{"id":77348,"date":"2026-02-06T11:28:30","date_gmt":"2026-02-06T16:28:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/06\/il-viaggio-dei-deverall-con-la-sindrome-di-pogz\/"},"modified":"2026-02-06T11:28:30","modified_gmt":"2026-02-06T16:28:30","slug":"il-viaggio-dei-deverall-con-la-sindrome-di-pogz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/02\/06\/il-viaggio-dei-deverall-con-la-sindrome-di-pogz\/","title":{"rendered":"Il viaggio dei Deverall con la sindrome di POGZ"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

La nostra famiglia \u00e8 unica a modo suo. Non rientriamo nello schema tradizionale di una famiglia “tipica”. Crescere nostro figlio Kai, a cui \u00e8 stato diagnosticato l’autismo a 18 mesi e la sindrome di White Sutton all’et\u00e0 di 14 anni, ci ha mostrato l’importanza di celebrare i piccoli ma significativi traguardi e di trovare motivi per ridere ogni giorno. Nonostante le sfide da affrontare, siamo diventati pi\u00f9 amorevoli, pazienti e accettanti. Come famiglia, abbiamo imparato ad accogliere non solo le differenze di Kai, ma anche quelle di altri che possono essere considerati diversi. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Kai ha difficolt\u00e0 a passare da un ambiente all’altro e deve prepararsi molto. Quando Kai \u00e8 al suo meglio, \u00e8 piuttosto avventuroso. Come famiglia viviamo in una comunit\u00e0 attiva dove andiamo a concerti di musica, in kayak, in bicicletta e agli eventi sociali della nostra comunit\u00e0. <\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

La nostra sfida pi\u00f9 grande con Kai \u00e8 quella di trovare un supporto medico e comportamentale adeguato, oltre che di inserirsi e sentire un senso di appartenenza. Kai non rientra nei tipici schemi dell’autismo, della disabilit\u00e0 intellettiva o della medicina. Kai \u00e8 divertente, sarcastico e molto intelligente, ma ha imparato a fingere di non sentire o capire gli altri per evitare il lavoro e la socializzazione. Anche se ora capiamo perch\u00e9 Kai ha i problemi medici e i comportamenti che manifesta, lottiamo per trovare il modo di aiutarlo a vivere una vita pi\u00f9 indipendente e felice. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/h3>\n

Partecipiamo alla ricerca in modo da poter aiutare persone e famiglie come la nostra, sperando di ottenere una migliore comprensione della Sindrome di White Sutton per migliorare la qualit\u00e0 della vita. Penso alle difficolt\u00e0 che abbiamo affrontato quando Kai era un neonato e se avessimo saputo allora quello che sappiamo ora, possiamo solo immaginare i progressi che avrebbe potuto fare, le cure mediche migliori che avrebbe potuto ricevere e la comprensione dei suoi bisogni. <\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/h3>\n

Condividendo l’anamnesi, le analisi e le risposte al questionario di Kai, possiamo fornire dati preziosi ai ricercatori per migliorare la qualit\u00e0 della vita di altre persone in futuro.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Vorrei che potessimo capire quali sono i farmaci pi\u00f9 efficaci per supportare Kai.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n

\u00c8 stato rassicurante scoprire che non siamo soli nel nostro viaggio. Connettersi con altri che affrontano sfide simili ci permette di collaborare, fare brainstorming e scambiare opinioni su ci\u00f2 che \u00e8 stato o non \u00e8 efficace. <\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Credo sia importante che tuo figlio non sia diverso da come era il giorno prima della diagnosi. La diagnosi fornisce una mappa pi\u00f9 definita su come aiutare tuo figlio a vivere al meglio. <\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia? <\/strong><\/h3>\n

Sono stata in grado di fornire informazioni agli educatori e ai medici che sostengono mio figlio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice dei Deverall.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":77339,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77348"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77348"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77348\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77339"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77348"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77348"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77348"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}