per aiutare gli scienziati:<\/p>\n<ul>\n<li>Identificare le tendenze tra le varie condizioni<\/li>\n<li>Capire come queste condizioni si sviluppano e cambiano nel tempo<\/li>\n<li>Porre le basi per cure migliori e trattamenti futuri<\/li>\n<\/ul>\n<h3><strong>Chi pu\u00f2 accedere a questi dati?<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">I dati di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sono archiviati e accessibili tramite <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\"><span style=\"font-weight: 400;\">Base SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">  &#8211; un archivio centralizzato per i dati e i campioni biologici relativi all&#8217;autismo e alla ricerca sull&#8217;autismo, fornendo un portale online per supportare il reclutamento della ricerca e l&#8217;accesso ai dati. I ricercatori qualificati che fanno richiesta attraverso SFARI Base e che vengono approvati da SFARI possono accedere ai dati di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Questo processo accurato garantisce che le tue informazioni siano utilizzate in modo responsabile, etico e solo per ricerche che soddisfano gli standard pi\u00f9 elevati. Leggi l&#8217;<a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/2026\/02\/05\/simons-searchlight-february-2026-update-new-phenotypic-data-available\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">annuncio completo dello SFARI<\/a>.  <\/span><\/p>\n<h3><strong>Stai facendo la differenza<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Grazie alla tua costante partecipazione a lungo termine, i ricercatori di tutto il mondo hanno accesso a uno dei pi\u00f9 grandi e dettagliati set di dati del suo genere.  <\/span><b>Siamo orgogliosi di mostrare come il tuo coinvolgimento stia dando forma alla ricerca.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 Vuoi vedere come vengono utilizzati i dati di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/pubblicazioni\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Visualizza le pubblicazioni attuali<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Scopri come i tuoi contributi stanno accelerando le nuove scoperte.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":77389,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[538],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77400"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77400"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77400\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77795,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77400\/revisions\/77795"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77389"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77400"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77400"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77400"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}